{"orpha":637013,"name":"SMARCA2-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome","type":"Malformation syndrome","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterized by global developmental delay, often with severe hypotonia and limited mobility, intellectual disability (mild to severe) with absent or significantly impaired speech and behavioral problems. Craniofacial features include blepharophimosis, epicanthal folds, sparse eyebrows and eyelashes, broad nasal bridge, short nose with downturned tip, open mouth with thin upper vermillion, and abnormal ears.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-637013/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/637013","names":{"fr":{"name":"Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle associé à SMARCA2","definition":"Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique, caractérisée par un retard global de développement, souvent accompagnée d'une hypotonie sévère et d'une mobilité limitée, d'une déficience intellectuelle (légère à sévère) avec absence ou altération significative de la parole et de troubles comportementaux. Les malformations craniofaciales comprennent un blépharophimosis, un épicanthus, des sourcils et des cils clairsemés, une arête nasale large, un nez retroussé, une bouche ouverte au vermillon supérieur fin et des anomalies des oreilles."},"de":{"name":"SMARCA2-assoziierte Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom","definition":"Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, häufig mit schwerer Hypotonie und eingeschränkter Mobilität, eine (leichte bis schwere) Intelligenzminderung mit fehlender oder erheblich beeinträchtigter Sprache und Verhaltensproblemen gekennzeichnet ist. Zu den kraniofazialen Merkmalen gehören Blepharophimose, Epikanthusfalten, spärliche Augenbrauen und Wimpern, ein breiter Nasenrücken, eine kurze Nase mit nach unten gerichteter Spitze, ein offener Mund mit schmaler Oberlippe und abnorme Ohren."},"es":{"name":"Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual asociado al gen SMARCA2","definition":"Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por un retraso global del desarrollo, a menudo con hipotonía grave y movilidad limitada, discapacidad intelectual (de leve a grave) con ausencia o afectación significativa del habla y trastornos de la conducta. Las características craneofaciales incluyen blefarofimosis, pliegues epicánticos, cejas y pestañas escasas, puente nasal ancho, nariz corta con la punta hacia abajo, boca abierta con bermellón superior fino y pabellones auriculares anómalos."},"it":{"name":"Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva correlata a SMARCA2"},"nl":{"name":"SMARCA2-gerelateerd blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom","definition":"Een zeldzame, genetische syndromale intellectuele achterstand, gekenmerkt door algehele ontwikkelingsachterstand, vaak met ernstige hypotonie en beperkte mobiliteit, intellectuele achterstand (mild tot ernstig) met afwezige of significant verstoorde spraak, en gedragsproblemen. Craniofaciale kenmerken zijn onder meer blefarofimose, epicanthusplooien, schaarse wenkbrauwen en wimpers, brede neusbrug, korte en stompe neus, open mond met dun vermiljoen van bovenlip, en abnormale oren."},"pt":{"name":"Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual SMARCA2-relacionado","definition":"Doença sindrómica genética rara com perturbação do desenvolvimento intelectual (ligeiro a grave), caracterizado por atraso global no desenvolvimento, frequentemente com hipotonia grave e mobilidade limitada, perturbação da fala e do comportamento que poderão estar ausentes ou significativamente comprometidos. As características craniofaciais incluem blefarofimose, dobras epicânticas, sobrancelhas e cílios esparsos, ponte nasal larga, nariz curto com ponta abaixada, boca aberta com vermelhão superior fino e orelhas anómalas."},"pl":{"name":"Zespół zwężenia szpar powiekowych - niepełnosprawności intelektualnej związany ze SMARCA2","definition":"Rzadka, genetycznie uwarunkowana, syndromiczna niepełnosprawność intelektualna charakteryzujące się globalnym opóźnieniem rozwoju, często z ciężką hipotonią i ograniczoną ruchomością, niepełnosprawnością intelektualną (od łagodnej do ciężkiej) z brakiem lub znacznym upośledzeniem mowy i problemami behawioralnymi. Cechy dysmorficzne czaszki i twarzy obejmują zwężenie szpar powiekowych, zmarszczki nakątne, rzadkie brwi i rzęsy, szeroki grzbiet nosa, krótki nos z zagiętym czubkiem, otwarte usta z cienką czerwienią górnej wargi oraz nieprawidłowe uszy."},"cs":{"name":"Syndrom zahrnující blefarofimózu a mentální retardaci asociovaný se SMARCA2"},"uk":{"name":"SMARCA2-асоційований синдром блефарофімозу-інтелектуальної недостатності","definition":"A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterized by global developmental delay, often with severe hypotonia and limited mobility, intellectual disability (mild to severe) with absent or significantly impaired speech and behavioral problems. Craniofacial features include blepharophimosis, epicanthal folds, sparse eyebrows and eyelashes, broad nasal bridge, short nose with downturned tip, open mouth with thin upper vermillion, and abnormal ears."}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"619293","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q87.0","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0859139","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5816784","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":293642,"name":"Blepharophimosis-intellectual disability syndrome","classifications":[147,156,181,189]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"SMARCA2","name":"SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"32694869[PMID]","hgnc":"11098","ensembl":"ENSG00000080503","omim":"600014","loci":["9p24.3"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":["Adolescent","Childhood","Infancy"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":14.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"32694869[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"32694869[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}