{"orpha":645202,"name":"Closed spinal dysraphism","type":"Clinical group","group":"Group of disorders","status":"active","flags":[],"synonyms":["Closed spina bifida","Occult spina bifida","Spina bifida occulta"],"definition":"A rare group of spinal dysraphisms, also referred to as spina bifida occulta, with a high variability in terms of severity,characterized by the absence of exposed neural tissue. The skin overlying the abnormality remains intact although the skin itself may be abnormal with features such as hairy patch of skin, crater or haemangioma. These skin features are known as the cutaneous stigmata of spinal dysraphism.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-645202/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/645202","names":{"fr":{"name":"Dysraphisme spinal fermé","synonyms":["Spina bifida caché","Spina bifida fermé","Spina bifida occulta"],"definition":"Groupe de dysraphismes spinaux rares, également appelé spina bifida occulta, dont le degré de sévérité est très variable. La peau recouvrant l'anomalie reste intacte, bien que la peau elle-même puisse être anormale et présenter des caractéristiques telles qu'une touffe de cheveux, un cratère ou un hémangiome. Ces caractéristiques cutanées sont connues sous le nom de stigmates cutanés du dysraphisme spinal."},"de":{"name":"Spinale Dysraphie, geschlossene","synonyms":["Geschlossene Spina bifida","Spina bifida occulta","Verdeckte Spina bifida"],"definition":"Eine seltene Gruppe von spinalen Dysraphien, auch als Spina bifida occulta bezeichnet, mit großer Variabilität in Bezug auf den Schweregrad, gekennzeichnet durch das Fehlen von freigelegtem Nervengewebe. Die Haut, die über der Anomalie liegt, bleibt intakt, obwohl die Haut selbst anomal sein kann und Merkmale wie haarige Hautflecken, Krater oder Hämangiome aufweist. Diese Hautmerkmale werden als kutane Stigmata der spinalen Dysraphie bezeichnet."},"es":{"name":"Disrafismo espinal cerrado","synonyms":["Espina bífida cerrada","Espina bífida oculta"],"definition":"Es un grupo poco frecuente de disrafismos espinales, también denominados espina bífida oculta, caracterizado por la ausencia de tejido neural expuesto y que muestra una gran variabilidad en términos de gravedad. La piel que recubre el defecto permanece intacta, aunque puede ser anómala con características distintivas, como una mancha de piel con hipertricosis, una depresión o un hemangioma. Estas características de la piel se conocen como estigmas cutáneos del disrafismo espinal."},"it":{"name":"Disrafismo spinale chiuso","synonyms":["Spina bifida chiusa","Spina bifida occulta"]},"nl":{"name":"Gesloten spinale dysrafie","synonyms":["Gesloten spina bifida","Occulte open rug","Spina bifida occulta"],"definition":"Een zeldzame groep van spinale dysrafieën, ook gekend als spina bifida occulta, met zeer variabele ernst, gekenmerkt door de afwezigheid van blootgesteld zenuwweefsel. De huid bovenliggend op de afwijking blijft intact, maar de huid zelf kan abnormaal zijn, met kenmerken zoals een harige plek huid, krater of hemangioom. Deze kenmerken van huid staan bekend als de cutane stigmata van spinale dysrafie."},"pt":{"name":"Disrafismo espinhal fechado","synonyms":["Espinha bífida fechada","Espinha bífida oculta"],"definition":"Grupo raro de disrafismos espinhais, também conhecido como espinha bífida oculta, com elevada variabilidade em termos de gravidade, caracterizado por ausência de tecido neural exposto. A pele sobre a anomalia permanece intacta, embora a pele em si possa ser anormal, com características como manchas pilosas, fossetas ou hemangiomas. Estas características da pele são conhecidas como estigmas cutâneos de disrafismo espinal."},"pl":{"name":"Zamknięta wada dysraficzna kręgosłupa","synonyms":["Closed spina bifida","Occult spina bifida","Spina bifida occulta"],"definition":"Rzadka grupa wad dysraficznych kręgosłupa, zwana także zamkniętym rozszczepem kręgosłupa, o dużej zmienności pod względem nasilenia, charakteryzująca się brakiem odsłoniętej tkanki nerwowej. Skóra pokrywająca chorobowo zmienione miejsce pozostaje nienaruszona, chociaż sama skóra może być nieprawidłowa, z obecnością owłosionej plamy, zagłębienia lub naczyniaka. Takie cechy określa się mianem znamion skórnych dysraficznych wad kręgosłupa."},"cs":{"name":"Uzavřená spinální dysrafie","synonyms":["Closed spina bifida","Occult spina bifida","Spina bifida occulta"]},"uk":{"name":"Закритий спінальний дизрафізм","synonyms":["Закрита spina bifida","Окультна spina bifida","Spina bifida occulta"],"definition":"A rare group of spinal dysraphisms, also referred to as spina bifida occulta, with a high variability in terms of severity,characterized by the absence of exposed neural tissue. The skin overlying the abnormality remains intact although the skin itself may be abnormal with features such as hairy patch of skin, crater or haemangioma. These skin features are known as the cutaneous stigmata of spinal dysraphism."}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q76.0","qualifier":"E","icd_relation":"specific","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LB73.0","qualifier":"E","icd_relation":"specific","validated":true,"icd11_uri":"449489594"},{"source":"MONDO","code":"859","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MeSH","code":"D016136","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C0080174","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MedDRA","code":"10041525","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":823,"name":"Spina bifida and other spinal dysraphisms","classifications":[147,156,181]}],"children":[{"orpha":3027,"name":"Caudal regression syndrome","type":"Malformation syndrome"},{"orpha":645273,"name":"Dysraphic spinal cord lipoma","type":"Clinical group"},{"orpha":645193,"name":"Dysraphism with stalk","type":"Clinical group"},{"orpha":268810,"name":"Isolated posterior meningocele","type":"Morphological anomaly"},{"orpha":268813,"name":"Myelocystocele","type":"Clinical group"},{"orpha":656126,"name":"Segmental spinal dysgenesis","type":"Disease"},{"orpha":573278,"name":"Split cord malformation","type":"Clinical group"}],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}