{"orpha":645322,"name":"Isolated transitional filum lipoma","type":"Morphological anomaly","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare dysraphic abnormality characterized by the infiltration of fatty tissue localized in the filum terminale, with abnormal conus shape. The spinal cord is typically attenuated and the limit between its end and the fatty filum is hard to distinguish. There are no additional spinal cord malformation, but it can be associated with vertebral abnormalities, anorectal malformation or other syndromic condition. It is named transitional for its intermediate image between an isolated filum lipoma and a terminal conus region lipoma.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-645322/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/645322","names":{"fr":{"name":"Lipome transitionnel isolé du filum","definition":"Anomalie dysraphique rare caractérisée par l'infiltration de tissu adipeux localisé dans le filum terminale, avec une forme anormale du cône. La moelle épinière est typiquement atténuée et la limite entre son extrémité et le filum graisseux est difficile à distinguer. Il n'y a pas d'autres malformations de la moelle épinière, mais elle peut être associée à des anomalies vertébrales, à une malformation anorectale ou à d'autres syndromes malformatifs. Il est appelé transitionnel pour son image intermédiaire entre un lipome du filum isolé et un lipome de la région terminale du cône."},"de":{"name":"Isoliertes Lipom des Filum transitionale","definition":"Eine seltene Dysraphie, die durch die Infiltration von Fettgewebe im Filum terminale gekennzeichnet ist und eine abnorme Konusform aufweist. Das Rückenmark ist typischerweise verkürzt und die Grenze zwischen seinem Ende und dem fettigen Filum ist schwer zu erkennen. Es gibt keine zusätzlichen Fehlbildungen des Rückenmarks, aber es kann mit vertebralen Anomalien, anorektalen Fehlbildungen oder anderen syndromalen Erkrankungen einhergehen. Es wird als Übergangsform bezeichnet, da es ein Zwischenbild zwischen einem isolierten Filumlipom und einem Lipom der terminalen Conusregion darstellt."},"es":{"name":"Lipoma del filum transicional aislado","definition":"Es una anomalía disráfica poco frecuente caracterizada por la infiltración de tejido adiposo en el filum terminale, con forma anómala de cono. La médula espinal suele estar atenuada y el límite entre su extremo y el filum graso es difícil de distinguir. No presenta malformaciones adicionales de la médula espinal, pero puede estar asociada a anomalías vertebrales, malformación anorrectal u otra condición sindrómica. Se denomina transicional por sus características intermedias entre un lipoma de filum aislado y un lipoma de cono terminal."},"it":{"name":"Lipoma transizionale isolato del filum"},"nl":{"name":"Geïsoleerd transitioneel lipoom van filum","definition":"Een zeldzame dysrafische afwijking, gekenmerkt door infiltratie van vetweefsel in filum terminale, met abnormaal gevormde conus. Het ruggenmerg is doorgaans dunner en de grens tussen het uiteinde van het ruggenmerg en het lipoom van filum is moeilijk te onderscheiden. Er is geen bijkomende malformatie van ruggenmerg, maar het kan geassocieerd zijn met afwijkingen van wervel, anorectale malformatie of een andere syndromale aandoening. Het wordt transitioneel genoemd vanwege het intermediaire tussen een geïsoleerd lipoom van filum en een lipoom in de regio van conus medullaris."},"pt":{"name":"Lipoma de transição do filo medular isolado","definition":"Anomalia disráfica rara caracterizada pela infiltração de tecido adiposo localizado no filum terminale, com uma forma anormal do cone medular. A medula espinhal está tipicamente atenuada e o limite entre a sua extremidade e o filum com tecido adiposo é difícil de distinguir. Não existem malformações adicionais da medula espinal, mas pode estar associada a anomalias vertebrais, malformação anorretal ou outra situação sindromática. É denominada de transicional pela sua imagem intermediária entre um lipoma do filum isolado e um lipoma da região do cone terminal."},"pl":{"name":"Izolowany przejściowy tłuszczak nici końcowej","definition":"Rzadka wada dysraficzna charakteryzująca się naciekiem tkanki tłuszczowej zlokalizowana w nici końcowej (filum terminale), z nieprawidłowym kształtem stożka. Rdzeń kręgowy jest zwykle osłabiony i granica między jego końcem a warstwą tłuszczową jest trudna do rozróżnienia. Nie ma dodatkowych wad rozwojowych rdzenia kręgowego, ale mogą wystąpić nieprawidłowości kręgów, wady odbytu i odbytnicy lub inne. Określa się ją mianem przejściowa ze względu na pośredni obraz pomiędzy izolowanym tłuszczakiem nici a tłuszczakiem końcowego obszaru stożka."},"cs":{"name":"Izolovaný přechodný lipom filum terminale"},"uk":{"name":"Ізольована перехідна фіброзна ліпома","definition":"A rare dysraphic abnormality characterized by the infiltration of fatty tissue localized in the filum terminale, with abnormal conus shape. The spinal cord is typically attenuated and the limit between its end and the fatty filum is hard to distinguish. There are no additional spinal cord malformation, but it can be associated with vertebral abnormalities, anorectal malformation or other syndromic condition. It is named transitional for its intermediate image between an isolated filum lipoma and a terminal conus region lipoma."}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q06.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0958346","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MONDO","code":"958346","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5816722","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":645279,"name":"Fibrolipomatous filum anomaly","classifications":[147,156,181]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Unknown"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}