{"orpha":641361,"name":"Neurodevelopmental delay-hypotonia-cerebellar ataxia-cardiac conduction defects syndrome","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Cerebellar ataxia-brain abnormalities-cardiac conduction defects syndrome","Neurodevelopmental delay-hypotonia-cerebellar atrophy-cardiac conduction defects syndrome"],"definition":"A rare genetic neurological syndrome characterized by cerebellar ataxia, neurodevelopmental delay, poor motor development and growth, mild to severe intellectual disability and infantile-onset hypotonia. Many patients have cardiac conduction and rhythm anomalies (including bundle branch block, bradycardia, sinus node dysfunction, intraventricular conduction delay, atrioventricular block, and ventricular tachycardia) in childhood or adolescence. Additional clinical features may include variable ocular anomalies and dysmorphic features.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-641361/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/641361","names":{"fr":{"name":"Syndrome de retard neurodéveloppemental-hypotonie-ataxie cérébelleuse-troubles de la conduction cardiaque","synonyms":["Ataxie cérébelleuse-anomalies cérébrales-troubles de la conduction cardiaque","Syndrome de retard neurodéveloppemental-hypotonie-atrophie cérébelleuse-troubles de la conduction cardiaque"],"definition":"Syndrome neurologique génétique rare caractérisé par une ataxie cérébelleuse, un retard neurodéveloppemental, un retard de croissance et de développement moteur, une déficience intellectuelle légère à sévère et une hypotonie d'apparition infantile. De nombreux patients présentent des troubles de la conduction et du rythme cardiaques (notamment bloc de branche, bradycardie, dysfonctionnement du noeud sinusal, troubles de la conduction intra-ventriculaire, bloc auriculo-ventriculaire et tachycardie ventriculaire) au cours de l'enfance ou de l'adolescence. D'autres caractéristiques cliniques peuvent inclure diverses malformations oculaires et une dysmorphie."},"de":{"name":"Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-zerebelläre Ataxie-Herzleitungsstörungen-Syndrom","synonyms":["Syndrom der neurologischen Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, zerebellären Atrophie und kardialen Überleitungsstörungen","Zerebelläre Ataxie-Hirnanomalien-Herzleitungsstörungen-Syndrom"],"definition":"Ein seltenes genetisch bedingtes neurologisches Syndrom, das durch zerebelläre Ataxie, neurologische Entwicklungsverzögerung, motorische Entwicklungs- und Wachstumsstörungen, leichte bis schwere Intelligenzminderung und Hypotonie im Säuglingsalter gekennzeichnet ist. Viele Patienten weisen in der Kindheit oder Jugend Herzleitungs- und Rhythmusstörungen (einschließlich Schenkelblock, Bradykardie, Sinusknotendysfunktion, intraventrikuläre Leitungsverzögerung, AV-Block und ventrikuläre Tachykardie) auf. Weitere klinische Merkmale können variable Augenanomalien und dysmorphe Merkmale sein."},"es":{"name":"Síndrome de retraso del neurodesarrollo-hipotonía-ataxia cerebelosa-defectos de la conducción cardiaca","synonyms":["Síndrome de ataxia cerebelosa-anomalías cerebrales-defectos de la conducción cardiaca","Síndrome de retraso del neurodesarrollo-hipotonía-atrofia cerebelosa-defectos de la conducción cardiaca"],"definition":"Es un síndrome neurológico de origen genético poco frecuente caracterizado por ataxia cerebelosa, retraso del desarrollo neurológico, alteraciones del desarrollo motor y del crecimiento, discapacidad intelectual de leve a grave e hipotonía de inicio en el lactante. Muchos pacientes presentan anomalías de la conducción y del ritmo cardíaco (incluyendo bloqueo de rama, bradicardia, disfunción del nódulo sinusal, retraso de la conducción intraventricular, bloqueo auriculoventricular y taquicardia ventricular) en la infancia o la adolescencia. Las características clínicas adicionales pueden incluir alteraciones oculares variables y características dismórficas."},"it":{"name":"Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico-ipotonia-atassia cerebellare-difetti della conduzione cardiaca","synonyms":["Sindrome atassia cerebellare-anomalie cerebrali-difetti della conduzione cardiaca","Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico-ipotonia-atrofia cerebellare-difetti della conduzione cardiaca"]},"nl":{"name":"Neurologische ontwikkelingsachterstand - hypotonie - cerebellaire ataxie - hartgeleidingsdefecten-syndroom","synonyms":["Neurologische ontwikkelingsachterstand - hypotonie - cerebellaire atrofie - hartgeleidingsdefecten-syndroom","Cerebellaire ataxie - hersenafwijkingen - hartgeleidingsdefecten-syndroom"],"definition":"Een zeldzaam genetisch neurologisch syndroom, gekenmerkt door cerebellaire ataxie, neurologische ontwikkelingsachterstand, ondermaatse motorische ontwikkeling en groei, milde tot ernstige intellectuele achterstand en infantiel optredende hypotonie. Vele patiënten lijden aan hartgeleidingsstoornissen en hartritmestoornissen (waaronder bundeltakblok, bradycardie, sinusknoopdisfunctie, intraventriculaire geleidingsvertraging, atrioventriculair blok, en ventriculaire tachycardie) in de kindertijd of adolescentie. Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer variabele oculaire anomalieën en dysmorfe kenmerken."},"pt":{"name":"Síndrome de atraso do neurodesenvolvimento-hipotonia-ataxia cerebelosa-defeitos da condução elétrica cardíaca","synonyms":["Síndrome de ataxia cerebelosa-anomalias cerebrais-anomalias da condução elétrica cardíaca","Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-hipotonia-atrofia cerebelosa-anomalias da condução elétrica cardíaca"],"definition":"Síndrome neurológica genética rara caracterizada por ataxia cerebelar, atraso no neurodesenvolvimento, crescimento e desenvolvimento motor comprometidos, perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira a grave e hipotonia de início infantil. Muitos doentes apresentam anomalias de condução e ritmo cardíaco (incluindo bloqueio de ramo, bradicardia, disfunção do nó sinusal, atraso de condução intraventricular, bloqueio atrioventricular e taquicardia ventricular) na infância ou adolescência. Características clínicas adicionais podem incluir anomalias oculares variáveis &#8203;&#8203;e características dismórficas."},"pl":{"name":"Zespół opóźnienia neurorozwojowego - hipotonii - ataksji móżdżkowej - zaburzeń przewodnictwa sercowego","synonyms":["Cerebellar ataxia-brain abnormalities-cardiac conduction defects syndrome","Neurodevelopmental delay-hypotonia-cerebellar atrophy-cardiac conduction defects syndrome"],"definition":"Rzadki genetycznie uwarunkowany zespół neurologiczny charakteryzujący się ataksją móżdżkową, opóźnieniem neurorozwojowym, nieprawidłowym rozwojem ruchowym i wzrastaniem, niepełnosprawnością intelektualną od łagodnej do ciężkiej oraz hipotonią o początku w wieku dziecięcym. U wielu pacjentów w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania występują zaburzenia przewodnictwa oraz rytmu serca (w tym blok odnogi pęczka Hisa, bradykardia, dysfunkcja węzła zatokowego, opóźnienie przewodzenia śródkomorowego, blok przedsionkowo-komorowy i częstoskurcz komorowy). Dodatkowe cechy kliniczne mogą obejmować różne wady oczu oraz cechy dysmorfii."},"cs":{"name":"Syndrom zahrnující neurovývojové opoždění, hypotonii, cerebelární ataxii a poruchy srdečního vedení","synonyms":["Cerebellar ataxia-brain abnormalities-cardiac conduction defects syndrome","Neurodevelopmental delay-hypotonia-cerebellar atrophy-cardiac conduction defects syndrome"]},"uk":{"name":"Синдром затримки нервового розвитку-гіпотонії-мозочкової атаксії-вади серцевої провідності","synonyms":["Синдром мозочкової атаксії - аномалії розвитку головного мозку - вад серцевої провідності","Синдром затримки нервового розвитку - гіпотонії - атрофії мозочка - вад серцевої провідності"],"definition":"A rare genetic neurological syndrome characterized by cerebellar ataxia, neurodevelopmental delay, poor motor development and growth, mild to severe intellectual disability and infantile-onset hypotonia. Many patients have cardiac conduction and rhythm anomalies (including bundle branch block, bradycardia, sinus node dysfunction, intraventricular conduction delay, atrioventricular block, and ventricular tachycardia) in childhood or adolescence. Additional clinical features may include variable ocular anomalies and dysmorphic features."}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"619576","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"G11.1","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0859200","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5816792","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":611314,"name":"Rare syndromic intellectual disability without multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome","classifications":[156,181]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"EXOSC5","name":"exosome component 5","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"30950035[PMID]_32504085[PMID]","hgnc":"24662","ensembl":"ENSG00000077348","omim":"606492","loci":["19q13.2"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["Infancy"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":10.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"34089229[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"34089229[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}