{"orpha":642099,"name":"Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, Beighton type","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["SEMD-JL1","SEMDJL1","Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 1"],"definition":"A rare primary bone dysplasia with multiple joint dislocations characterized by stunted stature, articular hypermobility and spinal malalignment resulting in severe progressive kyphosis. Joint dislocations include bilateral dislocation of the radial heads with elbow contractures, feet (bilateral talipes equinovarus) and congenital dislocations of the hip and genu valgus. Joint laxity is particularly observed in fingers. Spinal changes include moderate platyspondyly with anterior projection of the vertebral bodies. Facial features of oval face with a flattened nasal bridge, button nose, long upper lip, prominent eyes and blue sclera are characteristic but variable. Patients may also present mild skin extensibility, spatulate terminal phalanges, lip and palate clefts, micrognathia and structural cardiac malformations.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-642099/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/642099","names":{"fr":{"name":"Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type Beighton","synonyms":["Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type 1","SEMD-JL1","SEMDJL1"],"definition":"Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples caractérisée par un retard de croissance, une hypermobilité articulaire et un mauvais alignement de la colonne vertébrale entraînant une cyphose progressive sévère. Parmi les luxations articulaires figurent une luxation bilatérale des têtes radiales avec des contractures du coude, un pied bot bilatéral, des luxations congénitales de la hanche et un genu valgum. La laxité articulaire touche plus particulièrement les doigts. L'atteinte de la colonne vertébrale prend la forme d'une platyspondylie modérée avec projection antérieure des corps vertébraux. Des traits de visage caractéristiques sont parfois présents (visage ovale avec un pont nasal aplati, un petit nez rond, une lèvre supérieure longue, des grands yeux et des sclérotiques bleues). Les patients peuvent également avoir une peau légèrement extensible et des phalanges terminales en forme de spatule, ainsi qu'une fente labiale et palatine, une micrognathie et des malformations cardiaques structurelles."},"de":{"name":"Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit Überstreckbarkeit der Gelenke, Typ Beighton","synonyms":["Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit Überstreckbarkeit der Gelenke, Typ 1","SEMD-JL1","SEMDJL1"],"definition":"Eine seltene primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen, gekennzeichnet durch Wachstumsstörungen, Gelenkhypermobilität und Fehlstellungen der Wirbelsäule, die zu einer schweren progressiven Kyphose führen. Zu den Gelenkdislokationen gehören beidseitige Luxationen der Radiusköpfe mit Ellenbogenkontrakturen, Füße (beidseitige Klumpfüße) und angeborene Luxationen der Hüfte und Genu valgus. Gelenkhypermobilität wird insbesondere an den Fingern beobachtet. Zu den Veränderungen der Wirbelsäule gehören eine moderate Platyspondylie mit anteriorer Projektion der Wirbelkörper. Charakteristisch, aber variabel sind die Gesichtsmerkmale eines ovalen Gesichts mit abgeflachter Nasenwurzel, Knopfnase, langer Oberlippe, hervorstehenden Augen und blauer Sklera. Die Patienten können auch eine leichte Hautdehnbarkeit, spatelförmige Endphalangen, Lippen- und Gaumenspalte, Mikrognathie und strukturelle Herzfehlbildungen aufweisen."},"es":{"name":"Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo Beighton","synonyms":["SEMD-JL1","SEMDJL1","Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo 1"],"definition":"Es una displasia ósea primaria poco frecuente con múltiples luxaciones articulares caracterizada por retraso del crecimiento, hipermovilidad articular y desalineación de la columna vertebral que resulta en cifosis grave progresiva. Las luxaciones articulares incluyen la luxación bilateral de la cabeza del radio con contracturas del codo, del pie (talipes equinovaro bilateral) y las luxaciones congénitas de cadera y genu valgo. La laxitud articular se observa especialmente en los dedos. Los hallazgos espinales incluyen platispondilia moderada con proyección anterior de los cuerpos vertebrales. Los rasgos faciales característicos, aunque variables, son: cara ovalada con puente nasal aplanado, nariz de botón, labio superior largo, ojos prominentes y esclerótica azul. Los pacientes también pueden presentar extensibilidad cutánea leve, falanges terminales espatuladas, hendiduras labiopalatinas, micrognatia y malformaciones cardíacas estructurales."},"it":{"name":"Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare tipo Beighton","synonyms":["Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare tipo 1","SEMD-JL1","SEMDJL1"]},"nl":{"name":"Spondylo-epimetafysaire dysplasie met gewrichtslaxiteit, Beighton-type","synonyms":["SEMD-JL1","SEMDJL1","Spondylo-epimetafysaire dysplasie met gewrichtslaxiteit type 1"],"definition":"Een zeldzame primaire botdysplasie met multipele gewrichtsluxaties, gekenmerkt door kleine gestalte, gewrichtshypermobiliteit en scheefstand van de wervelkolom met ernstige progressieve kyfose tot gevolg. Gewrichtsluxaties zijn onder meer bilaterale luxatie van radiuskop met contracturen van elleboog, voeten (bilaterale talipes equinovarus of klompvoet) en congenitale luxaties van heup en genu valgum (X-benen). Gewrichtslaxiteit wordt vooral waargenomen in vingers. Veranderingen van de wervelkolom zijn onder meer matige platyspondylie met anterieure uitsteeksels op de wervellichamen. Kenmerkende, maar variabele gelaatskenmerken zijn ovaal aangezicht met platte neusbrug, kleine ronde neus, lange bovenlip, prominente ogen en blauwe sclera. Patiënten vertonen mogelijk ook milde hyperextensibiliteit van huid, spatelvormige terminale falangen, gespleten lip en gehemelte, micrognathie en structurele hartmalformaties."