{"orpha":647676,"name":"Multiple epiphyseal dysplasia type 7","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["CANT1-related multiple epiphyseal dysplasia","EDM7","MED7"],"definition":"A rare multiple epiphyseal dysplasia characterized by mild short stature, joint pain and early-onset osteoarthropathy, frequently requiring joint replacement. Radiographs from affected individuals may manifest features typical of Desbuquois dysplasia, including irregularly shaped capital femoral epiphyses, a short femoral neck (resembles the ''Swedish key'' appearance of the proximal femur) and advanced carpal ossification in the hands. However, some other features typical of Desbuquois dysplasia like joint dislocations, scoliosis, coronal clefts, or other hand anomalies including accessory ossification centers and/or delta phalanx are not observed. Anterior wedging of vertebral bodies, small epiphyses at the knees with metaphyseal flare may be present. Patients have normal metacarpal and phalangeal lengths, no distinctive facies nor neurologic complications.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-647676/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/647676","names":{"fr":{"name":"Dysplasie épiphysaire multiple type 7","synonyms":["Dysplasie épiphysaire multiple liée à CANT1"],"definition":"Dysplasie épiphysaire multiple rare caractérisée par une petite taille, des douleurs articulaires et une ostéoarthropathie précoce, nécessitant souvent un remplacement de l'articulation. Les radiographies peuvent mettre en évidence des caractéristiques typiques d'une dysplasie de Desbuquois, notamment des épiphyses fémorales supérieures de forme irrégulière, un col fémoral court (l'aspect du fémur proximal rappelant celui d'une clé à molette) et une ossification avancée des os du carpe des mains. Cependant, aucune autre caractéristique typique d'une dysplasie de Desbuquois à type de luxations articulaires, de scoliose, de fentes coronales ou d'autres anomalies de la main, y compris des centres d'ossification accessoires et/ou une phalange delta, n'est observée. Un tassement antérieur des corps vertébraux, de petites épiphyses au niveau des genoux et un évasement métaphysaire peuvent être présents. Les os métacarpiens et phalangiens sont de longueur normale et aucun faciès particulier ni aucune complication neurologique ne sont observés."},"de":{"name":"Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 7","synonyms":["Dysplasie, epiphysäre multiple, CANT1-assoziierte","EDM7","MED7"],"definition":"Eine seltene multiple epiphysäre Dysplasie, die durch einen leichten Kleinwuchs, Gelenkschmerzen und eine früh einsetzende Osteoarthropathie gekennzeichnet ist und häufig einen Gelenkersatz erfordert. Röntgenbilder von betroffenen Personen können typische Merkmale der Desbuquois-Dysplasie aufweisen, darunter unregelmäßig geformte Epiphysen der Oberschenkelknochen, einen kurzen Oberschenkelhals (ähnlich dem ,,schwedischen Schlüssel'' des proximalen Oberschenkels) und eine fortgeschrittene Verknöcherung der Handgelenke. Einige andere für die Desbuquois-Dysplasie typische Merkmale wie Gelenkdislokationen, Skoliose, koronale Spalten oder andere Handanomalien, einschließlich akzessorischer Verknöcherungszentren und/oder Deltaphalanx, werden jedoch nicht beobachtet. Anteriores Verkeilen der Wirbelkörper, kleine Epiphysen an den Knien mit metaphysärer Aufweitung können vorhanden sein. Die Patienten haben normale Metakarpal- und Phalangeal-Längen, keine auffälligen Gesichtszüge und keine neurologischen Komplikationen."},"es":{"name":"Displasia epifisaria múltiple tipo 7","synonyms":["Displasia epifisaria múltiple asociada al gen CANT1","EDM7","MED7"],"definition":"Es una displasia epifisaria múltiple poco frecuente, caracterizada por talla baja discreta, dolor articular y osteoartropatía de inicio precoz, que con frecuencia requiere reemplazo articular. Las radiografías pueden mostrar características típicas de la displasia de Desbuquois, incluyendo epífisis femorales de forma irregular, acortamiento del cuello femoral (con apariencia de \"llave inglesa\" del fémur proximal) y osificación acelerada del carpo. Sin embargo, no se observan otras características típicas de la displasia de Desbuquois, como luxaciones articulares, escoliosis, hendiduras coronales u otras anomalías de la mano, como centros de osificación accesorios o falanges en delta. Los afectados pueden presentar acuñamiento anterior de los cuerpos vertebrales y epífisis pequeñas en las rodillas con ensanchamiento metafisario. Los pacientes presentan metacarpianos y falanges de longitud normal, sin facies distintiva ni afectación neurológica."