{"orpha":645188,"name":"Spinal dermal sinus","type":"Morphological anomaly","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Dermal sinus tract"],"definition":"A rare closed dysraphism with stalk characterized by a dorsal midline dermal sinus tract lined by keratinizing stratified squamous epithelium extending to the the intrathecal space. Other components such as hair follicles and shafts, mesenchymal derivatives (blood vessels and fibrous tissue) and occasionally nerve fibers can be observed. Inflamed granulation tissue containing mixed neutrophils, plasma cells, lymphocytes, and histiocytes is consistently found in the tract. It can also be associated with an intradural dermoid cyst. This malformation is at risk to cause intrathecal infections (meningitis, empyema) that justify a prophylactic surgery.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-645188/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/645188","names":{"fr":{"name":"Sinus dermique spinal","synonyms":["Sinus dermique à tractus"],"definition":"Dysraphisme fermé rare à tige caractérisé par un sinus dermique dorsal médian tapissé d'un épithélium pavimenteux stratifié kératinisé s'étendant jusqu'à l'espace intradural. D'autres composants tels que des follicules pileux et des gaines capillaires, des dérivés mésenchymateux (vaisseaux sanguins et tissu fibreux) et parfois des fibres nerveuses peuvent être observés. Un tissu de granulation inflammatoire contenant des neutrophiles, plasmocytes, lymphocytes et histiocytes est systématiquement trouvé dans le tractus. Il peut également être associé à un kyste dermoïde intradural. Cette malformation risque de se compliquer d'une infection intradurale (méningite, empyème) qui justifie une chirurgie prophylactique."},"de":{"name":"Spinaler Dermalsinus","definition":"Eine seltene geschlossene Dysraphie mit Stiel, die durch einen dorsalen dermalen Sinus in der Mittellinie gekennzeichnet ist, der von einem keratinisierenden, schichtförmigen Plattenepithel ausgekleidet ist und sich bis in den intrathekalen Raum erstreckt. Andere Bestandteile wie Haarfollikel und -schäfte, mesenchymale Derivate (Blutgefäße und fibröses Gewebe) und gelegentlich Nervenfasern können beobachtet werden. Entzündliches Granulationsgewebe, das eine Mischung aus Neutrophilen, Plasmazellen, Lymphozyten und Histiozyten enthält, ist immer im Trakt zu finden. Es kann auch mit einer intraduralen Dermoidzyste einhergehen. Diese Fehlbildung birgt das Risiko intrathekaler Infektionen (Meningitis, Empyem), die eine prophylaktische Operation rechtfertigen."},"es":{"name":"Seno dérmico espinal","synonyms":["Tracto del seno dérmico"],"definition":"Es un disrafismo cerrado con tallo, poco frecuente, caracterizado por un tracto sinusal dérmico en la línea media dorsal revestido por epitelio escamoso estratificado queratinizante que se extiende hasta el espacio intratecal. Se pueden observar otros componentes como folículos y tallos pilosos, derivados mesenquimales (vasos sanguíneos y tejido fibroso) y, ocasionalmente, fibras nerviosas. En el tracto se encuentra, de forma consistente, tejido de granulación inflamatorio que contiene una mezcla de neutrófilos, células plasmáticas, linfocitos e histiocitos. También puede estar asociado a un quiste dermoide intradural. Esta malformación presenta riesgo de provocar infecciones intratecales (meningitis, empiema) que justifican una cirugía profiláctica."},"it":{"name":"Seno dermico spinale","synonyms":["Tratto sinusale del derma"]},"nl":{"name":"Spinale dermale sinus","synonyms":["Dermale fistel"],"definition":"Een zeldzame gesloten dysrafie met steel, gekenmerkt door een dorsaal mediaan dermaal sinuskanaal bekleed met keratiniserend gelaagd plaveiselepitheel dat zich uitstrekt tot de intrathecale ruimte. Andere componenten zoals haarfollikels en haarschachten, mesenchymale afgeleiden (bloedvaten en fibreus weefsel) en soms zenuwvezels worden ook waargenomen. Ontstoken granulatieweefsel dat gemengde neutrofielen, plasmacellen, lymfocyten en histiocyten bevat, wordt consequent aangetroffen in het kanaal. Het kan ook geassocieerd zijn met een intradurale dermoïdcyste. Er is een risico dat deze malformatie intrathecale infecties (meningitis, empyeem) veroorzaakt, hetgeen profylactische chirurgie rechtvaardigt."},"pt":{"name":"Sinus dérmico espinhal","synonyms":["Tracto de sinus dérmico"],"definition":"Disrafismo fechado com pedúnculo, raro, caracterizado por um trato sinusal dérmico dorsal a nível da linha média revestido por epitélio estratificado pavimentoso queratinizado que se estende até ao espaço intratecal. Podem ser observados outros componentes, como folículos e hastes capilares, derivados mesenquimatosos (vasos sanguíneos e tecido fibroso) e, ocasionalmente, fibras nervosas. Tecido de granulação inflamatório contendo uma mistura de neutrófilos, plasmócitos, linfócitos e histiócitos é consistentemente identificado no trato. Também pode estar associado a um quisto dermoide intradural. Esta malformação tem o risco de causar infeções intratecais (meningite, empiema) que justificam cirurgia profilática."},"pl":{"name":"Zatoka skórna kręgosłupa","synonyms":["Dermal sinus tract"],"definition":"Rzadka, zamknięta wada dysraficzna z szypułą, charakteryzujący się obecnością grzbietowo położonej zatoki skórnej w linii pośrodkowej, pokrytej rogowaciejącym nabłonkiem wielowarstwowym płaskim sięgającym do przestrzeni wewnątrzoponowej. Może zawierać inne składniki, takie jak mieszki i łodygi włosów, pochodne mezenchymalne (naczynia krwionośne i tkanka włóknista), a czasami także włókna nerwowe. W przewodzie pokarmowym stale stwierdza się zapalnie zmienioną tkankę ziarniniakową, zawierającą mieszaninę neutrofili, komórek plazmatycznych, limfocytów i histiocytów. Może być powiązana z wewnątrzoponową torbielą dermoidalną. Wada może sprzyjać zakażeniom dooponowym (zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, ropniak), które uzasadniają profilaktyczną operację."},"cs":{"name":"Spinální dermální sinus","synonyms":["Dermal sinus tract"]},"uk":{"name":"Спинномозковий шкірний синус","synonyms":["Шкірно-синусний тракт"],"definition":"A rare closed dysraphism with stalk characterized by a dorsal midline dermal sinus tract lined by keratinizing stratified squamous epithelium extending to the the intrathecal space. Other components such as hair follicles and shafts, mesenchymal derivatives (blood vessels and fibrous tissue) and occasionally nerve fibers can be observed. Inflamed granulation tissue containing mixed neutrophils, plasma cells, lymphocytes, and histiocytes is consistently found in the tract. It can also be associated with an intradural dermoid cyst. This malformation is at risk to cause intrathecal infections (meningitis, empyema) that justify a prophylactic surgery."}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q76.0","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0958344","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MONDO","code":"958344","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5706141","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":645193,"name":"Dysraphism with stalk","classifications":[147,156,181]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Unknown"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}