{"orpha":645285,"name":"Chaotic conus spinal cord lipoma","type":"Morphological anomaly","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare dysraphic spinal cord lipoma characterized by the lipomatous mass extending ventrally to the dorsal root entry zone, indicating a more severe malformation of the spinal cord. The diagnosis can be suggested on imaging but usually confirmed during surgery.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-645285/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/645285","names":{"fr":{"name":"Lipome spinal chaotique du cône","definition":"Lipome médullaire dysraphique rare où la masse lipomateuse s'étend ventralement à la zone d'entrée de la racine dorsale indiquant une atteinte sévère de la moelle épinière. Le diagnostic est suggéré lors d'examens d'imagerie, mais confirmé lors de l'intervention chirurgicale."},"de":{"name":"Chaotisches Lipom des Conus medullaris","definition":"Ein seltenes dysraphisches Rückenmarkslipom, das durch eine lipomatöse Masse gekennzeichnet ist, die sich ventral bis zur dorsalen Wurzelzone erstreckt, was auf eine schwerere Fehlbildung des Rückenmarks hinweist. Die Diagnose kann anhand bildgebender Verfahren vermutet werden, wird jedoch in der Regel während der Operation bestätigt."},"es":{"name":"Lipoma espinal caótico del cono medular","definition":"Es un lipoma medular disráfico poco frecuente caracterizado por una masa lipomatosa que se extiende ventralmente hasta la zona de entrada de la raíz dorsal, lo que indica una malformación más grave de la médula espinal. El diagnóstico puede sospecharse mediante pruebas de imagen médica, pero generalmente se confirma mediante una intervención quirúrgica."},"it":{"name":"Lipoma spinale caotico del cono"},"nl":{"name":"Chaotisch lipoom van conus medullaris","definition":"Een zeldzaam dysrafisch lipoom van ruggenmerg, gekenmerkt door de lipomateuze massa die zich ventraal uitstrekt tot de ingang van de dorsale wortel, wat wijst op een ernstigere malformatie van ruggenmerg. Diagnose kan vermoed worden op basis van beeldvorming, maar wordt meestal bevestigd tijdens chirurgie."},"pt":{"name":"Lipoma caótico do cone medular","definition":"Lipoma disráfico e raro da medula espinhal caracterizado por uma massa lipomatosa que se estende ventralmente até à zona de entrada da raiz dorsal, indicando uma malformação mais grave da medula espinhal. O diagnóstico pode ser sugerido em exames de imagem, mas geralmente é confirmado durante a cirurgia."},"pl":{"name":"Chaotyczny tłuszczak stożka rdzenia kręgowego","definition":"Rzadki tłuszczak dysraficzny rdzenia kręgowego charakteryzujący się obecnością tłuszczakowatej masy rozciągającej się od strony brzusznej do strefy wejścia korzenia grzbietowego, co wskazuje na poważniejszą wadę rozwojową rdzenia kręgowego. Rozpoznanie można postawić na podstawie badań obrazowych, ale zwykle potwierdza się je podczas operacji."},"cs":{"name":"Chaotický lipom konusu míšního"},"uk":{"name":"Хаотична конусоподібна ліпома спинного мозку","definition":"A rare dysraphic spinal cord lipoma characterized by the lipomatous mass extending ventrally to the dorsal root entry zone, indicating a more severe malformation of the spinal cord. The diagnosis can be suggested on imaging but usually confirmed during surgery."}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q76.0","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0968986","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MONDO","code":"968986","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5816729","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":645367,"name":"Conus spinal cord lipoma","classifications":[147,156,181]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Unknown"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}