{"orpha":632603,"name":"Mesomelic dysplasia-digital anomalies-intellectual disability syndrome","type":"Malformation syndrome","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by developmental delay and intellectual disability, epileptic encephalopathy, horseshoe or hypoplastic kidney, failure to thrive, hypertrichosis of the limbs and respiratory problems (including apnea, multicompartmental respiratory disease, intermittent hyperventilation) along with mesomelic dysplasia (Nievergelt/Savarirayan type). Dysmorphic facial features may include microcephaly, synophrys, large nose with prominent nasal tip and low hanging columella, protruding ears, smooth/short philtrum, wide mouth with square upper lip, widely spaced teeth and micrognathia. Strabismus, myopia, cortical visual impairment and hearing loss can also be present.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-632603/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/632603","names":{"fr":{"name":"Syndrome de dysplasie mésomélique-anomalies digitales-déficience intellectuelle","definition":"Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare, caractérisé par un retard de développement et une déficience intellectuelle, une encéphalopathie épileptique, un rein en fer à cheval ou hypoplasique, un retard de croissance, une hypertrichose affectant les membres et des problèmes respiratoires (apnée, maladie respiratoire multicompartimentale, hyperventilation intermittente) ainsi qu'une dysplasie mésomélique (de type Nievergelt/Savarirayan). La dysmorphie faciale peut être à type de microcéphalie, de synophridie, de grand nez avec une pointe nasale proéminente et une columelle basse, d'oreilles décollées, de philtrum lisse/court, de bouche large et de lèvre supérieure de forme carrée, de dents très espacées et de micrognathie. Un strabisme, une myopie, une déficience visuelle corticale et une perte auditive peuvent également être présents."},"de":{"name":"Mesomele Dysplasie-digitale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom","definition":"Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, epileptische Enzephalopathie, Hufeisen- oder hypoplastische Nieren, Gedeihstörung, Hypertrichose der Gliedmaßen und Atemprobleme (einschließlich Apnoe, multikompartimentelle Atemwegserkrankung, intermittierende Hyperventilation) zusammen mit mesomelischer Dysplasie (Typ Nievergelt/Savarirayan) gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien können Mikrozephalie, Synophrie, große Nase mit hervorstehender Nasenspitze und tief hängenden Columella, abstehende Ohren, glattes/kurzes Philtrum, breiter Mund mit eckiger Oberlippe, weit auseinander stehende Zähne und Mikrognathie gehören. Schielen, Kurzsichtigkeit, kortikale Sehstörungen und Schwerhörigkeit können ebenfalls vorhanden sein."},"es":{"name":"Síndrome de displasia mesomélica-anomalias digitales-discapacidad intelectual","definition":"Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente, caracterizado por retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, encefalopatía epiléptica, riñón en herradura o hipoplásico, fallo de medro, hipertricosis de las extremidades y problemas respiratorios (incluyendo apnea, enfermedad respiratoria multicompartimental e hiperventilación intermitente), junto con displasia mesomélica (tipo Nievergelt/ Savarirayan). Los rasgos faciales dismórficos pueden incluir microcefalia, sinofridia, nariz grande con punta prominente y columela colgante, orejas prominentes, surco nasolabial corto y liso, boca ancha con labio superior cuadrado, dientes muy espaciados y micrognatia. También puede asociar estrabismo, miopía, discapacidad visual cortical e hipoacusia."},"it":{"name":"Sindrome displasia mesomelica-anomalie delle dita-disabilità intellettiva"},"nl":{"name":"Mesomele dysplasie - digitale anomalieën - intellectuele achterstand-syndroom","synonyms":["KINSSHIP-syndroom"],"definition":"Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, epileptische encefalopathie, hoefijzernier of hypoplastische nier, niet-gedijen, hypertrichose van de ledematen en ademhalingsproblemen (waaronder apneu, multicompartmentele respiratoire ziekte, intermitterende hyperventilatie) samen met mesomele dysplasie (Nievergelt/Savarirayan-type). Mogelijke dysmorfe gelaatskenmerken zijn microcefalie, synophrys, grote neus met prominente neuspunt en laaghangende columella, afstaande oren, glad/kort filtrum, brede mond met vierkante bovenlip, ver uit elkaar staande tanden en micrognathie. Strabisme, myopie, corticaal verlies van gezichtsvermogen en gehoorverlies kunnen ook aanwezig zijn."},"pt":{"name":"Síndrome de displasia mesomélica-anomalias digitais-perturbação do desenvolvimento intelectual","synonyms":["Síndrome KINSSHIP"]},"pl":{"name":"Zespół dysplazji mezomelicznej - anomalii palców - niepełnosprawności intelektualnej","definition":"Rzadkie zespół mnogich wad wrodzonych / zespół dysmorficzny, charakteryzujący się opóźnieniem rozwoju i niepełnosprawnością intelektualną, encefalopatią padaczkową, podkowiastą lub hipoplastyczną nerką, brakiem prawidłowego rozwoju, nadmiernym owłosieniem kończyn i problemami z oddychaniem (w tym bezdechem, wielokompartmentową chorobą układu oddechowego, okresową hiperwentylacją) wraz z dysplazją mezomeliczną (typu Nievergelta/Savarirayana). Dysmorficzne cechy twarzy mogą obejmować małogłowie, zrośnięcie brwi, duży nos z wydatnym czubkiem i nisko schodzącą kolumienką, odstające uszy, gładką/krótką rynienkę nosową, szerokie usta z kwadratową górną wargą, szeroko rozstawione zęby i mikrognację. Może wystąpić zez, krótkowzroczność, upośledzenie widzenia korowego i niedosłuch."},"cs":{"name":"Syndrom zahrnující podkovovitou ledvinu, Nievergeltovu/Savarirayanovu mezomelickou dysplázii, epilepsii, hypertrichózu, mentální retardaci a postižení plic"},"uk":{"name":"Синдром мезомелічної дисплазії-аномалій пальців-інтелектуальної недостатності"}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"619297","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q87.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0858998","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5816803","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":611327,"name":"Genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability","classifications":[156]},{"orpha":93438,"name":"Mesomelic and rhizo-mesomelic dysplasia","classifications":[147,156,199]},{"orpha":102283,"name":"Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability","classifications":[147,181]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"AFF3","name":"ALF transcription elongation factor 3","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"33961779[PMID]","hgnc":"6473","ensembl":"ENSG00000144218","omim":"601464","loci":["2q11.2"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":["Infancy","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":18.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"18616733[PMID]_31388108[PMID]_33961779[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"18616733[PMID]_31388108[PMID]_33961779[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}