{"orpha":645793,"name":"Spontaneous intestinal perforation","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["FIP","Focal intestinal perforation","Isolated perforation","Neonatal focal intestinal perforation","SIP"],"definition":"A rare intestinal disease characterized by a single, focal intestinal perforation, associated with hemorrhagic necrosis, typically occurring at the terminal ileum, involving antimesenteric border. It may also occur in the jejunum or colon. It predominantly affects very (or extremely) low weight infants (birth weight less than 1500 g) mostly in the first week of life. Patients have healthy bowel apart from the perforation site, they present with bluish discoloration and gasless abdomen in the absence of pneumatosis intestinalis. Urinary tract infection can also be present. However they do not manifest necrotizing enterocolitis, bowel obstruction or prodromal clinical symptoms.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-645793/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/645793","names":{"fr":{"name":"Perforation intestinale spontanée","synonyms":["FIP","Perforation intestinale focale","Perforation intestinale néonatale focale","Perforation isolée","SIP"],"definition":"Maladie intestinale rare caractérisée par une perforation intestinale unique et focale, associée à une nécrose hémorragique, survenant typiquement au niveau de l'iléon terminal, affectant le bord antimésentérique. Elle peut également se produire dans le jéjunum ou le côlon. La perforation touche principalement les nourrissons de très (ou d'extrêmement) faible poids (poids de naissance inférieur à 1500 g), le plus souvent au cours de la première semaine de vie. En dehors du site de perforation, l'intestin est sain. Les patients présentent une coloration bleutée, en l'absence de gaz abdominaux et de pneumatose intestinale. Une infection des voies urinaires peut également être présente. On constate par ailleurs l'absence d'entérocolite nécrosante, d'occlusion intestinale ou de signes cliniques prodromiques."},"de":{"name":"Spontane intestinale Perforation","synonyms":["FIP","Fokale intestinale Perforation","SIP"]},"es":{"name":"Perforación intestinal espontánea","synonyms":["PIE","Perforación aislada","Perforación intestinal focal","Perforación intestinal localizada"],"definition":"Es una enfermedad intestinal poco frecuente caracterizada por una perforación intestinal focal única, asociada a necrosis hemorrágica, que generalmente se presenta en el íleon terminal, afectando al borde antimesentérico. También puede presentarse en el yeyuno o en el colon. Afecta predominantemente a lactantes de muy bajo peso (peso al nacer inferior a 1500 g), principalmente durante la primera semana de vida. Los pacientes presentan intestino sano, salvo el sitio de la perforación, coloración azulada y abdomen sin gases, en ausencia de neumatosis intestinal. También puede asociar infección del tracto urinario. Sin embargo, no presentan enterocolitis necrosante, obstrucción intestinal ni síntomas clínicos prodrómicos."},"it":{"name":"Perforazione intestinale spontanea","synonyms":["Perforazione intestinale focale","Perforazione isolata","SIP","FIP"]},"nl":{"name":"Spontane intestinale perforatie","synonyms":["FIP","Focale intestinale perforatie","Geïsoleerde perforatie","SIP","Spontane darmperforatie"],"definition":"Een zeldzame darmziekte, gekenmerkt door een enkelvoudige, focale darmperforatie, geassocieerd met hemorragische necrose, doorgaans aan het terminale deel van de kronkeldarm (ileum), met betrokkenheid van de antimesenteriale zijde. Het kan ook optreden in jejunum (nuchtere darm) of colon (dikke darm). Het treft vooral zuigelingen met een zeer (of extreem) laag lichaamsgewicht (geboortegewicht minder dan 1500g), vooral in de eerste levensweek. Patiënten hebben een gezonde darm behalve ter hoogte van de perforatie, waar ze blauwe verkleuring en gasloze buik vertonen in afwezigheid van pneumatosis intestinalis. Infectie van urinewegen kan ook aanwezig zijn. Ze vertonen echter geen necrotiserende enterocolitis, darmobstructie of prodromale klinische symptomen."},"pt":{"name":"Perfuração intestinal espontânea","synonyms":["FIP","Perfuração intestinal focal","Perfuração isolada","SIP"]},"pl":{"name":"Samoistna perforacja jelita","synonyms":["FIP","Focal intestinal perforation","Isolated perforation","Neonatal focal intestinal perforation","SIP"],"definition":"Rzadka choroba jelit, charakteryzująca się pojedynczą, ogniskową perforacją jelita, związaną z krwotoczną martwicą, zwykle występującą w końcowym odcinku jelita krętego, na brzegu przeciwkrezkowym. Może również obejmować jelito czcze lub okrężnicę. Choroba dotyczy głównie niemowląt o bardzo (lub skrajnie) niskiej masie urodzeniowej (poniżej 1500 g), zwykle w pierwszym tygodniu życia. Poza miejscem perforacji jelito jest prawidłowe. Pacjenci prezentują niebieskawe zabarwienie skóry i brak gazów w jamie brzusznej, bez obecności pneumatozy jelitowej. Może współistnieć zakażenie dróg moczowych. Nie występuje jednak martwicze zapalenie jelit, niedrożność jelit ani objawy prodromalne."},"cs":{"name":"Spontánní perforace střeva","synonyms":["FIP","Focal intestinal perforation","Isolated perforation","Neonatal focal intestinal perforation","SIP"]},"uk":{"name":"Спонтанна перфорація кишечника","synonyms":["FIP","Фокальна перфорація кишечника","Ізольована перфорація","Неонатальна фокальна перфорація кишечника","SIP"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"K63.1","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"KB84","qualifier":"E","icd_relation":"specific","validated":true,"icd11_uri":"1355081169"},{"source":"MONDO","code":"0957460","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C3897004","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":97935,"name":"Rare gastroenterologic disease"},"parents":[{"orpha":165711,"name":"Rare abdominal surgical disease","classifications":[182]},{"orpha":117569,"name":"Rare intestinal disease","classifications":[152]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Not applicable"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}