{"orpha":647681,"name":"Craniosynostosis-facial dysmorphism-Chiari-1 malformation-developmental and language delay syndrome","type":"Malformation syndrome","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["ERF-related syndromic craniosynostosis"],"definition":"A rare syndromic craniosynostosis characterized by developmental delay, poor gross and/or fine motor control, speech and language delay, learning difficulties and/or behavioral problems (including hyperactivity and poor concentration), facial dysmorphism and Chiari-1 malformation (not always present). Most of the patients present with postnatal-onset, progressive multisutural synostosis, including sagittal and uni/bi-lambdoid sutures (predominated patterns), coronal synostosis or pansynostosis. Permanent visual impairment due to raised intracranial pressure was reported in some patients. Facial dysmorphism including prominent forehead, orbital hypertelorism, mild exorbitism and malar hypoplasia, medial epicanthic folds and short up-turned nose is commonly observed. Hydrocephalus, macrocephaly, low set ears, dysplactic auricles, long philtrum, vertical displacement of the nose and high arched palate are also reported in some patients. Additional clinical findings may include hearing impairment and mild shortening of the digits.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-647681/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/647681","names":{"fr":{"name":"Syndrome de craniosynostose-dysmorphie faciale-malformation de Chiari-retard de language et du développement","definition":"Craniosynostose syndromique rare caractérisée par un retard de développement, un trouble de coordination motrice globale et/ou fine, un retard de langage et de parole, des troubles d'apprentissage et/ou des troubles du comportement (notamment hyperactivité et manque de concentration), une dysmorphie faciale et une malformation de Chiari type 1 (pas toujours présente). La plupart des patients présentent une synostose multisuturale progressive d'apparition postnatale, notamment au niveau des sutures sagittale et uni/bi-lambdoïde (modèles prédominants), une synostose coronale ou une pansynostose. Une déficience visuelle permanente due à une augmentation de la pression intracrânienne a été rapportée chez certains patients. On observe fréquemment une dysmorphie faciale comprenant un front proéminent, un hypertélorisme orbitaire, un exorbitisme léger et une hypoplasie malaire, des plis épicаnthiques médians et un nez court et retroussé. Une hydrocéphalie, une macrocéphalie, des oreilles d'implantation basse, des pavillons auriculaires dysplasiques, un philtrum long, un déplacement vertical du nez et un palais ogival sont également rapportés chez certains patients. D'autres signes cliniques peuvent inclure une déficience auditive et un léger raccourcissement des doigts."},"de":{"name":"Kraniosynostose-Gesichtsdysmorphien-Chiari-Malformation Typ 1-Entwicklungs- und Sprachverzögerung-Sndrom","synonyms":["Kraniosynostose, syndromale, ERF-assoziierte"],"definition":"Ein seltenes Kraniosynostose-Syndrom, das durch Entwicklungsverzögerung, schlechte grob- und/oder feinmotorische Kontrolle, Sprach- und Sprachverzögerung, Lernschwierigkeiten und/oder Verhaltensstörungen (einschließlich Hyperaktivität und Konzentrationsschwäche), Gesichtsdysmorphie und Chiari-1-Fehlbildung (nicht immer vorhanden) gekennzeichnet ist. Die meisten Patienten weisen eine postnatal einsetzende, progressive Multisuturalsynostose auf, einschließlich Sagittal- und Uni-/Bi-Lambdanähten (vorherrschende Muster), Koronalsynostose oder Pansynostose. Bei einigen Patienten wurde über eine dauerhafte Sehbehinderung aufgrund eines erhöhten Hirndrucks berichtet. Gesichtsdysmorphien wie eine hervortretende Stirn, orbitaler Hypertelorismus, leichter Exorbitismus und Malarhypoplasie, mediale Epikanthusfalten und eine kurze, nach oben gebogene Nase werden häufig beobachtet. Hydrozephalus, Makrozephalie, tief angesetzte Ohren, dysplaktische Ohrmuscheln, ein langes Philtrum, eine vertikale Verschiebung der Nase und ein hochgewölbter Gaumen werden bei einigen Patienten ebenfalls beobachtet. Weitere klinische Befunde können Hörstörungen und eine leichte Verkürzung der Zehen sein."