{"orpha":633021,"name":"SLC12A2-related autosomal recessive neonatal-developmental delay-intellectual disability-feeding difficulty-sensorineural deafness syndrome","type":"Clinical subtype","group":"Subtype of disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Kilquist syndrome"],"definition":"A rare form of SLC12A2-related developmental delay-intellectual disability-sensorineural deafness syndrome characterized by profound global developmental delay, impaired intellectual development, absent speech, sensorineural hearing loss, and hypotonia (present at birth). Patients have poor overall growth with severe feeding difficulties associated with gastrointestinal anomalies (including gastroesophageal reflux, midgut malrotation). Secretory dysfunction (including tear, sweat, and saliva production) causing dry mouth and recurrent bronchial mucus plugging are commonly observed. Differing from other form of the syndrome, these patients are often present with mild and non specific dysmorphic features (narrow forehead, oblong face, low-set ears, wide mouth, mandibular prognathia) and have multiple malformations (gastrointestinal, brain, choanal).","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-633021/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/633021","names":{"fr":{"name":"Syndrome de retard de développement néonatal autosomique récessif-déficience intellectuelle-difficulté d'alimentation-surdité neurosensorielle associé à SLC12A2","synonyms":["Syndrome de Kilquist"],"definition":"Forme rare du syndrome de retard de développement - déficience intellectuelle - surdité neurosensorielle associé à SLC12A2, caractérisée par un retard de développement global profond, des troubles du développement intellectuel, une absence de langage, une surdité neurosensorielle et une hypotonie (présente à la naissance). Les patients présentent une croissance globale médiocre et de graves difficultés à s'alimenter, associées à des anomalies gastro-intestinales (y compris un reflux gastro-oesophagien, une malrotation de l'intestin moyen). Un dysfonctionnement du système excréteur (affectant notamment la production de larmes, de sueur et de salive) à l'origine d'une sécheresse buccale et d'une obstruction récurrente des bronches par le mucus est couramment observé. Contrairement aux autres formes du syndrome, les patients présentent souvent une légère dysmorphie faciale non spécifique (front étroit, visage allongé, oreilles d'implantation basse, bouche large, prognathie mandibulaire), ainsi que de multiples malformations (gastro-intestinales, cérébrales, choanales)."},"de":{"name":"Autosomal-rezessives SLC12A2-assoziiertes Syndrom mit neonataler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und sensorineuraler Schwerhörigkeit","synonyms":["Kilquist-Syndrom"],"definition":"Ein Subtyp der SLC12A2-assoziierten Entwicklungsverzögerung, der sich durch eine tiefgreifende globale Entwicklungsverzögerung, eine beeinträchtigte intellektuelle Entwicklung, fehlende Sprache, sensorineuralen Hörverlust und Hypotonie (bereits bei der Geburt vorhanden) auszeichnet. Die Patienten weisen ein schlechtes Gesamtwachstum auf und haben erhebliche Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, die mit gastrointestinalen Anomalien (einschließlich gastroösophagealem Reflux und Malrotation des Mitteldarms) einhergehen. Sekretionsstörungen (einschließlich Tränen-, Schweiß- und Speichelproduktion), die zu Mundtrockenheit und wiederkehrenden Bronchialverstopfungen führen, werden häufig beobachtet. Im Unterschied zu anderen Formen des Syndroms weisen diese Patienten häufig leichte und unspezifische dysmorphe Merkmale auf (schmale Stirn, längliches Gesicht, tief angesetzte Ohren, breite Mundöffnung, Unterkieferprognathie) und haben mehrere Fehlbildungen (Magen-Darm-Trakt, Gehirn, Choana)."},"es":{"name":"Síndrome de sordera neurosensorial-retraso del desarrollo-discapacidad intelectual-dificultad para alimentarse autosómico recesivo asociado a SLC12A2","definition":"Es una forma poco frecuente del síndrome de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y sordera neurosensorial asociado a SLC12A2, que se caracteriza por retraso global profundo del desarrollo, afectación del desarrollo intelectual, ausencia del habla, hipoacusia neurosensorial e hipotonía (presente al nacimiento). Los pacientes presentan un crecimiento global deficiente con graves dificultades para la alimentación asociadas a anomalías gastrointestinales (incluyendo reflujo gastroesofágico y malrotación del intestino medio). Con frecuencia se observa disfunción secretora (incluyendo la producción de lágrimas, sudor y saliva), que causa sequedad bucal y obstrucción mucosa bronquial recurrente. A diferencia de otras formas del síndrome, estos pacientes suelen presentar rasgos dismórficos leves e inespecíficos (frente estrecha, rostro oblongo, orejas de implantación baja, boca ancha, prognatia mandibular) y múltiples malformaciones (gastrointestinales, cerebrales y de coanas)."