{"orpha":633035,"name":"Intellectual disability-early-onset cataract-microcephaly syndrome","type":"Malformation syndrome","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Baralle-Macken syndrome"],"definition":"A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by severe intellectual disability, global developmental delay with no speech (some patients may have limited speech), inability or difficulty to walk, microcephaly, and early-onset cataract. Additional clinical features may include hypotonia, spasticity, endocrine/metabolic diseases and immunodeficiency with lymphopenia.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-633035/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/633035","names":{"fr":{"name":"Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte précoce-microcéphalie","synonyms":["Syndrome de Baralle-Macken"],"definition":"Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une déficience intellectuelle sévère, un retard de développement global avec absence de langage (certains patients peuvent avoir un langage limité), une incapacité ou une difficulté à marcher, une microcéphalie et une cataracte précoce. Les autres manifestations cliniques peuvent inclure hypotonie, spasticité, maladies endocriniennes/métaboliques et immunodéficience avec lymphopénie."},"de":{"name":"Intelligenzminderung-frühbeginnende Katarakt-Mikrozephalie-Syndrom","synonyms":["Baralle-Macken-Syndrom"],"definition":"Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch schwere Intelligenzminderung, globale Entwicklungsverzögerung ohne Sprache (einige Patienten können über eingeschränkte Sprachfähigkeiten verfügen), Unfähigkeit oder Schwierigkeiten beim Gehen, Mikrozephalie und früh einsetzende Katarakte gekennzeichnet ist. Weitere klinische Merkmale können Hypotonie, Spastik, endokrine/metabolische Erkrankungen und Immundefizienz mit Lymphopenie sein."},"es":{"name":"Síndrome de discapacidad intelectual-catarata de inicio precoz-microcefalia","synonyms":["Síndrome de Baralle-Macken"],"definition":"Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual grave, retraso global del desarrollo con ausencia del habla (algunos pacientes pueden presentar un habla limitada), incapacidad o dificultad para caminar, microcefalia y cataratas de aparición precoz. Las características clínicas adicionales pueden incluir hipotonía, espasticidad, enfermedades endocrinas/ metabólicas e inmunodeficiencia con linfopenia."},"it":{"name":"Sindrome da disabilità intellettiva-cataratta a esordio precoce-microcefalia","synonyms":["Sindrome di Baralle-Macken"]},"nl":{"name":"Intellectuele achterstand - vroeg optredend cataract - microcefalie-syndroom","synonyms":["Syndroom van Baralle-Macken"],"definition":"Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door ernstige intellectuele achterstand, algehele ontwikkelingsachterstand zonder spraak (sommige patiënten kunnen beperkte spraak hebben), onvermogen om of moeilijkheden met stappen, microcefalie, en vroeg optredend cataract. Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer hypotonie, spasticiteit, endocriene/metabole aandoeningen en immuundeficiëntie met lymfopenie."},"pt":{"name":"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-catarata de início precoce-microcefalia","synonyms":["Síndrome Baralle-Macken"]},"pl":{"name":"Zespół niepełnosprawności intelektualnej, zaćmy o wczesnym początku oraz małogłowia","synonyms":["Baralle-Macken syndrome"],"definition":"Rzadki zespół mnogich wad / zespół dysmorficzny charakteryzujący się ciężką niepełnosprawnością intelektualną, globalnym opóźnieniem rozwoju, brakiem rozwoju mowy (u niektórych pacjentów mowa może rozwinąć się w ograniczonym zakresie), brakiem możliwości chodzenia lub trudnościami w poruszaniu się, małogłowiem i zaćmą o wczesnym początku. Dodatkowe objawy kliniczne mogą obejmować hipotonię, spastyczność, choroby endokrynologiczne/metaboliczne oraz niedobór odporności z limfopenią."},"cs":{"name":"Syndrom zahrnující mentální retardaci, kataraktu s časným nástupem a mikrocefalii","synonyms":["Baralle-Macken syndrome"]},"uk":{"name":"Синдром інтелектуальної недостатності-ранньої катаракти-мікроцефалії","synonyms":["Синдром Баралле-Маккена"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"619255","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q87.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0859002","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5543241","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":611327,"name":"Genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability","classifications":[156]},{"orpha":102283,"name":"Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability","classifications":[147,181]},{"orpha":269528,"name":"Syndrome with microcephaly as a major feature","classifications":[147,156,181]},{"orpha":98641,"name":"Syndromic cataract","classifications":[189]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"COPB1","name":"coat protein complex I subunit beta 1","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"33632302[PMID]","hgnc":"2231","ensembl":"ENSG00000129083","omim":"600959","loci":["11p15.2"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["Infancy"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":6.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"33632302[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"33632302[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}