{"orpha":642954,"name":"Autosomal recessive ataxia due to PEX16 deficiency","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Mild peroxisomal disorder due to PEX16 deficiency"],"definition":"A rare genetic, peroxisomal disease characterized by chilhood onset progressive spastic paraparesis and ataxia due to PEX 16 deficieny. Additional clinical features include demyelinating and peripheral neuropathies, progressive unsteady gait and limb tremor, dystonia, marked lower limb spasticity, upper limb ataxia, involuntary facial movements, speech disturbance (including cerebellar dysarthria) and cataract. All patients need wheelchair in different periods of their lives depending on the severity of their condition. Cognitive functions are mostly preserved (slow deterioration over time were observed in few cases).","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-642954/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/642954","names":{"fr":{"name":"Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX16","synonyms":["Maladie peroxysomale modérée par déficit en PEX16"],"definition":"Maladie génétique peroxysomale rare, caractérisée par une paraparésie spastique progressive et une ataxie apparaissant dans l'enfance en raison d'un déficit en PEX&nbsp;16. Les autres caractéristiques cliniques comprennent des neuropathies démyélinisantes et périphériques, une démarche progressivement instable et des tremblements des membres, une dystonie, une spasticité marquée des membres inférieurs, une ataxie des membres supérieurs, des mouvements faciaux involontaires, des troubles de la parole (y compris une dysarthrie cérébelleuse) et une cataracte. Tous les patients ont besoin d'un fauteuil roulant à différentes périodes de leur vie, en fonction de la gravité de leur état. Les fonctions cognitives sont généralement préservées (une lente détérioration au fil du temps a été observée dans quelques cas)."},"de":{"name":"Ataxie, autosomal-rezessive, PEX16-assoziierte","synonyms":["Milde peroxisomale Störung durch PEX16-Defizienz"],"definition":"Eine genetisch bedingte peroxisomale Krankheit, die durch eine progressive spastische Paraparese und Ataxie im Kindesalter aufgrund eines PEX-16-Mangels gekennzeichnet ist. Weitere klinische Merkmale sind demyelinisierende und periphere Neuropathien, fortschreitende Gangunsicherheit und Gliederzittern, Dystonie, ausgeprägte Spastik der unteren Gliedmaßen, Ataxie der oberen Gliedmaßen, unwillkürliche Gesichtsbewegungen, Sprachstörungen (einschließlich zerebelläre Dysarthrie) und Katarakt. Alle Patienten benötigen je nach Schweregrad der Erkrankung in unterschiedlichen Lebensabschnitten einen Rollstuhl. Die kognitiven Funktionen bleiben meist erhalten (eine langsame Verschlechterung im Laufe der Zeit wurde in einigen wenigen Fällen beobachtet)."},"es":{"name":"Ataxia autosómica recesiva por deficiencia de PEX16","synonyms":["Trastorno peroxisomal leve por deficiencia de PEX16"],"definition":"Es una enfermedad peroxisomal, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por paraparesia espástica progresiva de inicio en la infancia y ataxia por deficiencia de <i>PEX16</i>. Las características clínicas adicionales incluyen neuropatía desmielinizante y periférica, marcha inestable progresiva y temblor de las extremidades, distonía, espasticidad marcada de las extremidades inferiores, ataxia de las extremidades superiores, movimientos faciales involuntarios, alteraciones del habla (incluyendo disartria cerebelosa) y cataratas. Todos los pacientes requieren silla de ruedas en diferentes períodos de su vida dependiendo de la gravedad de su afección. Las funciones cognitivas se conservan en su mayoría (en algunos casos se ha observado un lento deterioro con el tiempo)."