{"orpha":633024,"name":"SLC12A2-related autosomal dominant infantile-developmental delay-intellectual disability-sensorineural deafness syndrome","type":"Clinical subtype","group":"Subtype of disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Delpire-McNeill syndrome"],"definition":"A rare form of SLC12A2-related developmental delay-intellectual disability-sensorineural deafness syndrome characterized by global developmental delay, mild to moderate intellectual disability, delayed, poor or absent speech, hypotonia with delayed or absent walking, bilateral sensorineural deafness, and autistic features. Variable features may include ventricular septal defect, tracheoesophageal fistula, hip dislocation, swallowing difficulties (that may require tube feeding), brain anomalies (including cortical dysplasia and agenesis of the corpus callosum) and spasticity.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-633024/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/633024","names":{"fr":{"name":"Syndrome de retard de développement autosomique dominant-infantile-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle associé à SLC12A2","synonyms":["Syndrome de Delpire-McNeill"],"definition":"Forme rare du syndrome de retard de développement-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle associé à SLC12A2 - caractérisée par un retard global de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée, un retard, une pauvreté ou une absence de langage, une hypotonie avec retard ou absence de marche, une surdité neurosensorielle bilatérale et des troubles de type autistique. Les autres signes, inconstants, peuvent inclure une communication interventriculaire, une fistule trachéo-oesophagienne, une luxation de la hanche, des troubles de la déglutition (pouvant nécessiter une alimentation par sonde), des malformations cérébrales (notamment une dysplasie corticale et une agénésie du corps calleux) et une spasticité."},"de":{"name":"Autosomal-dominantes SLC12A2-assoziiertes Syndrom mit infantiler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und sensorineuraler Schwerhörigkeit","synonyms":["Delpire-McNeill-Syndrom"],"definition":"Ein Subtyp der SLC12A2-assoziierten Entwicklungsverzögerung, der sich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, eine verzögerte, schlechte oder fehlende Sprache, eine Hypotonie mit verzögertem oder fehlendem Gehen, eine bilaterale sensorineurale Taubheit und autistische Merkmale auszeichnet. Zu den variable Merkmalen gehören Ventrikelseptumdefekt, tracheoösophageale Fistel, Hüftluxation, Schluckstörungen, die eine Sondenernährung erforderlich machen können, Hirnanomalien (einschließlich kortikaler Dysplasie und Agenesie des Corpus callosum) sowie Spastizität."},"es":{"name":"Síndrome de retraso del desarrollo infantil-discapacidad intelectual-sordera neurosensorial autosómico dominante asociado a SLC12A2","definition":"Es una forma poco frecuente del síndrome de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y sordera neurosensorial asociado a SLC12A2, caracterizada por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a moderada, retraso/deficiencia/ausencia del habla, hipotonía con retraso o ausencia de la marcha, sordera neurosensorial bilateral y rasgos autistas. Las características variables pueden incluir comunicación interventricular, fístula traqueoesofágica, luxación de cadera, dificultades para tragar (que pueden requerir alimentación por sonda), anomalías cerebrales (incluyendo displasia cortical y agenesia del cuerpo calloso) y espasticidad."},"it":{"name":"Sindrome autosomica dominante infantile da ritardo dello sviluppo-disabilità intellettiva-sordità neurosensoriale correlata a SLC12A2"},"nl":{"name":"SLC12A2-gerelateerd autosomaal dominant infantiel ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand - sensorineurale doofheid-syndroom","definition":"Een zeldzame vorm van SLC12A2-gerelateerd syndroom van ontwikkelingsachterstand-intellectuele achterstand-sensorineurale doofheid, gekenmerkt door algehele ontwikkelingsachterstand, milde tot matige intellectuele achterstand, vertraagde, ondermaatse of afwezige spraak, hypotonie met vertraagd of afwezig lopen, bilaterale sensorineurale doofheid, en autistische kenmerken. Mogelijke variabele kenmerken zijn onder meer ventrikelseptumdefect, tracheo-oesofageale fistels, luxatie van heup, moeilijkheden met slikken (mogelijk met nood aan sondevoeding), hersenanomalieën (inclusief corticale dysplasie en agenesie van corpus callosum) en spasticiteit."},"pt":{"name":"Síndrome de perturbação intelectual e do desenvolvimento da infância-surdez neurossensorial autossómica dominante SLC12A2-relacionada"},"pl":{"name":"Związany z SLC12A2 autosomalny dominujący zespół opóźnienia rozwoju, niepełnosprawności intelektualnej oraz niedosłuchu zmysłowo-nerwowego o początku w okresie niemowlęcym","synonyms":["Delpire-McNeill syndrome"],"definition":"Rzadka postać zespołu opóźnienia rozwoju, niepełnosprawności intelektualnej i niedosłuchu odbiorczego związanego z genem SLC12A2, charakteryzująca się globalnym opóźnieniem rozwoju, łagodną do umiarkowanej niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem lub brakiem rozwoju mowy, obniżonym napięciem mięśniowym, opóźnieniem / brakiem zdolności chodzenia, obustronnym niedosłuchem odbiorczym oraz zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Objawy o zmiennym nasileniu mogą obejmować ubytek przegrody międzykomorowej, przetokę tchawiczo-przełykową, zwichnięcie stawu biodrowego, trudności z połykaniem (mogące wymagać żywienia przez sondę), nieprawidłowości budowy mózgu (w tym dysplazję korową i agenezję ciała modzelowatego) oraz spastyczność."},"cs":{"name":"Syndrom související s SLC12A2 s autozomálně dominantní dědičností zahrnující opoždění vývoje v dětství, mentální retardaci a senzorineurální hluchotu","synonyms":["Delpire-McNeill syndrome"]},"uk":{"name":"SLC12A2-повязаний аутосомно-домінантний синдром затримки дитячого розвитку-інтелектуальної недостатності-сенсоневральної глухоти","synonyms":["Синдром Дельпіра-МакНіла"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"619083","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q87.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LD90.Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true,"icd11_uri":"null"},{"source":"MONDO","code":"0859762","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5436771","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":633014,"name":"SLC12A2-related developmental delay-intellectual disability-sensorineural deafness syndrome","classifications":[147,156,181,200]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"SLC12A2","name":"solute carrier family 12 member 2","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"32658972[PMID]","hgnc":"10911","ensembl":"ENSG00000064651","omim":"600840","loci":["5q23.3"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}