},"pt":{"name":"Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular, tipo Beighton","synonyms":["Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular tipo 1","SEMD-JL1","SEMDJL1"],"definition":"Displasia óssea primária rara com múltiplas luxações articulares caracterizadas por compromisso da estatura, hipermobilidade articular e desalinhamento espinhal resultando em cifose progressiva grave. Luxações articulares incluem luxação bilateral das cabeças radiais com contraturas do cotovelo, pés (talipes equinovarus bilateral) e luxações congénitas da anca e genu valgo. A luxação articular é particularmente observada nos dedos. Alterações espinhais incluem platispondilia moderada com projeção anterior dos corpos vertebrais. Características faciais de rosto oval com ponte nasal achatada, nariz em botão, lábio superior longo, olhos proeminentes e esclera azul são características, mas variáveis. Os doentes também podem apresentar extensibilidade ligeira da pele, falanges terminais espatuladas, fendas labiais e palatinas, micrognatia e malformações cardíacas estruturais."},"pl":{"name":"Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa z wiotkością stawów typu Beightona","synonyms":["SEMD-JL1","SEMDJL1","Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 1"],"definition":"Rzadka pierwotna dysplazja kości z licznymi zwichnięciami stawów, charakteryzująca się zahamowaniem wzrostu, nadmierną ruchomością stawów i nieprawidłowym ustawieniem kręgosłupa, co prowadzi do postępującej kifozy. Zwichnięcia stawów obejmują obustronne zwichnięcia głowy kości promieniowych z przykurczami w stawach łokciowych, stóp (obustronne stopy końsko-szpotawe) oraz wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego oraz koślawość kolan. Wiotkość stawów dotyczy szczególnie palców dłoni. Nieprawidłowości kręgosłupa obejmują umiarkowaną platyspondylię z przednią projekcją trzonów kręgowych. Charakterystyczne, ale zmienne są cechy twarzy, które obejmują owalny kształt twarzy ze spłaszczonym grzbietem nosa, guzikowaty nos, długą górną wargą, wyłupiaste oczy i niebieskie zabarwienia twardówek. Może również wystąpić łagodna nadmierna rozciągliwość skóry, szpatułkowate paliczki końcowe, rozszczep wargi i podniebienia, mikrognacja i strukturalne wady serca."},"cs":{"name":"Spondyloepimetafyzární dysplázie s kloubní laxicitou, Beightonův typ","synonyms":["SEMD-JL1","SEMDJL1","Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 1"]},"uk":{"name":"Спондилоепіметафізарна дисплазія зі слабкістю суглобів, тип Бейтона","synonyms":["SEMDJL1","SEMD-JL1","Спондилоепіметафізарна дисплазія з розхитаністю суглобів типу 1"],"definition":"A rare primary bone dysplasia with multiple joint dislocations characterized by stunted stature, articular hypermobility and spinal malalignment resulting in severe progressive kyphosis. Joint dislocations include bilateral dislocation of the radial heads with elbow contractures, feet (bilateral talipes equinovarus) and congenital dislocations of the hip and genu valgus. Joint laxity is particularly observed in fingers. Spinal changes include moderate platyspondyly with anterior projection of the vertebral bodies. Facial features of oval face with a flattened nasal bridge, button nose, long upper lip, prominent eyes and blue sclera are characteristic but variable. Patients may also present mild skin extensibility, spatulate terminal phalanges, lip and palate clefts, micrognathia and structural cardiac malformations."}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"271640","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q77.7","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LD24.3","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0010075","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4017377","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[{"type":"Moved to","orpha":2725,"name":"Eye defects-arachnodactyly-cardiopathy syndrome","status":"inactive"},{"type":"Referred to","orpha":93359,"name":"OBSOLETE: Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity","status":"inactive"}],"preferential_parent":{"orpha":93419,"name":"Rare bone disease"},"parents":[{"orpha":93441,"name":"Primary bone dysplasia with multiple joint dislocations","classifications":[147,156,199]},{"orpha":253,"name":"Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia","classifications":[147,156,199]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"B3GALT6","name":"beta-1,3-galactosyltransferase 6","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"36779427[PMID]","hgnc":"17978","ensembl":"ENSG00000176022","omim":"615291","loci":["1p36.33"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["Infancy","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":30.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"27245527[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"27245527[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}