{"orpha":624190,"name":"Paraneoplastic isolated brainstem encephalitis","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Paraneoplastic isolated rhombencephalitis","Paraneoplastic isolated rhomboencephalitis"],"definition":"A rare autoimmune encephalitis characterized by various phenotypes depending on the region of the brainstem that is involved; patients are present with gaze palsies (in midbrain involvement), facial palsy or vertical gaze palsies (in pontine involvement), dysarthira, dysphagia or central hypoventilation (in medullary involvement). Additional clinical features may also involve pyramidal symptoms and gait impairment.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-624190/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/624190","names":{"fr":{"name":"Encéphalite paranéoplasique isolée du tronc cérébral","synonyms":["Rhombencéphalite paranéoplasique isolée","Rhombo-encéphalite paranéoplasique isolée","Rhomboencéphalite paranéoplasique isolée"],"definition":"Encéphalite auto-immune rare caractérisée par divers phénotypes suivant la région touchée du tronc cérébral ; les patients présentent des paralysies du regard (en cas d'atteinte du mésencéphale), une paralysie faciale ou des paralysies du regard vertical (en cas d'atteinte pontique), une dysarthrie, une dysphagie ou une hypoventilation centrale (en cas d'atteinte médullaire). Des symptômes d'une atteinte pyramidale et une marche anormale peuvent également être observés."},"de":{"name":"Hirnstamm-Enzephalitis, isolierte paraneoplastische","synonyms":["Paraneoplastische isolierte Rhombenzephalitis"],"definition":"Eine seltene Autoimmunenzephalitis, die sich je nach betroffener Hirnstammregion durch unterschiedliche Phänotypen auszeichnet; die Patienten zeigen Blicklähmungen (bei Mittelhirnbeteiligung), Gesichtslähmungen oder vertikale Blicklähmungen (bei Pontusbeteiligung), Dysarthra, Dysphagie oder zentrale Hypoventilation (bei Markbeteiligung). Zusätzliche klinische Merkmale können auch pyramidale Symptome und Gangstörungen sein."},"es":{"name":"Encefalitis paraneoplásica del tronco encefálico aislada","synonyms":["Rombencefalitis paraneoplásica aislada","Romboencefalitis paraneoplásica aislada"],"definition":"Es una encefalitis autoinmune poco frecuente caracterizada por diversos fenotipos según la región del tronco cerebral afectada. Los pacientes presentan parálisis de la mirada (en la afectación del mesencéfalo), parálisis facial o parálisis de la mirada vertical (en la afectación pontina), y disartria, disfagia o hipoventilación central (en la afectación medular). Otras características clínicas pueden incluir síntomas piramidales y afectación de la marcha."},"it":{"name":"Encefalite paraneoplastica isolata del tronco encefalico","synonyms":["Rombencefalite paraneoplastica isolata","Romboencefalite paraneoplastica isolata"]},"nl":{"name":"Paraneoplastische geïsoleerde encefalitis van hersenstam","synonyms":["Paraneoplastische geïsoleerde rhombencefalitis","Paraneoplastische geïsoleerde rhombo-encefalitis"],"definition":"Een zeldzame auto-immune encefalitis, gekenmerkt door verschillende fenotypes, afhankelijk van het deel van de hersenstam dat betrokken is; patiënten vertonen blikparese (met betrokkenheid van middenhersenen), aangezichtsverlamming of verticale blikparese (met betrokkenheid van pons), dysartrie, dysfagie of centrale hypoventilatie (met betrokkenheid van medulla). Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn piramidale symptomen en gangstoornis."},"pt":{"name":"Encefalite do tronco cerebral paraneoplásica isolada","synonyms":["Rombencefalite paraneoplásica isolada","Romboencefalite paraneoplásica isolada"]},"pl":{"name":"Paranowotworowe izolowane zapalenie pnia mózgu","synonyms":["Paraneoplastic isolated rhombencephalitis","Paraneoplastic isolated rhomboencephalitis"],"definition":"Rzadkie autoimmunologiczne zapalenie mózgu charakteryzujące się różnymi fenotypami w zależności od regionu pnia mózgu, który jest zajęty procesem chorobowym. U chorych występują porażenie dróg wzrokowych (w przypadku zajęcia śródmózgowia), porażenie twarzy lub pionowe porażenie dróg wzrokowych (w przypadku zajęcia mostu), dyzartria, dysfagia lub ośrodkowa hipowentylacja (w przypadku zajęcia rdzenia przedłużonego). Dodatkowo mogą wystąpić objawy piramidowe i zaburzenia chodu."},"cs":{"name":"Paraneoplastická izolovaná encefalitida mozkového kmene","synonyms":["Paraneoplastic isolated rhombencephalitis","Paraneoplastic isolated rhomboencephalitis"]},"uk":{"name":"Паранеопластичний ізольований стовбуровий енцефаліт","synonyms":["Паранеопластичний ізольований ромбенцефаліт","Паранеопластичний ізольований ромбоенцефаліт"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"G04.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"8E4A.0","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"2061898171"},{"source":"MONDO","code":"0850104","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5680406","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":622014,"name":"Autoimmune encephalitis","classifications":[181]},{"orpha":36388,"name":"Paraneoplastic neurologic syndrome","classifications":[181]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Not applicable"],"onset":["All ages"],"prevalence":[{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"Unknown","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"34827413[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}