{"orpha":641353,"name":"Infantile neurodegeneration-progressive spasticity-intellectual disability-white matter lesions syndrome","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["HPDL-related Leigh-like encephalopathy","HPDL-related infantile neurodegeneration-progressive spasticity-intellectual disability-white matter lesions syndrome"],"definition":"A rare genetic neurological syndrome of variable severity characterized by progressive spasticity affecting predominantly the lower limbs. Most patients manifest global developmental delay, moderate to severe intellectual disability and white matter abnormalities in infancy complicated by variable features including seizures, episodic respiratory failure, joint contractures and ocular problems. Some patients have normal early development until later childhood followed by regression in motor, cognitive and language skills over time. Some patients manifest only spastic paraplegia.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-641353/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/641353","names":{"fr":{"name":"Syndrome de neurodégénération infantile-spasticité progressive-déficience intellectuelle-lésions de la substance blanche","synonyms":["Encéphalopathie de type Leigh liée à HPDL","Syndrome de neurodégénération infantile-spasticité progressive-déficience intellectuelle-lésions de la substance blanche lié à HPDL"],"definition":"Syndrome neurologique génétique rare, de sévérité variable, caractérisé par une spasticité progressive affectant principalement les membres inférieurs. La plupart des patients présentent un retard global de développement, une déficience intellectuelle modérée à sévère et des anomalies de la substance blanche dans la petite enfance, compliqués par des symptômes variables tels que des crises d'épilepsie, des épisodes d'insuffisance respiratoire, des contractures articulaires et des problèmes oculaires. Certains patients se développent normalement jusqu'à la fin de l'enfance, puis voient leurs capacités motrices, cognitives et linguistiques régresser au fil du temps. Chez certains patients, la maladie se manifeste uniquement par une paraplégie spastique."},"de":{"name":"Infantile Neurodegeneration-progressive Spastik-Intelligenzminderung-Läsionen der weißen Substanz-Syndrom","synonyms":["HPDL-assoziierte Leigh-ähnliche Enzephalopathie","HPDL-assoziierte infantile Neurodegeneration mit progressiver Spastik, Intelligenzminderung und Läsionen der weißen Substanz"],"definition":"Ein seltenes genetisch bedingtes neurologisches Syndrom mit unterschiedlichem Schweregrad, das durch eine fortschreitende Spastik gekennzeichnet ist, die vor allem die unteren Gliedmaßen betrifft. Die meisten Patienten weisen eine globale Entwicklungsverzögerung, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung und Anomalien der weißen Substanz im Säuglingsalter auf, kompliziert durch unterschiedliche Merkmale wie Krampfanfälle, episodisches Atemversagen, Gelenkkontrakturen und Augenprobleme. Bei einigen Patienten verläuft die frühe Entwicklung bis in die späte Kindheit normal, gefolgt von einer Rückbildung der motorischen, kognitiven und sprachlichen Fähigkeiten im Laufe der Zeit. Einige Patienten weisen lediglich eine spastische Paraplegie auf."},"es":{"name":"Síndrome infantil de neurodegeneración-espasticidad progresiva-discapacidad intelectual-lesiones de la sustancia blanca","synonyms":["Encefalopatía similar a Leigh asociada a HPDL","Encefalopatía similar a Leigh asociada al gen HPDL","Síndrome infantil de neurodegeneración-espasticidad progresiva-discapacidad intelectual-lesiones de la sustancia blanca asociado a HPDL","Síndrome infantil de neurodegeneración-espasticidad progresiva-discapacidad intelectual-lesiones de la sustancia blanca asociado al gen HPDL"],"definition":"Es un síndrome neurológico de origen genético, poco frecuente y de gravedad variable, caracterizado por espasticidad progresiva que afecta predominantemente a las extremidades inferiores. La mayoría de los pacientes manifiesta retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de moderada a grave y anomalías de la sustancia blanca en la infancia complicadas por características variables que incluyen crisis epilépticas, insuficiencia respiratoria episódica, contracturas articulares y alteraciones oculares. Algunos pacientes presentan un desarrollo temprano normal hasta la infancia tardía, seguido de una regresión de las habilidades motoras, cognitivas y del lenguaje con el tiempo, mientras quer otros manifiestan únicamente paraparesia espástica."