{"orpha":645398,"name":"Myeloschisis","type":"Morphological anomaly","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare form of spina bifida/open neural tube defect (NTD) chacterized by absence of a cystic component, dysplastic meninges and neural placode exposed through a defect in the posterior vertebral arches (spina bifida) that are contiguous with surrounding skin. The placode is at or below the skin plane and is typically associated with a Chiari II malformation. It is usually isolated or rarely associated with split cord malformation.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-645398/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/645398","names":{"fr":{"name":"Myéloschisis","definition":"Forme rare de spina bifida/anomalie ouverte du tube neural caractérisée par l'absence de composant kystique, des méninges dysplasiques et une placode neurale exposée à travers un défaut des arcs vertébraux postérieurs (spina bifida) qui sont contigus à la peau environnante. La placode se trouve au niveau ou sous le plan de la peau et est typiquement associée à une malformation de Chiari II. Le myeloschisis est généralement isolé ou rarement associé à une moelle épinière dédoublée."},"de":{"name":"Myeloschisis","definition":"Eine seltene Form der Spina bifida/des offenen Neuralrohrdefektes (NTD), die durch das Fehlen einer zystischen Komponente, dysplastische Meningen und eine freiliegende neurale Plakode aufgrund eines Defektes in den hinteren Wirbelbögen (Spina bifida), die an die umgebende Haut angrenzen, gekennzeichnet ist. Die Nervenwurzel liegt auf oder unter der Haut und ist typischerweise mit einer Chiari II-Fehlbildung verbunden. Sie ist gewöhnlich isoliert oder selten mit einem Neuralrohrdefekt verbunden."},"es":{"name":"Mielosquisis","definition":"Es una forma poco frecuente de espina bífida/defecto del tubo neural abierto (DTN) caracterizada por la ausencia de un componente quístico, displasia meníngea y placa neural expuesta a través de un defecto en los arcos vertebrales posteriores (espina bífida) que son contiguos a la piel circundante. La placoda se sitúa al mismo nivel o por debajo de la superficie cutánea y se asocia típicamente con la malformación de Chiari II. Por lo general, es un defecto aislado o rara vez se asocia con una malformación del cordón umbilical."},"it":{"name":"Mieloschisi"},"nl":{"name":"Myeloschisis","definition":"Een zeldzame vorm van spina bifida/neuralebuisdefect (NBD), gekenmerkt door afwezigheid van een cystische component, dysplastische hersenvliezen en een neurale placode blootgesteld door een defect in de achterste wervelbogen (spina bifida) die aansluiten op omliggende huid. De placode ligt in of onder het huidoppervlak en is doorgaans geassocieerd met een Chiari-malformatie type II. Het is meestal geïsoleerd of in zeldzame gevallen geassocieerd met gespleten ruggenmerg-malformatie."},"pt":{"name":"Mielosquise","definition":"Forma rara de espinha bífida/defeito do tubo neural (DTN) aberto caracterizada por ausência de um componente quístico, meninges displásicas e placóide neural exposto através de um defeito nos arcos vertebrais posteriores (espinha bífida) que são contíguos à pele circundante. O placóide encontra-se no plano da pele ou abaixo dele e está tipicamente associado a uma malformação de Chiari II. É normalmente isolada ou raramente associada a uma malformação do cordão dividido."},"pl":{"name":"Rozszczep rdzenia kręgowego","definition":"Rzadka postać rozszczepu kręgosłupa/otwartej wady cewy nerwowej, charakteryzująca się brakiem komponenty torbielowatej, dysplastycznymi oponami mózgowymi i łożyskiem nerwowym odsłoniętym w wyniku wady tylnych łuków kręgowych (rozszczep kręgosłupa), które przylegają do otaczającej skóry. Plakoda znajduje się na płaszczyźnie skóry lub poniżej i jest zwykle związana z malformacją Chiariego II. Zwykle jest izolowana, rzadko związana z wadą rozszczepową pępowiny."},"cs":{"name":"Myeloschíza"},"uk":{"name":"Мієлошизис","definition":"A rare form of spina bifida/open neural tube defect (NTD) chacterized by absence of a cystic component, dysplastic meninges and neural placode exposed through a defect in the posterior vertebral arches (spina bifida) that are contiguous with surrounding skin. The placode is at or below the skin plane and is typically associated with a Chiari II malformation. It is usually isolated or rarely associated with split cord malformation."}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q06.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LA02.Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"1547705800"},{"source":"MONDO","code":"0958076","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MONDO","code":"958076","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C0266507","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":268369,"name":"Open spinal dysraphism","classifications":[147,156,181]}],"children":[{"orpha":645393,"name":"Hemi-myeloschisis","type":"Clinical subtype"},{"orpha":645401,"name":"True myeloschisis","type":"Clinical subtype"}],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Unknown"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}