{"orpha":643503,"name":"Marfanoid habitus-facial dysmorphism-skeletal abnormality-heart defect syndrome","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome without intellectual disability characterized by congenital heart disease, skeletal and joint abnormalities (including pectus excavatum, scoliosis and hyper-extensibility or contractures in finger joints), variable dysmorphic facial features (notably long face with narrow maxilla and pointed chin) and failure to thrive. Addinitonal clinical features may include gastrointestinal problems, lipodystrophy&#8208;like features, renal hypoplasia, hearing impairment, distinct ocular abnormalities, thin/velvety skin, risk for pneumothorax and genital abnormalities in male.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-643503/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/643503","names":{"fr":{"name":"Syndrome marfanoïde-dysmorphisme facial-malformation squelettique-malformation cardiaque","definition":"Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique sans déficience intellectuelle caractérisée par une cardiopathie congénitale, des malformations squelettiques et des articulations (notamment pectus excavatum, scoliose et hyper-extensibilité ou contractures des articulations des doigts), une dysmorphie faciale variable (à type de visage long, de maxillaire étroit et de menton pointu) et un retard de croissance staturo-pondéral. Les autres caractéristiques cliniques peuvent inclure des troubles gastro-intestinaux, des caractéristiques de type lipodystrophie, une hypoplasie rénale, une déficience auditive, des anomalies oculaires distinctes, une peau fine/veloutée, un risque de pneumothorax et des anomalies génitales chez les hommes."},"de":{"name":"Marfanoider Habitus-Gesichtsdysmorphien-Skelettanomalien-Herzfehler-Syndrom","definition":"Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien ohne Intelligenzminderung, das durch eine angeborene Herzerkrankung, Skelett- und Gelenkanomalien (einschließlich Pectus excavatum, Skoliose und Überstreckbarkeit oder Kontrakturen der Fingergelenke), variable Gesichtsdysmorphien (insbesondere ein langes Gesicht mit schmalem Oberkiefer und spitzem Kinn) und Gedeihstörung gekennzeichnet ist. Zu den zusätzlichen klinischen Merkmalen können Magen-Darm-Probleme, lipodystrophieähnliche Merkmale, Nierenhypoplasie, Hörstörungen, ausgeprägte Augenanomalien, dünne/samtige Haut, Risiko für Pneumothorax und Genitalanomalien bei männlichen Betroffenen gehören."},"es":{"name":"Síndrome de hábito marfanoide-dismorfia facial-anomalía esquelética-defecto cardíaco","definition":"Es un síndrome dismórfico/de anomalías congénitas múltiples sin discapacidad intelectual poco frecuente caracterizado por cardiopatía congénita, anomalías esqueléticas y articulares (incluyendo pectus excavatum, escoliosis e hiperextensibilidad o contracturas en las articulaciones de los dedos), rasgos faciales dismórficos variables (en particular, cara alargada con maxilar estrecho y barbilla puntiaguda) y retraso del crecimiento. Las características clínicas adicionales pueden incluir trastornos gastrointestinales, características similares a la lipodistrofia, hipoplasia renal, discapacidad auditiva, anomalías oculares distintivas, piel fina/ aterciopelada, riesgo de neumotórax y anomalías genitales en los pacientes de sexo masculino."},"it":{"name":"Sindrome habitus marfanoide-dismorfismi facciali-anomalie scheletriche-cardiopatia"},"nl":{"name":"Marfanoïde habitus - faciale dysmorfie - skeletafwijking - hartdefect-syndroom","definition":"Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie zonder intellectuele achterstand, gekenmerkt door congenitale hartziekte, afwijkingen van skelet en gewrichten (waaronder pectus excavatum of trechterborst, scoliose en hyperlaxiteit of contracturen van vingergewrichten), variabele dysmorfe gelaatskenmerken (in het bijzonder een lang aangezicht met smalle bovenkaak en puntige kin) en niet-gedijen. Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer gastro-intestinale problemen, op lipodystrofie gelijkende kenmerken, nierhypoplasie, gehoorstoornis, typische oculaire afwijkingen, dunne/fluwelen huid, risico op klaplong en genitale afwijkingen bij mannen."},"pt":{"name":"Síndrome de habito marfanoide-dismorfia facial-anomalia esquelética-defeito cardíaco","definition":"Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas/dismórficas sem perturbação do desenvolvimento intelectual caracterizada por doença cardíaca congénita, anormalidades esqueléticas e articulares (incluindo pectus excavatum, escoliose e hiperextensibilidade ou contraturas nas articulações dos dedos), características faciais dismórficas variáveis &#8203;&#8203;(notavelmente rosto longo com maxila estreita e queixo pontudo) e falência do crescimento. Características clínicas adicionais podem incluir problemas gastrointestinais, características semelhantes à lipodistrofia, hipoplasia renal, deficiência auditiva, anomalias oculares distintas, pele fina/aveludada, risco de pneumotórax e anomalias genitais em individuos masculinos."},"pl":{"name":"Marfanoidalny wygląd-dysmorfia twarzy-nieprawidłowości szkieletu-wada serca","definition":"Rzadki zespół mnogich wad wrodzonych/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej, charakteryzujący się wrodzoną wadą serca, nieprawidłowościami kości i stawów (lejkowata klatka piersiowa, skolioza i nadmierna ruchomość lub przykurcze stawów palców), zmiennymi dysmorficznymi rysami twarzy (charakterystyczna wydłużona twarz z wąską szczęką i spiczasty podbródek) i brakiem prawidłowego rozwoju. Dodatkowe objawy kliniczne to problemy żołądkowo-jelitowe, cechy przypominające lipodystrofię, hipoplazja nerek, niedosłuch, specyficzne nieprawidłowości oczu, cienka/aksamitna skóra, ryzyko odmy opłucnowej i wady narządów płciowych u mężczyzn."},"cs":{"name":"Syndrom zahrnující marfanoidní habitus, faciální dysmorfii, kosterní abnormality a srdeční vadu"},"uk":{"name":"Синдром марфаноїдного габітусу-дизморфізму обличчя-скелетних аномалій-серцевих вад","definition":"A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome without intellectual disability characterized by congenital heart disease, skeletal and joint abnormalities (including pectus excavatum, scoliosis and hyper-extensibility or contractures in finger joints), variable dysmorphic facial features (notably long face with narrow maxilla and pointed chin) and failure to thrive. Addinitonal clinical features may include gastrointestinal problems, lipodystrophy&#8208;like features, renal hypoplasia, hearing impairment, distinct ocular abnormalities, thin/velvety skin, risk for pneumothorax and genital abnormalities in male."}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"617602","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q87.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0060532","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5816735","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":330206,"name":"Genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome without intellectual disability","classifications":[156]},{"orpha":102285,"name":"Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome without intellectual disability","classifications":[147]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"ABL1","name":"ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"32643838[PMID]","hgnc":"76","ensembl":"ENSG00000097007","omim":"189980","loci":["9q34.12"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":["Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":13.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"28288113[PMID]_ 32643838[PMID]_ 30855488[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"28288113[PMID]_ 32643838[PMID]_ 30855488[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}