{"orpha":645334,"name":"Retained medullary cord","type":"Morphological anomaly","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare closed dysraphism with terminal stalk characterized by persistant rudimentary spinal cord below conus. It contains non-functional neural tissue and is typically isolated. The diagnostic is suggested by attenuated conus without fat, further confirmed by pathological analysis (glioneuronal core with ependyma-lined lumen, nerve roots, and dorsal root ganglia). Differential diagnostic with intraoperative neurophysiological monitoring is mandatory as neuroimaging fails to distinguish it from functional conus.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-645334/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/645334","names":{"fr":{"name":"Moelle épinière terminale persistante (non regressée)","definition":"Dysraphisme fermé rare à tige terminale caractérisé par la persistance d'une moelle épinière rudimentaire en-dessous du cône. Il contient du tissu neural non fonctionnel et est typiquement isolé. Le diagnostic est suggéré par un cône atténué sans tissu adipeux, et est confirmé par l'analyse pathologique (noyau glioneuronal avec lumière tapissée d'épendyme, racines nerveuses et ganglions de la racine dorsale). Un diagnostic différentiel avec un contrôle neurophysiologique peropératoire est obligatoire car la neuro-imagerie ne permet pas de le distinguer du cône fonctionnel."},"de":{"name":"Retained Medullary Cord","definition":"Eine seltene geschlossene Dysraphie mit endständigem Stiel, die durch ein persistierendes rudimentäres Rückenmark unterhalb des Konus gekennzeichnet ist. Es enthält nicht funktionelles Nervengewebe und ist typischerweise isoliert. Die Diagnose wird durch einen abgeschwächten Konus ohne Fettgewebe gestellt und durch eine pathologische Analyse bestätigt (glioneuronaler Kern mit ependymal gefülltem Lumen, Nervenwurzeln und Spinalganglien). Eine Differentialdiagnose mit intraoperativer neurophysiologischer Überwachung ist zwingend erforderlich, da die Neurobildgebung keine Unterscheidung zum funktionellen Konus erlaubt."},"es":{"name":"Cordón medular retenido","definition":"Es un disrafismo cerrado poco frecuente con tallo terminal caracterizado por una médula espinal rudimentaria persistente debajo del cono. Contiene tejido neural no funcional y por lo general se manifiesta de forma aislada. El diagnóstico se sugiere por un cono atenuado sin tejido graso, confirmado además mediante análisis patológico (núcleo glioneuronal con luz revestida por epitelio ependimario, raíces nerviosas y ganglios de la raíz dorsal). El diagnóstico diferencial con monitorización neurofisiológica intraoperatoria es obligado, ya que la neuroimagen no logra distinguirlo del cono funcional."},"it":{"name":"Corda midollare ritenuta"},"nl":{"name":"Persisterend terminaal ruggenmerg","definition":"Een zeldzame gesloten dysrafie met terminale steel, gekenmerkt door persisterend rudimentair ruggenmerg onder de conus. Het bevat niet-functioneel zenuwweefsel en is doorgaans geïsoleerd. Diagnose wordt vermoed op basis van een verdunde conus zonder vet, en bevestigd door pathologische analyse (glioneuronale kern met lumen bekleed met ependym, zenuwwortels, en spinale ganglia). Differentiële diagnostiek met intraoperatieve neurofysiologische monitoring is verplicht, aangezien neurologische beeldvorming geen onderscheid kan maken met functionele conus."},"pt":{"name":"Medula ancorada","definition":"Disrafismo fechado raro com pedúnculo terminal caracterizado por medula espinhal rudimentar e persistente abaixo do cone. Contém tecido neural não funcional e é normalmente isolado. O diagnóstico é sugerido por um cone atenuado sem gordura, posteriormente confirmado por análise histopatológica (núcleo glioneuronal com lúmen revestido por epêndima, raízes nervosas e gânglios da raiz dorsal). O diagnóstico diferencial com monitorização neurofisiológica intraoperatória é obrigatório, uma vez que a neuroimagiologia não consegue distingui-lo de um cone funcional."},"pl":{"name":"Zakotwiczenie rdzenia kręgowego","definition":"Rzadka zamknięta wada dysraficzna z końcową szypułą, charakteryzujący się stałą obecnością szczątkowego rdzenia kręgowego poniżej stożka. Zawiera niefunkcjonalną tkankę nerwową i jest zazwyczaj izolowana. Rozpoznanie sugeruje obecność szczątkowego stożka bez tkanki tłuszczowej, co dodatkowo potwierdza analiza patomorfologiczna (rdzeń glejoneuronalny ze światłem pokrytym wyściółką, korzenie nerwowe i zwoje korzeni grzbietowych). Diagnostyka różnicowa ze śródoperacyjnym monitorowaniem neurofizjologicznym jest obowiązkowa, ponieważ neuroobrazowanie nie pozwala na odróżnienie od stożka czynnościowego."},"cs":{"name":"Zachovaný míšní provazec"},"uk":{"name":"Збережений спинномозковий канатик","definition":"A rare closed dysraphism with terminal stalk characterized by persistant rudimentary spinal cord below conus. It contains non-functional neural tissue and is typically isolated. The diagnostic is suggested by attenuated conus without fat, further confirmed by pathological analysis (glioneuronal core with ependyma-lined lumen, nerve roots, and dorsal root ganglia). Differential diagnostic with intraoperative neurophysiological monitoring is mandatory as neuroimaging fails to distinguish it from functional conus."}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q76.0","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0958348","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MONDO","code":"958348","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5816811","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":645282,"name":"Anomaly of the filum","classifications":[147,156,181]},{"orpha":645193,"name":"Dysraphism with stalk","classifications":[147,156,181]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Unknown"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}