{"orpha":645270,"name":"Open spinal dysraphism with a posterior meningocele","type":"Clinical group","group":"Group of disorders","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare dysraphism characterized by absence of skin covering, the neural elements are exposed to the external environment and there is herniation of a cerebrospinal fluid filled sac through a posterior spina bifida. It is typically located in the lumbosacral region. Evidence of complete or partial Chiari II malformation is present.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-645270/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/645270","names":{"fr":{"name":"Dysraphisme spinal ouvert associé à une méningocèle","definition":"Dysraphisme rare caractérisé par un défaut de revêtement cutané, une exposition des éléments neurologiques à l'environnement extérieur, et par la présence d'une hernie sacculaire contenant du liquide céphalorachidien à travers un spina bifida postérieur (idem méningocèle). Il est typiquement situé dans la région lombo-sacrée. Une malformation complète ou partielle de Chiari II est présente."},"de":{"name":"Offene spinale Dysraphie mit hinterer Meningozele","definition":"Eine seltene Dysraphie, die durch das Fehlen der Hautbedeckung gekennzeichnet ist. Die neuralen Elemente sind der äußeren Umgebung ausgesetzt und es kommt zu einem Herniation eines mit Liquor gefüllten Beutels durch eine hintere Spina bifida. Sie befindet sich typischerweise im lumbosakralen Bereich. Es gibt Hinweise auf eine vollständige oder teilweise Chiari II-Fehlbildung."},"es":{"name":"Disrafismo espinal abierto con meningocele posterior","definition":"Es un disrafismo poco frecuente caracterizado por la ausencia de cobertura cutánea, con exposición de los elementos neurales al ambiente externo y herniación de una cavidad llena de líquido cefalorraquídeo a través de una espina bífida posterior. Suele localizarse en la región lumbosacra. Hay evidencia de malformación de Chiari II completa o parcial."},"it":{"name":"Disrafismo spinale aperto con meningocele posteriore"},"nl":{"name":"Open spinale dysrafie met posterieure meningocele","definition":"Een zeldzame dysrafie, gekenmerkt door afwezigheid van bedekkende huid, waardoor de neurale elementen zijn blootgesteld aan de externe omgeving en er herniatie is van een met cerebrospinaal vocht gevulde zak doorheen een posterieure spina bifida. Het is doorgaans gesitueerd in de lumbosacrale regio. Bewijs van volledige of gedeeltelijke Chiari II-malformatie is aanwezig."},"pt":{"name":"Disrafismo espinhal aberto com meningocelo posterior","definition":"Disrafismo raro caracterizado por ausência de cobertura da pele, sendo os elementos neurais expostos ao ambiente externo e havendo herniação de um saco cheio de líquido cefalorraquidiano através de uma espinha bífida posterior. Está tipicamente localizado na região lombossagrada. Estão presentes evidências de malformação de Chiari II completa ou parcial."},"pl":{"name":"Otwarta wada dysraficzna kręgosłupa z przepukliną oponową tylną","synonyms":["Otwarta wada dysraficzna kręgosłupa z przepukliną oponowo-rdzeniową tylną"],"definition":"Rzadka wada dysraficzna charakteryzująca się brakiem pokrycia skórnego. Elementy nerwowe eksponowane są na działanie środowiska zewnętrznego, zaś worek przepuklinowy wypełniony płynem mózgowo-rdzeniowym wypukła się przez tylny rozszczep kręgosłupa. Zwykle jest zlokalizowana w okolicy lędźwiowo-krzyżowej. Może wystąpić całkowita i częściowa wada rozwojowa Chiariego II."},"cs":{"name":"Otevřená spinální dysrafie se zadní meningokélou"},"uk":{"name":"Відкритий спінальний дизрафізм із заднім менінгоцеле","definition":"A rare dysraphism characterized by absence of skin covering, the neural elements are exposed to the external environment and there is herniation of a cerebrospinal fluid filled sac through a posterior spina bifida. It is typically located in the lumbosacral region. Evidence of complete or partial Chiari II malformation is present."}},"xrefs":[{"source":"UMLS","code":"C5816732","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":268369,"name":"Open spinal dysraphism","classifications":[147,156,181]},{"orpha":268744,"name":"Spinal dysraphism with a posterior meningocele","classifications":[147,156,181]}],"children":[{"orpha":645378,"name":"Myelic limited dorsal malformation","type":"Morphological anomaly"},{"orpha":93969,"name":"Open spinal dysraphism with a myelomeningocele","type":"Morphological anomaly"}],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}