},"it":{"name":"Sindrome degenerazione neurologica infantile-spasticità progressiva-disabilità intellettiva-lesioni della sostanza bianca","synonyms":["Encefalopatia simil-Leigh correlata a HPDL","Sindrome degenerazione neurologica infantile-spasticità progressiva-disabilità intellettiva-lesioni della sostanza bianca correlata a HPDL"]},"nl":{"name":"Infantiele neurodegeneratie - progressieve spasticiteit - intellectuele achterstand - laesies van witte stof-syndroom","synonyms":["HPDL-gerelateerd infantiele neurodegeneratie - progressieve spasticiteit - intellectuele achterstand - laesies van witte stof-syndroom","HPDL-gerelateerde Leigh-achtige encefalopathie"],"definition":"Een zeldzaam genetisch neurologisch syndroom met variabele ernst, gekenmerkt door progressieve spasticiteit die hoofdzakelijk onderste ledematen aantast. De meeste patiënten vertonen algehele ontwikkelingsachterstand, matige tot ernstige intellectuele achterstand en afwijkingen van witte stof in de zuigelingentijd, gecompliceerd door variabele kenmerken waaronder insulten, episodisch respiratoir falen, gewrichtscontracturen en oculaire problemen. Sommige patiënten hebben een normale vroege ontwikkeling tot de later kindertijd, gevolgd door geleidelijke regressie van motorische, cognitieve en taalvaardigheden. Sommige patiënten vertonen enkel spastische paraplegie."},"pt":{"name":"Síndrome de neurodegeneração infantil-espasticidade progressiva-perturbação do desenvolvimento intelectual-lesões da substância branca","synonyms":["Encefalopatia Leigh-like HPDL-relacionada","Síndrome de neurodegeneração infantil-espasticidade progressiva-perturbação do desenvolvimento intelectual-lesões da substância branca HPDL-relacionada"],"definition":"Síndrome neurológica genética rara de gravidade variável caracterizada por espasticidade progressiva afetando predominantemente os membros inferiores. A maioria dos doentes apresenta atraso global do desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual moderada a grave e anomalias da substância branca na infância complicadas por características variáveis, incluindo convulsões, insuficiência respiratória episódica, contraturas articulares e problemas oculares. Alguns doentes têm desenvolvimento inicial normal até o final da infância, seguido por regressão nas habilidades motoras, cognitivas e de linguagem ao longo do tempo. Alguns doentes manifestam apenas paraplegia espástica."},"pl":{"name":"Zespół niemowlęcej neurodegeneracji - postępującej spastyczności - niepełnosprawności intelektualnej ze zmianami w istocie białej","synonyms":["HPDL-related Leigh-like encephalopathy","HPDL-related infantile neurodegeneration-progressive spasticity-intellectual disability-white matter lesions syndrome"],"definition":"Rzadki genetyczny zespół neurologiczny o zmiennym nasileniu, charakteryzujący się postępującą spastycznością, obejmującą głównie kończyny dolne. U większości pacjentów występuje globalne opóźnienie rozwoju, umiarkowana lub ciężka niepełnosprawność intelektualna oraz nieprawidłowości w istocie białej w okresie niemowlęcym, powikłane zmiennymi objawami, takimi jak drgawki, epizodyczna niewydolność oddechowa, przykurcze stawów i problemy z oczami. Niektórzy pacjenci od wczesnego do późnego dzieciństwa rozwijają się prawidłowo, po czym z upływem czasu dochodzi do regresji umiejętności ruchowych, poznawczych i językowych. U niektórych pacjentów objawia się jedynie paraplegią spastyczną."},"cs":{"name":"Syndrom zahrnující neurodegeneraci, progresivní spasticitu, mentální retardaci a léze bílé hmoty projevující se v dětském věku","synonyms":["HPDL-related Leigh-like encephalopathy","HPDL-related infantile neurodegeneration-progressive spasticity-intellectual disability-white matter lesions syndrome"]},"uk":{"name":"Інфантильний синдром нейродегенерації-прогресуючої спастичності-інтелектуальної недостатності-ураження білої речовини","synonyms":["HPDL-повязаний синдром дитячої нейродегенерації-прогресуючої спастичності-інтелектуальної недостатності- ураження білої речовини","Лі-подібна енцефалопатія, повязана з HPDL"],"definition":"A rare genetic neurological syndrome of variable severity characterized by progressive spasticity affecting predominantly the lower limbs. Most patients manifest global developmental delay, moderate to severe intellectual disability and white matter abnormalities in infancy complicated by variable features including seizures, episodic respiratory failure, joint contractures and ocular problems. Some patients have normal early development until later childhood followed by regression in motor, cognitive and language skills over time. Some patients manifest only spastic paraplegia."}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"619026","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"G93.4","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0033613","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5816791","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":611314,"name":"Rare syndromic intellectual disability without multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome","classifications":[156,181]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"HPDL","name":"4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"33188300[PMID]","hgnc":"28242","ensembl":"ENSG00000186603","omim":"618994","loci":["1p34.1"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["Infancy","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":32.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"35985664[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"35985664[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}