{"orpha":642675,"name":"CHD8 overgrowth syndrome","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["CHD8-related intellectual disability-autism-macrocephaly-tall stature syndrome","Chromodomain helicase DNA binding protein 8 overgrowth syndrome"],"definition":"A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by mild to moderate intellectual disability, autism spectrum phenotype, macrocephaly, tall stature, gastrointestinal problems (including recurrent constipation), distinctive facial features (including wide-set eyes with down-slanted palpebral fissure, broad nose with full nasal tip, pointed chin and broad forehead with prominent supraorbital ridge) and sleep problems. Other clinical manifestations include anxiety problems, attention problems, impaired social interactions and seizures.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-642675/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/642675","names":{"fr":{"name":"Syndrome de croissance excessive associé à CHD8","synonyms":["Syndrome de croissance excessive associé à chromodomain helicase DNA binding protein 8","Syndrome de déficience intellectuelle-autisme-macrocéphalie-grande taille associé à CHD8"],"definition":"Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une déficience intellectuelle légère à modérée, des troubles du spectre de l'autisme, une macrocéphalie, une grande taille, des troubles gastro-intestinaux (y compris une constipation chronique), une dysmorphie faciale (des yeux très espacés et des fentes palpébrales inclinées vers le bas, un nez large avec une pointe bulbeuse, un menton pointu et un front large avec une crête supra-orbitaire proéminente) et des problèmes de sommeil. D'autres manifestations cliniques incluent des problèmes d'anxiété, des troubles d'attention, des troubles des interactions sociales et des crises d'épilepsie."},"de":{"name":"CHD8-assoziiertes Großwuchs-Syndrom","synonyms":["Intelligenzminderung-Autismus-Makrozephalie-Hochwuchs-Syndrom, CHD8-Gen-assoziiertes"]},"es":{"name":"Síndrome de sobrecrecimiento CHD8","synonyms":["Síndrome de discapacidad intelectual-autismo-macrocefalia-talla alta asociado a CHD8","Síndrome de sobrecrecimiento por la proteína 8 de unión al ADN con cromodominio helicasa"],"definition":"Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual de leve a moderada, fenotipo del espectro autista, macrocefalia, talla alta, trastornos gastrointestinales (incluyendo el estreñimiento recurrente), rasgos faciales distintivos (como ojos muy separados con fisuras palpebrales descendentes, nariz ancha con punta nasal llena, mentón puntiagudo y frente amplia con prominencia de la cresta supraorbitaria) y alteraciones del sueño. Otras manifestaciones clínicas incluyen problemas de ansiedad, trastornos de la atención, alteraciones de las interacciones sociales y crisis epilépticas."},"it":{"name":"Sindrome da iperaccrescimento correlata a CHD8","synonyms":["Sindrome da iperaccrescimento correlata alla proteina 8 legante il cromodominio elicasi DNA","Sindrome disabilità intellettiva-autismo-macrocefalia-alta statura correlata a CHD8"]},"nl":{"name":"CHD8-overgroeisyndroom","synonyms":["CHD8-gerelateerd intellectuele achterstand - autisme - macrocefalie - grote gestalte-syndroom","Chromodomein helicase DNA-bindingsproteïne 8-overgroeisyndroom"],"definition":"Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door milde tot matige intellectuele achterstand, fenotype van autismespectrum, macrocefalie, lange gestalte, gastro-intestinale problemen (waaronder recidiverende constipatie), typische gelaatskenmerken (waaronder ver uit elkaar staande ogen met schuin naar beneden hellende ooglidspleten, brede neus met dikke neuspunt, puntige kin en breed voorhoofd met prominente supraorbitale rand) en slaapproblemen. Overige klinische manifestaties zijn onder meer angst, aandachtsproblemen, verstoorde sociale interacties en insulten."},"pt":{"name":"Síndrome de sobrecrescimento CHD8","synonyms":["Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-autismo-macrocefalia-estatura elevada CHD8-relacionada","Síndrome de sobrecrescimento relacionado com o cromodomínio helicase da proteína 8 de ligação ao ADN"],"definition":"Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas/dismórficas caracterizada porperturbação do desenvolvimento intelectual ligeira a moderada, fenótipo do espectro do autismo, macrocefalia, estatura alta, problemas gastrointestinais (incluindo constipação recorrente), características faciais distintas (incluindo olhos arregalados com fissura palpebral inclinada para baixo, nariz largo com ponta nasal cheia, queixo pontudo e testa larga com crista supraorbital proeminente) e problemas de sono. Outras manifestações clínicas incluem problemas de ansiedade, problemas de atenção, interações sociais prejudicadas e convulsões."},"pl":{"name":"Przerost CDH8","synonyms":["Zespół przerostu CHD8"],"definition":"Rzadki zespół mnogich wad wrodzonych/zespół dysmorficzny charakteryzujący się łagodną do umiarkowanej niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami ze spektrum autyzmu, makrocefalią, wysokim wzrostem, problemami żołądkowo-jelitowymi (w tym nawracającymi zaparciami), charakterystycznymi rysami twarzy (szeroko rozstawione oczy ze skośnie w dół skierowanymi szparami powiekowymi, szeroki nos z wydatnym czubkiem, spiczasty podbródek oraz szerokie czoło z wydatnym łukiem brwiowym) oraz problemami ze snem. Inne objawy kliniczne obejmują problemy lękowe, zaburzenia koncentracji, interakcji społecznych oraz drgawki."},"cs":{"name":"Syndrom nadměrného vzrůstu CHD8","synonyms":["CHD8-related intellectual disability-autism-macrocephaly-tall stature syndrome","Chromodomain helicase DNA binding protein 8 overgrowth syndrome"]},"uk":{"name":"Синдром надмірного росту CHD8","synonyms":["CHD8-повязаний синдром інтелектуальної недостатності-аутизму-макроцефалії-макроцефалії- високого зросту","Синдром надмірного росту хромодоменного геліказа ДНК-звязуючого білка 8"],"definition":"A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by mild to moderate intellectual disability, autism spectrum phenotype, macrocephaly, tall stature, gastrointestinal problems (including recurrent constipation), distinctive facial features (including wide-set eyes with down-slanted palpebral fissure, broad nose with full nasal tip, pointed chin and broad forehead with prominent supraorbital ridge) and sleep problems. Other clinical manifestations include anxiety problems, attention problems, impaired social interactions and seizures."}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"615032","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q87.3","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0014017","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5816801","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":611327,"name":"Genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability","classifications":[156]},{"orpha":102283,"name":"Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability","classifications":[147,181]},{"orpha":93460,"name":"Overgrowth syndrome","classifications":[147,156]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"CHD8","name":"chromodomain helicase DNA binding protein 8","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in","status":"Assessed","source":"24998929[PMID]_26789910[PMID]","hgnc":"20153","ensembl":"ENSG00000100888","omim":"610528","loci":["14q11.2"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":["No data available"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":73.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"24998929[PMID]_26789910[PMID]_31721432[PMID]_31001818[PMID]_38441608[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"24998929[PMID]_26789910[PMID]_31721432[PMID]_31001818[PMID]_38441608[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}