{"orpha":647667,"name":"Mandibuloacral dysplasia associated to MTX2","type":"Malformation syndrome","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["MADaM","MDPS","Mandibuloacral dysplasia progeroid syndrome"],"definition":"A rare primary bone dysplasia characterized by postnatal growth retardation, generalized lipodystrophy, skeletal (delayed closure of sutures, clavicular hypoplasia, dysplastic femoral head, acroosteolysis of distal phalanges, osteopenia/osteoporosis) and cardiac manifestations (including left ventricular hypertrophy, mitral valve calcifications/prolapse/insufficiency and mitral regurgitation), skin changes (atrophic skin, poikiloderma and hyperkeratosis), progeroid traits, and dysmorphic facial features (including prominent eyes, long pinched nose, full cheeks, microstomia and mandibular hypoplasia). Most of the patients also present with sparse body hair, nail dystrophy, joint contracture, hypotonia, hepatosplenomegaly and hypertension. Additional clinical features may include renal glomerulosclerosis and severe proteinuria, recurrent pulmonary infections and seizures.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-647667/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/647667","names":{"fr":{"name":"Dysplasie mandibulo-acrale associée à MTX2","synonyms":["Dysplasie mandibulo-acrale-syndrome progéroïde","MADaM","MDPS"],"definition":"Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par un retard de croissance postnatal, une lipodystrophie généralisée, des malformations squelettiques (fermeture retardée des sutures, hypoplasie claviculaire, dysplasie de la tête fémorale, acro-ostéolyse des phalanges distales, ostéopénie/ostéoporose) et cardiaques (y compris hypertrophie ventriculaire gauche), des lésions cutanées (peau atrophiée, poïkilodermie et hyperkératose), des traits progéroïdes et une dysmorphie faciale (yeux proéminents, long nez pincé, joues pleines, microstomie et hypoplasie mandibulaire). La plupart des patients présentent également une pilosité clairsemée, une dystrophie des ongles, une contracture des articulations, une hypotonie, une hépatosplénomégalie et une hypertension. D'autres signes cliniques peuvent inclure une glomérulosclérose rénale et une protéinurie sévère, des infections pulmonaires récurrentes et des crises convulsives."},"de":{"name":"Dysplasie, mandibulo-akrale, MTX2-assoziierte","synonyms":["MADaM","MDPS","Mandibuloakrale Dysplasie-Progeroid-Syndrom"]},"es":{"name":"Displasia acromandibular asociada a MTX2","synonyms":["MADaM","MDPS","Síndrome progeroide displasia acromandibular"],"definition":"Es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por retraso del crecimiento posnatal, lipodistrofia generalizada, manifestaciones esqueléticas (retraso en el cierre de las suturas craneales, hipoplasia clavicular, displasia de la cabeza femoral, acroosteólisis de las falanges distales, osteopenia/osteoporosis) y cardíacas (incluyendo hipertrofia ventricular izquierda, calcificaciones/prolapso/insuficiencia de la válvula mitral), alteraciones cutáneas (piel atrófica, poiquilodermia e hiperqueratosis), rasgos progeroides y rasgos faciales dismórficos (incluyendo ojos prominentes, nariz alargada y aplanada, mejillas prominentes, microstomía e hipoplasia mandibular). La mayoría de los pacientes también presenta escaso vello corporal, distrofia ungueal, contracturas articulares, hipotonía, hepatoesplenomegalia e hipertensión. Otras características clínicas pueden incluir glomeruloesclerosis renal, proteinuria grave, infecciones pulmonares recurrentes y crisis epilépticas."},"it":{"name":"Displasia mandiboloacrale associata a MTX2","synonyms":["Displasia mandiboloacrale-sindrome progeroide","MADaM","MDPS"]},"nl":{"name":"Mandibuloacrale dysplasie geassocieerd met MTX2","synonyms":["MADaM","MDPS","Mandibuloacrale dysplasie - progeroïd-syndroom"],"definition":"Een zeldzame primaire botdysplasie, gekenmerkt door postnatale groeiretardatie, gegeneraliseerde lipodystrofie, manifestaties van skelet (vertraagde sluiting van schedelnaden, hypoplasie van clavicula, dysplastische femurkop, acro-osteolyse van distale falangen, osteopenie/osteoporose) en hart (waaronder hypertrofie van linkerventrikel, calcificatie/prolaps/insufficiëntie van mitralisklep en mitralisklepregurgitatie), veranderingen van de huid (atrofische huid, poikilodermie en hyperkeratose), progeroïde kenmerken, en dysmorfe gelaatskenmerken (waaronder prominente ogen, lange geknepen neus, volle wangen, microstomie en hypoplasie van mandibula). De meeste patiënten vertonen ook schaarse lichaamsbeharing, nageldystrofie, gewrichtscontracturen, hypotonie, hepatosplenomegalie en hypertensie. Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer glomerulosclerose en ernstige proteïnurie, recidiverende pulmonale infecties en insulten."},"pt":{"name":"Displasia mandibuloacral associada a MTX2","synonyms":["MADaM","MDPS","Síndrome de displasia mandibuloacral progeróide"]},"pl":{"name":"Dysplazja żuchwowo-obojczykowa związana z MTX2","synonyms":["MADaM","MDPS","Mandibuloacral dysplasia progeroid syndrome"],"definition":"Rzadka pierwotna dysplazja kostna, charakteryzująca się zahamowaniem wzrostu po urodzeniu, uogólnioną lipodystrofią, zmianami szkieletowymi (opóźnione zarośnięcie szwów czaszkowych, hipoplazja obojczyków, dysplastyczna głowa kości udowej, akroosteoliza dystalnych paliczków, osteopenia/osteoporoza) oraz objawami sercowymi (przerost lewej komory, zwapnienia/ wypadanie/ niedomykalność zastawki mitralnej i niedomykalność mitralna), zmianami skórnymi (skóra atroficzna, poikilodermia, nadmierne rogowacenie), cechami progeroidalnymi oraz dysmorfią twarzy (wyłupiaste oczy, długi spiczasty nos, pełne policzki, mała jama ustna i hipoplazja żuchwy). U większości chorych obserwuje się rzadkie owłosienie ciała, dystrofię paznokci, przykurcze stawów, hipotonię, powiększenie wątroby i śledziony oraz nadciśnienie tętnicze. Dodatkowe objawy kliniczne to stwardnienie kłębuszków nerkowych z ciężkim białkomoczem, nawracające infekcje płuc oraz napady padaczkowe."},"cs":{"name":"Mandibuloakrální dysplázie spojená s MTX2","synonyms":["MADaM","MDPS","Mandibuloacral dysplasia progeroid syndrome"]},"uk":{"name":"Мандибулоакральна дисплазія, асоційована з MTX2","synonyms":["MADaM","Прогероїдний синдром мандибулоакральної дисплазії","MDPS"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"619127","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q87.5","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LD2F.1Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true,"icd11_uri":"null"},{"source":"MONDO","code":"0030880","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MONDO","code":"30880","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5436867","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93419,"name":"Rare bone disease"},"parents":[{"orpha":363245,"name":"Genetic progeroid syndrome","classifications":[156]},{"orpha":93449,"name":"Primary osteolysis","classifications":[147,156,199]},{"orpha":139033,"name":"Progeroid syndrome","classifications":[147]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"MTX2","name":"metaxin 2","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"36269149[PMID]","hgnc":"7506","ensembl":"ENSG00000128654","omim":"608555","loci":["2q31.1"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["Childhood"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":7.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"32917887[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"32917887[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}