{"orpha":645300,"name":"Lipomatous non-saccular limited dorsal myeloschisis","type":"Histopathological subtype","group":"Subtype of disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Lipomatous flat LDM","Lipomatous flat limited dorsal myeloschisis","Lipomatous non-saccular LDM"],"definition":"A rare non-saccular limited dorsal myeloschisis histologically characterized by skin tissue with a jagged depression of squamous epithelium continued to subcutaneous mature adipose tissue with loose connective tissue. GFAP-immunopositive glial cells are embedded in the subcutaneous lipoma. The extradural and intradural stalk have cord-like fibrocollagenous tissue containing adipose tissue, peripheral nerve fibers, clusters of melanocytes, and skeletal muscle fibers.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-645300/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/645300","names":{"fr":{"name":"Myéloschisis dorsal limité non-sacculaire de type lipomateux","synonyms":["LDM non-sacculaire lipomateux","LDM plat lipomateux","Myéloschisis dorsal limité plat de type lipomateux"],"definition":"Forme rare de myéloschisis dorsal limité (LDM) non sacculaire caractérisé histologiquement par un tissu cutané avec une dépression d'apparence déchiquetée composée d'épithélium squameux se poursuivant par un tissu adipeux mature sous-cutané avec un tissu conjonctif lâche. Des cellules gliales GFAP-immunopositives sont incluses dans ce lipome sous-cutané. La tige extradurale et intradurale présente un tissu fibrocollagène en forme de cordon contenant du tissu adipeux, des fibres nerveuses périphériques, des amas de mélanocytes et des fibres musculaires squelettiques."},"de":{"name":"Lipomatöse nicht-sakkuläre begrenzte dorsale Myeloschisis","synonyms":["Lipomatöse flache begrenzte dorsale Myeloschisis","Lipomatöse nicht-sakkuläre LDM","Lipomatöses flache LDM"],"definition":"Eine seltene nicht-sakkuläre begrenzte dorsale Myeloschisis, die histologisch durch Hautgewebe mit einer gezackten Vertiefung des Plattenepithels gekennzeichnet ist, das sich in subkutanes reifes Fettgewebe mit lockerem Bindegewebe fortsetzt. GFAP-immunopositive Gliazellen sind in das subkutane Lipom eingebettet. Der extradurale und intradurale Stiel besteht aus schnurartigem, fibrös-kollagenem Gewebe, das Fettgewebe, periphere Nervenfasern, Melanozyten-Cluster und Skelettmuskelfasern enthält."},"es":{"name":"Mielosquisis dorsal limitada no sacular lipomatosa","synonyms":["MDL no sacular lipomatosa","MDL plana lipomatosa","Mielosquisis dorsal limitada plana lipomatosa"],"definition":"Es una mielosquisis dorsal limitada no sacular poco frecuente caracterizada histológicamente por tejido cutáneo con una depresión irregular de epitelio escamoso que continúa hasta el tejido adiposo maduro subcutáneo con tejido conectivo laxo. Las células gliales inmunopositivas para GFAP están incrustadas en el lipoma subcutáneo. Los tallos intra- y extradurales presentan tejido fibrocolagenoso similar a un cordón que contiene tejido adiposo, fibras nerviosas periféricas, grupos de melanocitos y fibras de músculo esquelético."},"it":{"name":"Mieloschisi lipomatosa non sacculare limitata dorsale","synonyms":["LDM lipomatoso non sacculare","LDM lipomatoso piatto","Mieloschisi lipomatosa piatta limitata al dorso"]},"nl":{"name":"Lipomateuze niet-sacculaire beperkte dorsale myeloschisis","synonyms":["Lipomateuze niet-sacculaire LDM","Lipomateuze platte LDM","Lipomateuze platte beperkte dorsale myeloschisis"],"definition":"Een zeldzame niet-sacculaire beperkte dorsale myeloschisis, histologisch gekenmerkt door huidweefsel met een gekartelde depressie van plaveiselepitheel dat overgaat in subcutaan matuur vetweefsel met los bindweefsel. GFAP-immuunpositieve gliacellen zijn ingebed in het subcutane lipoom. De extradurale en intradurale steel hebben strengachtig fibrocollageneus weefsel dat vetweefsel, perifere zenuwvezels, clusters van melanocyten, en skeletspiervezels bevat."},"pt":{"name":"Mielosquisis lipomatosa não-sacular dorsal limitada","synonyms":["LDM lipomatosa não-sacular","LDM lipomatosa plana","Mielosquisis lipomatosa plana dorsal limitada"],"definition":"Mielosquise dorsal limitada não sacular rara, histologicamente caracterizada por tecido cutâneo com depressão irregular do epitélio escamoso que continua para um tecido adiposo maduro subcutâneo com tecido conjuntivo laxo. Células gliais imunopositivas para GFAP estão integradas no lipoma subcutâneo. O pedúnculo extradural e intradural tem tecido fibrocolagenoso semelhante a um cordão contendo tecido adiposo, fibras nervosas periféricas, aglomerados de melanócitos e fibras musculares esqueléticas."},"pl":{"name":"Tłuszczakowaty nieworkowaty ograniczony rozszczep grzbietowej części rdzenia","synonyms":["Lipomatous flat LDM","Lipomatous flat limited dorsal myeloschisis","Lipomatous non-saccular LDM"],"definition":"Rzadkie, nieworkowate, ograniczone rozwarstwienie grzbietowej części rdzenia kręgowego, histologicznie charakteryzujące się obecnością tkanek skóry z postrzępionym wgłobieniem nabłonka płaskiego, wnikającego do dojrzałej tkanki tłuszczowej podskórnej z luźną tkanką łączną. Komórki glejowe GFAP-immunododatie są osadzone w tłuszczaku podskórnym. Szypuła zewnątrzoponowa i wewnątrzoponowa ma przypominającą sznur tkankę włóknisto-kolagenową zawierającą tkankę tłuszczową, obwodowe włókna nerwowe, skupiska melanocytów i włókna mięśni szkieletowych."},"cs":{"name":"Lipomatózní ohraničená dorzální myeloschíza bez vaku","synonyms":["Lipomatous flat LDM","Lipomatous flat limited dorsal myeloschisis","Lipomatous non-saccular LDM"]},"uk":{"name":"Ліпоматозний несаккулярний обмежений дорсальний мієлошизис","synonyms":["Ліпоматозний плоский LDM","Ліпоматозний плоский обмежений дорсальний мієлошизис","Ліпоматозна несакральна LDM"],"definition":"A rare non-saccular limited dorsal myeloschisis histologically characterized by skin tissue with a jagged depression of squamous epithelium continued to subcutaneous mature adipose tissue with loose connective tissue. GFAP-immunopositive glial cells are embedded in the subcutaneous lipoma. The extradural and intradural stalk have cord-like fibrocollagenous tissue containing adipose tissue, peripheral nerve fibers, clusters of melanocytes, and skeletal muscle fibers."}},"xrefs":[{"source":"MONDO","code":"0970960","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5816723","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":645343,"name":"Non-saccular limited dorsal myeloschisis","classifications":[147,156,181]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Unknown"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}