},"es":{"name":"Síndrome de craneosinostosis-dismorfia facial-malformación de Chiari 1-retraso del desarrollo y del lenguaje","synonyms":["Craneosinostosis sindrómica asociada al gen ERF"],"definition":"Es una craneosinostosis sindrómica poco frecuente caracterizada por retraso en el desarrollo, pobre desarrollo motor fino y/o grueso, retraso en el habla y el lenguaje, dificultades de aprendizaje y/o trastornos de la conducta (incluyendo hiperactividad y dificultades para concentrarse), dismorfia facial y malformación de Chiari-1 (no siempre presente). La mayoría de los pacientes presenta sinostosis multisutural progresiva de inicio posnatal, incluyendo suturas sagitales y uni-/bilambdoideas (patrones predominantes), sinostosis coronal o pansinostosis. En algunos pacientes se ha descrito afectación visual permanente debido al aumento de la presión intracraneal. Se observa con frecuencia dismorfia facial que incluye frente prominente, hipertelorismo orbitario, exorbitismo leve e hipoplasia malar, pliegues epicánticos mediales y nariz corta con la punta elevada. También se ha descrito hidrocefalia, macrocefalia, orejas de implantación baja, pabellones auriculares displásicos, filtrum largo, desplazamiento vertical de la nariz y paladar ojival. Otros hallazgos clínicos pueden incluir la discapacidad auditiva y un leve acortamiento de los dedos."},"it":{"name":"Sindrome craniosinostosi-dismorfismi facciali-malformazione di Chiari tipo 1-ritardo dello sviluppo e del linguaggio","synonyms":["Craniosinostosi sindromica correlata a ERF"]},"nl":{"name":"Craniosynostose - faciale dysmorfie - Chiari-malformatie type 1 - ontwikkelings- en taalachterstand-syndroom","synonyms":["ERF-gerelateerde syndromale craniosynostose"],"definition":"Een zeldzame syndromale craniosynostose, gekenmerkt door ontwikkelingsachterstand, ondermaatse grove en/of fijne motorische controle, spraak- en taalachterstand, leermoeilijkheden en/of gedragsproblemen (waaronder hyperactiviteit en slechte concentratie), faciale dysmorfie en Chiari-malformatie type 1 (niet altijd aanwezig). De meeste patiënten presenteren zich met postnataal optredende, progressieve multisuturale synostose, waaronder sutura sagittalis (pijlnaad) en één of beide sutura lambdoidea (lambdanaad) (overheersende patronen), synostose van sutura coronalis (kroonnaad) of pansynostose. Permanent verlies van gezichtsvermogen door verhoogde intracraniële druk werd gerapporteerd bij sommige patiënten. Faciale dysmorfie wordt vaak waargenomen, met onder meer prominent voorhoofd, hypertelorisme, mild exoftalmie en hypoplasie van jukbeen, mediale epicanthusplooien en korte wipneus. Hydrocefalie, macrocefalie, laagstaande oren, dysplastische oorschelpen, lang filtrum, verticale dislocatie van de neus en hoog gebogen verhemelte werden ook reeds gerapporteerd bij sommige patiënten. Mogelijke bijkomende klinische bevindingen zijn onder meer slechthorendheid en mild abnormaal korte lengte van vingers en/of tenen."},"pt":{"name":"Síndrome de craniossinostose-dismorfia facial-malformação Chiari 1-perturbação do desenvolvimento e atraso de linguagem","synonyms":["Craniossinostose ERF-relacionada sindrómica"]},"pl":{"name":"Zespół kraniosynostozy – dysmorfii twarzy - wady rozwojowej Chiari-1 – opóźnienia rozwoju i mowy","synonyms":["ERF-related syndromic craniosynostosis"]},"cs":{"name":"Syndrom zahrnující kraniosynostózu, faciální dysmorfii, Chiariho malformaci typu 1 a opoždění vývoje a řeči","synonyms":["ERF-related syndromic craniosynostosis"]},"uk":{"name":"Синдром краніосиностозу-лицьового дизморфізму-вади Кіарі-1-затримки розвитку та мовлення","synonyms":["Синдром краніосиностозу, повязаний з ERF"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"600775","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q87.0","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0957473","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5816752","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":139393,"name":"Syndromic craniosynostosis","classifications":[147,156,199]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"ERF","name":"ETS2 repressor factor","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"36209295[PMID]","hgnc":"3444","ensembl":"ENSG00000105722","omim":"611888","loci":["19q13.2"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}