{"orpha":645337,"name":"Terminal myelocystocele","type":"Morphological anomaly","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare closed spinal dysraphism characterized by a myelocystocele at the termination of the spinal cord. It may be an isolated anomaly or be associated with other defects, including sacral agenesis, anorectal and genitourinary anomalies. The conus is not identifiable. The myelocystocele sac may have a significant lipomatous component (terminal lipomyelocystocele).","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-645337/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/645337","names":{"fr":{"name":"Myélocystocèle terminale","definition":"Dysraphisme rachidien fermé rare caractérisé par une myélocystocèle à l'extrémité de la moelle épinière. Il peut s'agir d'une anomalie isolée ou associée à d'autres malformations, notamment une agénésie sacrée, des anomalies anorectales et génito-urinaires. Le cône n'est pas identifiable. Le sac de la myélocystocèle peut avoir une composante lipomateuse importante (lipomyélocystocèle terminale)."},"de":{"name":"Myelozystozele, terminale","definition":"Eine seltene geschlossene spinale Dysraphie, die durch eine Myelozystozele am Ende des Rückenmarks gekennzeichnet ist. Es kann sich um eine isolierte Anomalie handeln oder mit anderen Defekten assoziiert sein, einschließlich Sakralagenesie, anorektale und urogenitale Anomalien. Der Konus ist nicht identifizierbar. Der Myelozystozelensack kann eine erhebliche lipomatöse Komponente aufweisen (terminale Lipomyelozystozele)."},"es":{"name":"Mielocistocele terminal","definition":"\"Es un disrafismo espinal cerrado poco frecuente caracterizado por un mielocistocele en la terminación de la médula espinal. Puede ser una anomalía aislada o estar asociada a otros defectos, incluyendo agenesia sacra, anomalías anorrectales y genitourinarias. El cono no es identificable. El saco de mielocistocele puede tener un componente lipomatoso importante (lipomielocistocele terminal). \""},"it":{"name":"Mielocistocele terminale"},"nl":{"name":"Terminale myelocystocele","definition":"Een zeldzame gesloten spinale dysrafie, gekenmerkt door een myelocystocele aan het einde van het ruggenmerg. De anomalie kan geïsoleerd voorkomen of geassocieerd zijn met andere defecten, waaronder anorectale en urogenitale anomalieën, of sacrale agenesie. De conus is niet herkenbaar. De myelocystocele kan een aanzienlijke lipomateuze component bevatten (terminale lipomyelocystocele)."},"pt":{"name":"Mielocistocelo terminal","definition":"Disrafismo espinal fechado raro caracterizado por uma mielocistocele na terminação da medula espinal. Pode ser uma anomalia isolada ou estar associada a outros defeitos, incluindo agenesia sacral, anomalias anorretais e genitourinárias. O cone não é identificável. O saco da mielocistocele pode ter um componente lipomatoso significativo (lipomielocistocele terminal)."},"pl":{"name":"Rozszczep terminalnego odcinka kręgosłupa z przepukliną rdzenia","definition":"Rzadka zamknięta wada dysraficzna kręgosłupa charakteryzujący się rozszczepem kręgosłupa z przepukliną rdzeniową w końcowym odcinku rdzenia kręgowego. Może występować jako wada izolowana lub współistnieć z innymi defektami, w tym agenezją kości krzyżowej, wadami odbytu i odbytnicy i układu moczowo-płciowego. Stożka nie da się zidentyfikować. Worek przepukliny może zawierać tkankę tłuszczakowatą (końcowy rozszczep kręgosłupa z przepukliną rdzeniową i obecnością tkanki tłuszczakowatej)."},"cs":{"name":"Terminální myelocystokéla"},"uk":{"name":"Термінальне мієлоцистоцеле","definition":"A rare closed spinal dysraphism characterized by a myelocystocele at the termination of the spinal cord. It may be an isolated anomaly or be associated with other defects, including sacral agenesis, anorectal and genitourinary anomalies. The conus is not identifiable. The myelocystocele sac may have a significant lipomatous component (terminal lipomyelocystocele)."}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q05.9","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0970962","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MONDO","code":"970962","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5816718","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":268813,"name":"Myelocystocele","classifications":[147,156,181]},{"orpha":645319,"name":"Saccular spinal dysraphism with a stalk to the dome","classifications":[147,156,181]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Unknown"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}