},"it":{"name":"Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX16","synonyms":["Malattia perossisomiale lieve da deficit di PEX16"]},"nl":{"name":"Autosomaal recessieve ataxie door PEX16-deficiëntie","synonyms":["Milde peroxisomale stoornis door PEX16-deficiëntie"],"definition":"Een zeldzame genetische peroxisomale aandoening, gekenmerkt door aanvang in de kindertijd van progressieve spastische paraparese en ataxie door PEX16-deficiëntie. Bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer demyeliniserende en perifere neuropathieën, progressieve onvaste gang en tremor van ledematen, dystonie, aanzienlijke spasticiteit van onderste ledematen, ataxie van bovenste ledematen, onvrijwillige faciale bewegingen, spraakstoornis (inclusief cerebellaire dysartrie) en cataract. Alle patiënten hebben nood aan een rolstoel in verschillende periodes van hun leven, afhankelijk van de ernst van hun aandoening. Cognitieve functies blijven meestal bewaard (in enkele gevallen werd mettertijd trage achteruitgang waargenomen)."},"pt":{"name":"Ataxia autossómica recessiva por deficiência PEX16","synonyms":["Doença peroxissomal ligeira por deficiência PEX16"],"definition":"Doença genética rara, peroxisomal, caracterizada por paraparesia espástica progressiva de início na infância e ataxia devido a deficiência de PEX 16. Características clínicas adicionais incluem neuropatias desmielinizantes e periféricas, marcha instável progressiva e tremor de membros, distonia, espasticidade acentuada de membros inferiores, ataxia de membros superiores, movimentos faciais involuntários, distúrbios da fala (incluindo disartria cerebelosa) e catarata. Todos os doentes necessitam de cadeira de rodas em diferentes períodos de suas vidas, dependendo da gravidade de sua condição. As funções cognitivas são maioritariamente preservadas (deterioração lenta ao longo do tempo foi observada em alguns casos)."},"pl":{"name":"Autosomalna recesywna ataksja związana z niedoborem PEX16","synonyms":["Mild peroxisomal disorder due to PEX16 deficiency"],"definition":"Rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba peroksysomalna, charakteryzująca się postępującą paraparezą spastyczną i ataksją o początku w wieku dziecięcym wskutek niedoboru PEX16. Dodatkowe objawy kliniczne obejmują neuropatie demielinizacyjne i obwodowe, postępujący niepewny chód i drżenie kończyn, dystonię, wyraźną spastyczność kończyn dolnych, ataksję kończyn górnych, mimowolne ruchy twarzy, zaburzenia mowy (w tym dyzartrię móżdżkową) i zaćmę. Wszyscy pacjenci tracą zdolność samodzielnego chodzenia w różnych okresach życia, w zależności od ciężkości choroby. Funkcje poznawcze są w większości zachowane (w nielicznych przypadkach obserwowano powolne ich pogorszenie z upływem czasu)."},"cs":{"name":"Autozomálně recesivní ataxie způsobená deficitem PEX16","synonyms":["Mild peroxisomal disorder due to PEX16 deficiency"]},"uk":{"name":"Аутосомно-рецесивна атаксія, зумовлена дефіцитом PEX16","synonyms":["Легкий пероксисомний розлад внаслідок дефіциту PEX16"],"definition":"A rare genetic, peroxisomal disease characterized by chilhood onset progressive spastic paraparesis and ataxia due to PEX 16 deficieny. Additional clinical features include demyelinating and peripheral neuropathies, progressive unsteady gait and limb tremor, dystonia, marked lower limb spasticity, upper limb ataxia, involuntary facial movements, speech disturbance (including cerebellar dysarthria) and cataract. All patients need wheelchair in different periods of their lives depending on the severity of their condition. Cognitive functions are mostly preserved (slow deterioration over time were observed in few cases)."}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"G11.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"8A03.1Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0957442","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5816797","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":98096,"name":"Autosomal recessive metabolic cerebellar ataxia","classifications":[156,181]},{"orpha":68385,"name":"Neurometabolic disease","classifications":[156,181]},{"orpha":68373,"name":"Peroxisomal disease","classifications":[150,156]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"PEX16","name":"peroxisomal biogenesis factor 16","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"26644994[PMID]","hgnc":"8857","ensembl":"ENSG00000121680","omim":"603360","loci":["11p11.2"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}