},"it":{"name":"Sindrome autosomica recessiva neonatale-ritardo dello sviluppo - disabilità intellettiva-difficoltà di alimentazione-sordità neurosensoriale SLC12A2 correlata"},"nl":{"name":"SLC12A2-gerelateerd autosomaal recessief neonataal ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand - voedingsproblemen- sensorineurale doofheid-syndroom","definition":"Een zeldzame vorm van SLC12A2-gerelateerd syndroom van ontwikkelingsachterstand-intellectuele achterstand-sensorineurale doofheid, gekenmerkt door ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele ontwikkelingsstoornissen, afwezige spraak, sensorineuraal gehoorverlies, en hypotonie (aanwezig bij de geboorte). Patiënten vertonen een slechte algemene groei met ernstige voedingsproblemen geassocieerd met gastro-intestinale anomalieën (waaronder gastro-oesofageale reflux, malrotatie van middendarm). Doorgaans wordt disfunctie van secretie (waaronder productie van tranen, zweet, en speeksel) waargenomen, die droge mond en terugkerende verstopping van bronchiën door dik slijm. Anders dan de andere vormen van dit syndroom vertonen deze patiënten vaak milde en aspecifieke dysmorfe kenmerken (smal voorhoofd, langwerpig aangezicht, laagstaande oren, brede mond, mandibulaire prognathie) en meervoudige malformaties (gastro-intestinaal stelsel, hersenen, choana)."},"pt":{"name":"Síndrome neonatal de perturbação intelectual e do desenvolvimento-dificuldades alimentares-surdez neurossensorial autossómico recessivo SLC12A2-relacionada"},"pl":{"name":"Związany z SLC12A2 autosomalny recesywny zespół opóźnienia rozwoju, niepełnosprawności intelektualnej, problemów z karmieniem oraz niedosłuchu zmysłowo-nerwowego o początku w okresie noworodkowym","synonyms":["Kilquist syndrome"],"definition":"Rzadka postać zespołu opóźnienia rozwoju, niepełnosprawności intelektualnej i niedosłuchu odbiorczego związanego z genem SLC12A2, charakteryzująca się głębokim globalnym opóźnieniem rozwoju, zaburzonym rozwojem intelektualnym, brakiem mowy, niedosłuchem odbiorczym oraz hipotonią obecną od urodzenia. U pacjentów obserwuje się słabe wzrastanie oraz nasilone trudności w karmieniu związane z wadami przewodu pokarmowego (w tym refluksem żołądkowo-przełykowym oraz malrotacją środkowego odcinka przewodu pokarmowego).inf brsup Często obserwuje się zaburzenia wydzielania łez, potu i śliny, co prowadzi do suchości w jamie ustnej oraz tworzenia nawracających czopów śluzowych w oskrzelach. W odróżnieniu od innych postaci tego zespołu, pacjenci zwykle mają łagodną i niespecyficzną dysmorfię (wąskie czoło, wydłużona twarz, nisko osadzone uszy, szerokie usta, prognatyzm) oraz liczne wady wrodzone (układu pokarmowego, mózgu oraz nozdrzy tylnych).inf brsup"},"cs":{"name":"Syndrom související s SLC12A2 s autozomálně recesivní dědičností zahrnující novorozenecké opoždění vývoje, mentální retardaci, potíže s krmením a senzorineurální hluchotu","synonyms":["Kilquist syndrome"]},"uk":{"name":"SLC12A2-повязаний аутосомно-рецесивний синдром затримки неонатального розвитку-інтелектуальної недостатності-труднощів з вигодовуванням-сенсоневральної глухоти","synonyms":["Синдром Кілквіста"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"619080","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q87.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LD90.Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true,"icd11_uri":"null"},{"source":"MONDO","code":"0859761","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5436756","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":633014,"name":"SLC12A2-related developmental delay-intellectual disability-sensorineural deafness syndrome","classifications":[147,156,181,200]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"SLC12A2","name":"solute carrier family 12 member 2","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"34797034[PMID]","hgnc":"10911","ensembl":"ENSG00000064651","omim":"600840","loci":["5q23.3"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}