{"orpha":645325,"name":"Isolated filum lipoma","type":"Morphological anomaly","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Lipoma of the filum terminale"],"definition":"A rare dysraphic abnormality characterized by the infiltration of fatty tissue localized in the filum terminale, thickens and loses its flexibility, with normal conus shape, regardless of conus level. There is no other spinal cord malformation associated, but it can be associated with extraspinal malformation (ex: anorectal malformation) or syndromic situation.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-645325/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/645325","names":{"fr":{"name":"Lipome isolé du filum","synonyms":["Lipome du filum terminal"],"definition":"Anomalie dysraphique rare caractérisée par l'infiltration de tissu adipeux localisé dans le filum terminale, qui s'épaissit et perd sa flexibilité, avec un cône de forme normale, quel que soit son niveau. Il n'y a pas d'autre malformation de la moelle épinière associée, mais elle peut être associée à une malformation extraspinale (ex : malformation anorectale) ou à un syndrome malformatif."},"de":{"name":"Isoliertes Filum-Lipom","synonyms":["Lipom des Filum terminale"],"definition":"Eine seltene Dysraphie, die durch die Infiltration von Fettgewebe im Filum terminale gekennzeichnet ist, das sich verdickt und seine Flexibilität verliert, wobei die normale Konusform unabhängig von der Konushöhe erhalten bleibt. Es gibt keine weitere Fehlbildung des Rückenmarks, aber sie kann mit einer Fehlbildung außerhalb des Rückenmarks (z. B. anorektale Fehlbildung) oder einer syndromalen Situation einhergehen."},"es":{"name":"Lipoma del filum aislado","synonyms":["Lipoma del filum terminal"],"definition":"Es una anomalía disráfica poco frecuente caracterizada por la infiltración de tejido adiposo localizado en el filum terminale, que se engrosa y pierde su flexibilidad. La apariencia del cono es normal, independientemente del nivel. No manifiesta otras malformaciones de la médula espinal, pero puede estar asociada a una malformación extraespinal (ej: malformación anorrectal) o a un cuadro sindrómico."},"it":{"name":"Lipoma isolato del filum","synonyms":["Lipoma del filum terminale"]},"nl":{"name":"Geïsoleerd lipoom van filum","synonyms":["Lipoom van filum terminale"],"definition":"Een zeldzame dysrafische afwijking, gekenmerkt door infiltratie van vetweefsel in filum terminale, dat verdikt en flexibiliteit verliest, met normaal gevormde conus, ongeacht het niveau van de conus. Er is geen associatie met een andere malformatie van ruggenmerg, maar het kan wel geassocieerd zijn met extraspinale malformatie (bijvoorbeeld anorectale malformatie) of een syndromale situatie."},"pt":{"name":"Lipoma do filo medular isolado","synonyms":["Lipoma do filo terminal"],"definition":"Anomalia disráfica rara caracterizada por infiltração de tecido adiposo localizado no filo terminal, que engrossa e perde a sua flexibilidade, com forma normal do cone, independentemente do nível do cone. Não existe qualquer outra malformação da medula espinhal associada, mas pode estar associada a malformações extraespinhais (ex: malformação anorretal) ou situações sindrómicas."},"pl":{"name":"Izolowany tłuszczak nici końcowej","synonyms":["Lipoma of the filum terminale"],"definition":"Rzadka wada dysraficzna charakteryzująca się naciekiem tkanki tłuszczowej zlokalizowanej w nici końcowej, pogrubiałej i o zmniejszonej elastyczności, przy prawidłowym kształcie stożka, niezależnie od jego poziomu. Nie towarzyszy jej żadna inna wada rdzenia kręgowego, ale może być powiązana z wadą rozwojową zewnątrzrdzeniową (np. wadą odbytu i odbytnicy) lub być elementem zespołu chorobowego."},"cs":{"name":"Izolovaný lipom filum terminale","synonyms":["Lipoma of the filum terminale"]},"uk":{"name":"Ізольована фіброзна ліпома","synonyms":["Ліпома кінцевого відділу нитки"],"definition":"A rare dysraphic abnormality characterized by the infiltration of fatty tissue localized in the filum terminale, thickens and loses its flexibility, with normal conus shape, regardless of conus level. There is no other spinal cord malformation associated, but it can be associated with extraspinal malformation (ex: anorectal malformation) or syndromic situation."}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q76.0","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0958347","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MONDO","code":"958347","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5816720","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":645279,"name":"Fibrolipomatous filum anomaly","classifications":[147,156,181]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Unknown"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}