{"orpha":636941,"name":"Vascular Ehlers-Danlos-polymicrogyria syndrome","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Vascular EDS with polymicrogyria"],"definition":"A rare type of Ehlers-Danlos syndrome characterized by connective tissue defects (joint laxity of finger joints and knees, small joint hypermotility and tissue fragility), vascular complications (atrioventricular defect, symptomatic cerebral aneurysm, vascular dissection) and frontoparietally-accentuated polymicrogyria of the cobblestone variant. Specific brain anomalies (including cerebrocortical dysplasia, cerebellar microcysts and white matter anomalies) are present in all patients. Most of the affected individuals have developmental delay, and may develop epilepsy. Additional clinical features include spontaneous intracranial hypotension, idiopathic intracranial hypertension, headache, chronic pain syndrome, peripheral neuropathy, plexopathy, translucent skin and clubfoot. Dysmorphic features such as eye anomalies (strabismus, bilateral hyperopia, esotropia, proptosis), pinched nose, thin upper lip, crowded teeth and retrognathia are also reported.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-636941/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/636941","names":{"fr":{"name":"Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire-polymicrogyrie","synonyms":["EDS vasculaire associée à une polymicrogyrie"],"definition":"Type rare de syndrome d'Ehlers-Danlos caractérisé par des maladies du tissu conjonctif (laxité des articulations des doigts et des genoux, hypermobilité des petites articulations et fragilité des tissus), des complications vasculaires (communication auriculo-ventriculaire, anévrisme cérébral symptomatique, dissection vasculaire) et une polymicrogyrie de type cobblestone (aspect en pavés), accentuée sur le plan frontopariétal. Des malformations cérébrales spécifiques (dysplasie cérébro-corticale, microkystes cérébelleux et anomalies de la substance blanche) sont présentes chez tous les patients. La plupart d'entre eux présentent un retard de développement et peuvent développer une épilepsie. Les autres caractéristiques cliniques sont une hypotension intracrânienne spontanée, une hypertension intracrânienne idiopathique, des céphalées, un syndrome douloureux chronique, une neuropathie périphérique, une plexopathie, une peau translucide et un pied bot. Une dysmorphie à type d'anomalies oculaires (strabisme, hypermétropie bilatérale, ésotropie, exophtalmie), de nez pincé, de lèvre supérieure fine, d'encombrement dentaire et de rétrognathie est également décrite."},"de":{"name":"Vaskuläres Ehlers-Danlos-Polymikrogyrie-Syndrom","definition":"Eine seltene Form des Ehlers-Danlos-Syndroms, die durch Bindegewebsdefekte (Gelenkhypermobilität der Finger- und Kniegelenke, Hypermotilität der kleinen Gelenke und Fragilität des Gewebes), vaskuläre Komplikationen (atrioventrikulärer Defekt, symptomatisches zerebrales Aneurysma, vaskuläre Dissektion) und frontoparietal akzentuierte Polymikrogyrie der Kopfsteinpflaster-Variante gekennzeichnet ist. Spezifische Hirnanomalien (einschließlich zerebrokortikaler Dysplasie, zerebellärer Mikrozysten und Anomalien der weißen Substanz) sind bei allen Patienten vorhanden. Die meisten der betroffenen Personen haben eine Entwicklungsverzögerung und können Epilepsie entwickeln. Weitere klinische Merkmale sind spontane intrakranielle Hypotonie, idiopathische intrakranielle Hypertension, Kopfschmerzen, chronisches Schmerzsyndrom, periphere Neuropathie, Plexopathie, durchscheinende Haut und Klumpfuß. Dysmorphe Merkmale wie Augenanomalien (Strabismus, beidseitige Hyperopie, Esotropie, Proptosis), eine gekniffene Nase, eine dünne Oberlippe, engstehende Zähne und Retrognathie werden ebenfalls berichtet."},"es":{"name":"Síndrome de Ehlers-Danlos vascular-polimicrogiria","definition":"Es un tipo poco frecuente del síndrome de Ehlers-Danlos caracterizado por defectos del tejido conectivo (laxitud de las articulaciones de los dedos y de las rodillas, hipermovilidad de las pequeñas articulaciones y fragilidad tisular), complicaciones vasculares (defecto auriculoventricular, aneurisma cerebral sintomático, disección vascular) y polimicrogiria frontoparietal en empedrado. Todos los pacientes presentan anomalías cerebrales específicas (como displasia cerebrocortical, microquistes cerebelosos y anomalías de la sustancia blanca), mientras que la mayoría asocia retraso en el desarrollo y puede desarrollar epilepsia. Otras características clínicas incluyen hipotensión intracraneal espontánea, hipertensión intracraneal idiopática, cefalea, síndrome de dolor crónico, neuropatía periférica, plexopatía, piel translúcida y pie zambo. También se han descrito rasgos dismórficos como anomalías oculares (estrabismo, hipermetropía bilateral, esotropía, proptosis), nariz pequeña, labio superior delgado, apiñamiento dental y retrognatia."},"it":{"name":"Sindrome di Ehlers-Danlos vascolare-polimicrogiria"},"nl":{"name":"Vasculair Ehlers-Danlos - polymicrogyrie-syndroom","definition":"Een zeldzaam type van syndroom van Ehlers-Danlos, gekenmerkt door defecten van bindweefsel (gewrichtslaxiteit van vingergewrichten en knieën, hypermobiliteit van kleine gewrichten en fragiliteit van weefsels), vasculaire complicaties (atrioventriculair defect, symptomatisch cerebraal aneurysma, vasculaire dissectie) en frontopariëtaal geaccentueerde polymicrogyrie van de 'plaveisteen'-variant. Specifieke hersenanomalieën (waaronder cerebrocorticale dysplasie, cerebellaire microcysten en anomalieën van witte stof) zijn aanwezig bij alle patiënten. De meeste van de getroffen individuen hebben ontwikkelingsachterstand, en kunnen epilepsie ontwikkelen. Bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer spontane intracraniële hypotensie, idiopathische intracraniële hypertensie, hoofdpijn, chronische pijnsyndroom, perifere neuropathie, plexopathie, doorschijnende huid, en klompvoet. Dysmorfe kenmerken zoals ooganomalieën (strabisme, bilaterale hyperopie, esotropie, proptosis), smalle neus, dunne bovenlip, ruimtegebrek van gebitselementen, en retrognathie worden ook gerapporteerd."},"pt":{"name":"Síndrome Ehlers-Danlos vascular-polimicrogiria"},"pl":{"name":"Zespół naczyniowej postaci zespołu Ehlersa-Danlosa - polimikrogyrii","synonyms":["Vascular EDS with polymicrogyria"]},"cs":{"name":"Syndrom zahrnující vaskulární Ehlersův-Danlosův syndrom a polymikrogyrii","synonyms":["Vascular EDS with polymicrogyria"]},"uk":{"name":"Судинний синдром Елерса-Данлоса з полімікрогірією","synonyms":["Судинний EDS з полімікрогірією"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"618343","qualifier":"NTBT","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q79.6","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LD28.1Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0032688","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5816785","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98023,"name":"Rare systemic or rheumatologic disease"},"parents":[{"orpha":98249,"name":"Ehlers-Danlos syndrome","classifications":[147,156,187,196]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"COL3A1","name":"collagen type III alpha 1 chain","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"28742248[PMID]","hgnc":"2201","ensembl":"ENSG00000168542","omim":"120180","loci":["2q32.2"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["Infancy","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":9.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"29499446[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"29499446[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}