},"it":{"name":"Displasia epifisaria multipla tipo 7","synonyms":["Displasia epifisaria multipla correlata a CANT1","EDM7","MED7"]},"nl":{"name":"Multipele epifysaire dysplasie type 7","synonyms":["CANT1-gerelateerde multipele epifysaire dysplasie","EDM7","MED7"],"definition":"Een zeldzame multipele epifysaire dysplasie, gekenmerkt door milde kleine gestalte, gewrichtspijn en vroeg optredende osteoartropathie, vaak met nood aan vervanging van gewricht. Röntgenopnames van getroffen individuen tonen mogelijk kenmerken die typisch zijn voor Desbuquois-dysplasie, waaronder onregelmatig gevormde proximale epifyses van femur, korte femurhals (gelijkend op het ''Zweedse sleutel'' uiterlijk van de proximale femur) en gevorderde ossificatie van handwortelbeentjes. Sommige andere typische kenmerken van Desbuquois-dysplasie zoals gewrichtsluxaties, scoliose, diepe inkepingen tussen het voorste en achterste deel van wervellichamen, of andere handanomalieën waaronder extra ossificatiekernen en/of deltavormige falangen worden echter niet waargenomen. Wigvormige anterieure wervellichamen, en kleine epifyses aan de knie met verbreding van metafysen kunnen aanwezig zijn. Patiënten hebben metacarpalen en falangen met normale lengte, en geen typische gelaatskenmerken of neurologische complicaties."},"pt":{"name":"Displasia epifisária múltipla tipo 7","synonyms":["Displasia epifisária múltipla CANT1-relacionada","EDM7","MED7"]},"pl":{"name":"Dysplazja wielonasadowa typu 7","synonyms":["CANT1-related multiple epiphyseal dysplasia","EDM7","MED7"],"definition":"Rzadka dysplazja wielonasadowa charakteryzująca się niskorosłoscią o łagodnym nasileniu, bólami stawów i osteoartropatią o wczesnym początku, często wymagającą wymiany stawu. Zdjęcia rentgenowskie osób dotkniętych chorobą mogą pokazywać cechy typowe dla dysplazji Desbuquois, w tym nieregularnie ukształtowane nasady kości udowej, krótką szyjkę kości udowej (bliższa nasada kości udowej przypomina wyglądem ''klucz szwedzki'') i zaawansowane kostnienie nadgarstka w dłoniach. Nie występują jednak niektóre inne cechy typowe dla dysplazji Desbuquois, takie jak zwichnięcia stawów, skolioza, rozszczepy koronowe kręgosłupa lub inne wady dłoni, w tym dodatkowe ośrodki kostnienia i/lub paliczki delta. Może wystąpić przednie klinowe złamania kręgów, małe nasady kolan z rozszerzeniem przynasadowym. Długość kości śródręcza i paliczków jest prawidłowa, nie ma cech dysmorfii twarzy ani powikłań neurologicznych."},"cs":{"name":"Mnohočetná epifyzární dysplázie, typ 7","synonyms":["CANT1-related multiple epiphyseal dysplasia","EDM7","MED7"]},"uk":{"name":"Множинна епіфізарна дисплазія, тип 7","synonyms":["CANT1-асоційована множинна епіфізарна дисплазія","EDM7","MED7"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"617719","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q77.3","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LD24.61","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true,"icd11_uri":"null"},{"source":"MONDO","code":"0054680","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4540251","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93419,"name":"Rare bone disease"},"parents":[{"orpha":251,"name":"Multiple epiphyseal dysplasia","classifications":[147,156,199]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"CANT1","name":"calcium activated nucleotidase 1","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"28742282[PMID]","hgnc":"19721","ensembl":"ENSG00000171302","omim":"613165","loci":["17q25.3"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["Childhood"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":2.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"28742282[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"28742282[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}