{"orpha":645378,"name":"Myelic limited dorsal malformation","type":"Morphological anomaly","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["MyeLDM"],"definition":"A rare intermediate form of open dysraphism between myelomeningocele and saccular limited dorsal myeloschisis without fulfilling the characteristics of one of these two diagnosis, characterized by stretched neurulated spinal cord attached at the dome of a sac. Partial cerebral signs of open dysraphism can be observed and the meningocele is usually poorly epithelialized.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-645378/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/645378","names":{"fr":{"name":"Malformation myélique limitée dorsale","synonyms":["MyeLDM"],"definition":"Forme rare de dysraphisme ouvert intermédiaire entre la myéloméningocèle et le myéloschisis dorsal limité sacculaire qui ne remplit pas les critères de l'un de ces deux diagnostics, caractérisée par une moelle épinière neurulée et étirée attachée au dôme d'un sac. Des signes cérébraux partiels de dysraphisme ouvert peuvent être observés et la méningocèle est généralement mal épithélialisée."},"de":{"name":"Myelisch begrenzte dorsale Fehlbildung","synonyms":["MyeLDM"],"definition":"Eine seltene Zwischenform der offenen Dysraphie zwischen Myelomeningozele und sackförmiger begrenzter dorsaler Myeloschisis, ohne die Merkmale einer dieser beiden Diagnosen zu erfüllen. Sie ist durch ein gestrecktes neuruliertes Rückenmark gekennzeichnet, das an der Kuppel eines Säckchens befestigt ist. Es können partielle zerebrale Anzeichen einer offenen Dysraphie beobachtet werden, und die Meningozele ist in der Regel schlecht epithelisiert."},"es":{"name":"Malformación dorsal limitada mielica","synonyms":["MyeLDM"],"definition":"Es una forma poco frecuente de disrafismo abierto intermedia entre un mielomeningocele y una mielosquisis dorsal sacular limitada sin cumplir con todas las características de ninguno de estos dos diagnósticos. Está caracterizada por médula espinal neurulada estirada unida a la cúpula de un saco. Se pueden observar signos cerebrales parciales de disrafismo abierto y el meningocele suele estar mal epitelizado."},"it":{"name":"Malformazione mielica limitata al dorso","synonyms":["MyeLDM"]},"nl":{"name":"Myelische beperkte dorsale malformatie","synonyms":["Beperkte dorsale malformatie van ruggenmerg","MyeLDM"],"definition":"Een zeldzame intermediaire vorm van open dysrafie tussen myelomeningocele en sacculaire beperkte dorsale myeloschisis zonder te voldoen aan de kenmerken van een van deze twee diagnoses, gekenmerkt door uitgerekt en geneuruleerd ruggenmerg vastgehecht aan de koepel van een zak. Partiële cerebrale verschijnselen van open dysrafie kunnen waargenomen worden, en de meningocele is meestal maar weinig bekleed met epitheel."},"pt":{"name":"Malformação da mielina dorsal limitada","synonyms":["MyeLDM"],"definition":"Forma intermediária rara de disrafismo aberto entre mielomeningocele e mielosquise dorsal limitada sacular sem preencher as características de qualquer um destes dois diagnósticos, caracterizada por medula espinhal neurulada esticada e presa à cúpula de um saco. Podem ser observados sinais cerebrais parciais de disrafismo aberto e a meningocele é geralmente mal epitelizada."},"pl":{"name":"Ograniczona malformacja części grzbietowej rdzenia kręgowego","synonyms":["MyeLDM"],"definition":"Rzadka, pośrednia postać otwartej wady dysraficznej, lokująca się pomiędzy przepukliną oponowo-rdzeniową a workowatym ograniczonym grzbietowym rozszczepem rdzenia, niespełniająca kryteriów żadnego z tych dwóch rozpoznań. Charakteryzuje się rozciągniętym rdzeniem kręgowym z neurulacją, przyczepionym do kopuły worka przepuklinowego. Mogą wystąpić częściowe mózgowe objawy otwartej wady dysraficznej, a przepuklina oponowo-rdzeniowa jest zwykle słabo pokryta nabłonkiem."},"cs":{"name":"Myelická omezená dorzální malformace","synonyms":["MyeLDM"]},"uk":{"name":"Мієлітична обмежена спинна вада розвитку","synonyms":["MyeLDM"],"definition":"A rare intermediate form of open dysraphism between myelomeningocele and saccular limited dorsal myeloschisis without fulfilling the characteristics of one of these two diagnosis, characterized by stretched neurulated spinal cord attached at the dome of a sac. Partial cerebral signs of open dysraphism can be observed and the meningocele is usually poorly epithelialized."}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q06.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0970964","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MONDO","code":"970964","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5816714","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":645270,"name":"Open spinal dysraphism with a posterior meningocele","classifications":[147,156,181]},{"orpha":645319,"name":"Saccular spinal dysraphism with a stalk to the dome","classifications":[147,156,181]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Unknown"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}