{"orpha":642965,"name":"Autosomal recessive ataxia due to PEX2 deficiency","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Mild peroxisomal disorder due to PEX2 deficiency"],"definition":"A rare genetic, peroxisomal disease characterized by childhood or adolescence onset slowly progressing cerebellar ataxia and severe axonal sensorimotor polyneuropathy due to PEX 2 deficieny. Patients develop marked brain atrophy including cerebellum, cerebellar peduncles, and bulbar olives. Gait disturbance, moderate truncal ataxia, moderate cerebellar tremor, mild dysarthria, areflexia, strabismus, hypoacusia and nystagmus were also reported.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-642965/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/642965","names":{"fr":{"name":"Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX2","synonyms":["Maladie peroxysomale modérée par déficit en PEX2"],"definition":"Maladie génétique rare, peroxysomale, caractérisée par une ataxie cérébelleuse lentement progressive apparaissant pendant l'enfance ou l'adolescence et une polyneuropathie sensitivo-motrice axonale sévère par déficit en PEX&nbsp;2. Les patients développent une atrophie cérébrale marquée, notamment du cervelet, des pédoncules cérébelleux et des olives bulbaires. Des troubles de la marche, une ataxie tronculaire modérée, un tremblement cérébelleux modéré, une dysarthrie légère, une aréflexie, un strabisme, une hypoacousie et un nystagmus ont également été rapportés."},"de":{"name":"Ataxie, autosomal-rezessive, PEX2-assoziierte","synonyms":["Milde peroxisomale Störung durch PEX2-Defizienz"],"definition":"Eine genetisch bedingte peroxisomale Erkrankung, die durch eine langsam fortschreitende zerebelläre Ataxie im Kindes- oder Jugendalter und eine schwere axonale sensomotorische Polyneuropathie aufgrund eines PEX-2-Defizits gekennzeichnet ist. Die Patienten entwickeln eine ausgeprägte Hirnatrophie, einschließlich des Kleinhirns, der Kleinhirnstiele und der Bulbäroliven. Gangstörungen, mäßige zerebelläre Ataxie, mäßiger Kleinhirntremor, leichte Dysarthrie, Areflexie, Strabismus, Hypoakusie und Nystagmus wurden ebenfalls berichtet."},"es":{"name":"Ataxia autosómica recesiva por deficiencia de PEX2","synonyms":["Trastorno peroxisomal leve por deficiencia de PEX2"],"definition":"Es una enfermedad peroxisomal, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por ataxia cerebelosa de progresión lenta que comienza en la infancia o la adolescencia, asociada a polineuropatía sensitivomotora axonal grave por deficiencia de <i>PEX2</i>. Los pacientes desarrollan una marcada atrofia cerebral que afecta al cerebelo, a los pedúnculos cerebelosos y a las olivas bulbares. También se han descrito alteraciones de la marcha, ataxia troncal moderada, temblor cerebeloso moderado, disartria leve, arreflexia, estrabismo, hipoacusia y nistagmo."},"it":{"name":"Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX2","synonyms":["Malattia perossisomiale lieve da deficit di PEX2"]},"nl":{"name":"Autosomaal recessieve ataxie door PEX2-deficiëntie","synonyms":["Milde peroxisomale stoornis door PEX2-deficiëntie"],"definition":"Een zeldzame genetische peroxisomale aandoening, gekenmerkt door aanvang in de kindertijd of adolescentie van traag progressieve cerebellaire ataxie en ernstige axonale sensorimotorische polyneuropathie door PEX2-deficiëntie. Patiënten ontwikkelen aanzienlijke hersenatrofie, onder meer van cerebellum, pedunculus cerebellaris, en olivae. Gangstoornis, matige rompataxie, matige cerebellaire tremor, milde dysartrie, areflexie, strabisme, hypoacusie en nystagmus werden ook reeds gerapporteerd."},"pt":{"name":"Ataxia autossómica recessiva por deficiência PEX2","synonyms":["Doença peroxissomal ligeira por deficiência PEX2"],"definition":"Doença genética rara, peroxisomal, caracterizada por ataxia cerebelosa de progressão lenta e início na infância ou adolescência e polineuropatia sensório-motora axonal grave devido à deficiência de PEX 2. Os doentes desenvolvem atrofia cerebral acentuada, incluindo cerebelo, pedúnculos cerebelosos e olivas bulbares. Distúrbios da marcha, ataxia troncular moderada, tremor cerebeloso moderado, disartria leve, arreflexia, estrabismo, hipoacusia e nistagmo também foram relatados."},"pl":{"name":"Autosomalna recesywna ataksja związana z niedoborem PEX2","synonyms":["Mild peroxisomal disorder due to PEX2 deficiency"],"definition":"Rzadka genetyczna choroba peroksysomalna charakteryzująca się powoli postępującą ataksją móżdżkową i ciężką aksonalną polineuropatią czuciowo-ruchową związaną z niedoborem PEX2 w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. U pacjentów rozwija się wyraźny zanik mózgu, w tym móżdżku, konarów móżdżku i oliwek opuszkowych. Zgłaszano także zaburzenia chodu, umiarkowaną ataksję tułowia, umiarkowane drżenie móżdżkowe, łagodną dyzartrię, arefleksję, zez, niedosłuch i oczopląs."},"cs":{"name":"Autozomálně recesivní ataxie způsobená deficitem PEX2","synonyms":["Mild peroxisomal disorder due to PEX2 deficiency"]},"uk":{"name":"Аутосомно-рецесивна атаксія, зумовлена дефіцитом PEX2","synonyms":["Легкий пероксисомний розлад через дефіцит PEX2"],"definition":"A rare genetic, peroxisomal disease characterized by childhood or adolescence onset slowly progressing cerebellar ataxia and severe axonal sensorimotor polyneuropathy due to PEX 2 deficieny. Patients develop marked brain atrophy including cerebellum, cerebellar peduncles, and bulbar olives. Gait disturbance, moderate truncal ataxia, moderate cerebellar tremor, mild dysarthria, areflexia, strabismus, hypoacusia and nystagmus were also reported."}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"G11.1","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"8A03.1Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0957443","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5816796","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":98096,"name":"Autosomal recessive metabolic cerebellar ataxia","classifications":[156,181]},{"orpha":68385,"name":"Neurometabolic disease","classifications":[156,181]},{"orpha":68373,"name":"Peroxisomal disease","classifications":[150,156]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"PEX2","name":"peroxisomal biogenesis factor 2","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"21392394[PMID]","hgnc":"9717","ensembl":"ENSG00000164751","omim":"170993","loci":["8q21.13"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["Adolescent","Childhood"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":2.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"21392394[PMID]_30237433[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET"}],"phenotypes":null}