{"orpha":633211,"name":"Preaxial digit brachydactyly-webbed fingers","type":"Malformation syndrome","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Preaxial brachydactyly, PAX3 type"],"definition":"A rare dysostosis with brachydactyly characterized by short digits predominantly on the preaxial (radial) side resulting in stub thumbs, short index fingers and a cutaneous web between the first and second fingers. No extraskeletal manifestations are present.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-633211/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/633211","names":{"fr":{"name":"Brachydactylie préaxiale à doigts palmés","definition":"Dysostose rare avec brachydactylie caractérisée par des doigts courts principalement du côté préaxial (radial), à l'origine des pouces en forme de massue, des index courts et une bande cutanée entre le 1<sup>er</sup> et le 2<sup>e</sup> doigts. Aucune manifestation extrasquelettique n'est présente."},"de":{"name":"Präaxiale Brachydaktylie und Syndaktylie der Finger","synonyms":["Präaxiale Brachydaktylie Typ PAX3"],"definition":"Eine seltene Dysostose mit Brachydaktylie, die sich durch kurze Finger, vorwiegend auf der präaxialen (radialen) Seite, auszeichnet. Dies führt zu verkürzten Daumen, kurzen Zeigefingern und einem kutanen Steg zwischen dem ersten und zweiten Finger. Es sind keine extraskelettalen Manifestationen vorhanden."},"es":{"name":"Braquidactilia digital preaxial-dedos palmeados","synonyms":["Braquidactilia preaxial tipo PAX3"],"definition":"Es una disostosis poco frecuente con braquidactilia caracterizada por acortamiento de los dedos, predominantemente en el lado preaxial (radial), resultando en pulgares muñón, dedos índice cortos y una membrana cutánea entre el índice y el segundo dedo. No asocia manifestaciones extraesqueléticas."},"it":{"name":"Brachidattilia preassiale delle dita e pliche interdigitali","synonyms":["Brachidattilia preassiale tipo PAX3"]},"nl":{"name":"Preaxiale brachydactylie van digiti - syndactylie van vingers","synonyms":["Preaxiale brachydactylie, PAX3-type"],"definition":"Een zeldzame dysostose met brachydactylie, gekenmerkt door korte digiti, hoofdzakelijk aan de preaxiale (radiale) zijde, wat resulteert in stompe duimen, korte wijsvingers en interdigitale huid tussen de eerste en tweede vingers. Er zijn geen extraskeletale manifestaties aanwezig."},"pt":{"name":"Braquidactilia digital pré-axial-dedos encurvados","synonyms":["Braquidactilia pré-axial tipo PAX3"]},"pl":{"name":"Przedosiowa brachydaktylia - palce płetwiaste","synonyms":["Preaxial brachydactyly, PAX3 type"],"definition":"Rzadka dysostoza z brachydaktylią charakteryzująca się skróceniem palców głównie po stronie przedosiowej (promieniowej), co skutkuje obecnością krótkich kciuków, krótkich palców wskazujących oraz błoną skórną między pierwszym a drugim palcem. Nie występują objawy pozaszkieletowe."},"cs":{"name":"Brachydaktylie preaxiálních prstů se syndaktylií","synonyms":["Preaxial brachydactyly, PAX3 type"]},"uk":{"name":"Брахідактилія преаксіальних пальців з переплетеними пальцями","synonyms":["Преаксіальна брахідактилія, тип PAX3"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q73.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0859005","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5816807","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":498451,"name":"Dysostosis with brachydactyly without extraskeletal manifestations","classifications":[147,156,199]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}