{"orpha":645196,"name":"Limited dorsal myeloschisis","type":"Clinical group","group":"Group of disorders","status":"active","flags":[],"synonyms":["LDM"],"definition":"A rare dysraphic abnormality characterized by a persistent connection between the neural tissue and overlying skin. The stalk-like connection consists of a fibroneural tract (mainly composed of fibrous attenuated mesenchymal tissue and neural elements without an epithelial lining) connecting the skin lesion to the underlying dorsal surface of the spinal cord. Fibroneural stalk varies in thickness and complexity and they pass through the deep fascia, a bifid lamina/ the interspinous ligament, and the dura. It can be associated with filum anomaly. Chiari II malformation is not present.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-645196/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/645196","names":{"fr":{"name":"Myéloschisis dorsal limité","synonyms":["LDM"],"definition":"Dysraphisme rare caractérisé par une connexion persistante entre le tissu neural et la peau sus-jacente. La connexion en forme de tige consiste en un tractus fibroneural (principalement composé de tissu mésenchymateux fibreux atténué et d'éléments neuraux sans revêtement épithélial) reliant la lésion cutanée à la surface dorsale sous-jacente de la moelle épinière. La tige fibroneurale varie en épaisseur et en complexité et traverse le fascia profond, une lame bifide ou le ligament interépineux et la dure-mère. Elle peut être associée à une anomalie du filum. Il n'y a pas de malformation de Chiari II."},"de":{"name":"Begrenzte dorsale Myeloschisis","synonyms":["LDM"],"definition":"Eine seltene dysraphische Entwicklungsstörung, die durch eine persistierende Verbindung zwischen dem Nervengewebe und der darüber liegenden Haut gekennzeichnet ist. Die stielartige Verbindung besteht aus einem fibroneuralen Trakt (hauptsächlich bestehend aus fibrösem, verkümmertem Mesenchymgewebe und neuralen Elementen ohne Epithelüberzug), der die Hautläsion mit der darunter liegenden dorsalen Oberfläche des Rückenmarks verbindet. Der fibroneurale Stiel variiert in Dicke und Komplexität und durchdringt die tiefe Faszie, die bifidale Lamina/ das Ligamentum interspinale und die Dura. Er kann mit einer Anomalie des Filums verbunden sein. Eine Chiari-II-Fehlbildung liegt nicht vor."},"es":{"name":"Mielosquisis dorsal limitada","synonyms":["MDL"],"definition":"Es una anomalía disráfica poco frecuente caracterizada por una conexión persistente entre el tejido neural y la piel suprayacente. La conexión en forma de tallo consiste en un tracto fibroneural (compuesto principalmente de tejido mesenquimatoso fibroso atenuado y elementos neurales sin revestimiento epitelial) que conecta la lesión cutánea con la superficie dorsal subyacente de la médula espinal. El tallo fibroneural varía en grosor y complejidad y pasa a través de la fascia profunda, una lámina bífida/ligamento interespinoso y la duramadre. Puede estar asociado con anomalías del filum. No hay malformación de Chiari II."},"it":{"name":"Mieloschisi dorsale limitata","synonyms":["LDM"]},"nl":{"name":"Beperkte dorsale myeloschisis","synonyms":["LDM"],"definition":"Een zeldzame dysrafische afwijking, gekenmerkt door een persisterende verbinding tussen zenuwweefsel en bovenliggende huid. De steelachtige verbinding bestaat uit een fibroneurale streng (vooral opgebouwd uit fibreus geattenueerd mesenchymaal weefsel en neurale elementen zonder epitheellaag) die de huidlaesies verbindt met het onderliggende dorsale oppervlak van het ruggenmerg. De fibroneurale steel varieert in dikte en complexiteit en passeert doorheen diepe fascie, een bifide lamina/interspinaal ligament, en dura mater. Het kan geassocieerd zijn met anomalie van filum. Chiari-malformatie type II is niet aanwezig."},"pt":{"name":"Mielosquisis dorsal limitada","synonyms":["LDM"],"definition":"Anomalia disráfica rara caracterizada por uma conexão persistente entre o tecido neural e a pele sobrejacente. A conexão em forma de haste consiste num trato fibroneural (composto principalmente por tecido mesenquimatoso fibroso atenuado e elementos neuronais sem revestimento epitelial) conectando a lesão cutânea à superfície dorsal subjacente da medula espinhal. A haste fibroneural varia em espessura e complexidade e passa pela fáscia profunda, uma lâmina bífida/o ligamento interespinhoso e a dura. Pode estar associada a anomalias do filo. A malformação de Chiari II não está presente."},"pl":{"name":"Ograniczone grzbietowe rozszczepienie rdzenia","synonyms":["Ograniczony grzbietowy rozszczep rdzenia"],"definition":"Rzadka wada dysraficzna charakteryzująca się trwałym połączeniem tkanki nerwowej z pokrywającą ją skórą. Połączenie przypominające szypułę składa się z tkanki włóknisto-nerwowej (zbudowanej głównie z włóknistej, osłabionej tkanki mezenchymalnej i elementów nerwowych bez wyściółki nabłonkowej) i łączy zmianę skórną z położoną poniżej powierzchnią grzbietową rdzenia kręgowego. Włóknista szypuła ma różną grubość i złożoność; przechodzi przez powięź głęboką, blaszkę dwudzielną/więzadło międzykolcowe i oponę twardą. Może towarzyszyć wada nici. Malformacja Chiariego II nie występuje."},"cs":{"name":"Omezená dorzální myeloschíza","synonyms":["LDM"]},"uk":{"name":"Обмежений дорсальний мієлошизис","synonyms":["LDM"],"definition":"A rare dysraphic abnormality characterized by a persistent connection between the neural tissue and overlying skin. The stalk-like connection consists of a fibroneural tract (mainly composed of fibrous attenuated mesenchymal tissue and neural elements without an epithelial lining) connecting the skin lesion to the underlying dorsal surface of the spinal cord. Fibroneural stalk varies in thickness and complexity and they pass through the deep fascia, a bifid lamina/ the interspinous ligament, and the dura. It can be associated with filum anomaly. Chiari II malformation is not present."}},"xrefs":[{"source":"UMLS","code":"C5781237","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":645193,"name":"Dysraphism with stalk","classifications":[147,156,181]}],"children":[{"orpha":645343,"name":"Non-saccular limited dorsal myeloschisis","type":"Morphological anomaly"},{"orpha":645319,"name":"Saccular spinal dysraphism with a stalk to the dome","type":"Clinical group"}],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}