{"orpha":623695,"name":"MIR140-related spondyloepiphyseal dysplasia","type":"Malformation syndrome","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["MIR140-related SED","Spondyloepiphyseal dysplasia with severe brachydactyly-cone-shaped epiphyses"],"definition":"A rare skeletal dysplasia characterized by disproportionate short stature with short limbs, small hands and feet, and midface hypoplasia with small nose. Mild spondylar dysplasia, delayed epiphyseal ossification of the hip and knee, and severe brachydactyly with cone shaped phalangeal epiphyses are characteristic features. In adulthood, premature spondylosis and degenerative joint disease develop in some patients. Frequent respiratory infections with prolonged cough and inspiratory stridor, consistent with laryngomalacia, can also be present. Intelligence, dentition, hearing and visual acuity are not affected.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-623695/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/623695","names":{"fr":{"name":"Dysplasie spondylo-épiphysaire liée à MIR140","synonyms":["Dysplasie spondylo-épiphysaire avec brachydactylie sévère-épiphyses coniques"],"definition":"Dysplasie squelettique rare caractérisée par une petite taille disproportionnée et des membres courts, des mains et des pieds de petite taille, une hypoplasie de l'étage moyen de la face et un petit nez. Une légère dysplasie spondylaire, un retard d'ossification épiphysaire de la hanche et du genou, une brachydactylie sévère et des épiphyses phalangiennes en forme de cônes sont des traits caractéristiques. À l'âge adulte, certains patients développent une spondylose et une maladie articulaire dégénérative précoces. Des infections respiratoires fréquentes accompagnées d'une toux persistante et d'un stridor inspiratoire, compatibles avec une laryngomalacie, peuvent également être présents. L'intelligence, la dentition, l'audition et l'acuité visuelle ne sont pas affectées."},"de":{"name":"Dysplasie, spondyloepiphysäre, MIR140-assoziierte","synonyms":["MIR140-abhängige SED","Spondyloepiphysäre Dysplasie mit schwerer Brachydaktylie und Zapfenepiphysen"],"definition":"Eine seltene Skelettdysplasie, die durch einen überproportionalen Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen, kleinen Händen und Füßen sowie einer Mittelgesichtshypoplasie mit kleiner Nase gekennzeichnet ist. Charakteristisch sind eine leichte spondyläre Dysplasie, eine verzögerte epiphysäre Verknöcherung der Hüfte und des Knies sowie eine schwere Brachydaktylie mit kegelförmigen Phalangealepiphysen. Im Erwachsenenalter entwickeln sich bei einigen Patienten eine vorzeitige Spondylose und eine degenerative Gelenkerkrankung. Häufig treten Atemwegsinfektionen mit anhaltendem Husten und inspiratorischem Stridor auf, der mit einer Laryngomalazie einhergeht. Intelligenz, Gebiss, Gehör und Sehschärfe sind hingegen nicht beeinträchtigt."},"es":{"name":"Displasia espondiloepifisaria asociada a MIR140","synonyms":["DEE asociada a MIR140","Displasia espondiloepifisaria con braquidactilia grave y epífisis en forma de cono"],"definition":"Es una displasia esquelética poco frecuente caracterizada por talla baja desproporcionada con acortamiento de las extremidades, manos y pies pequeños e hipoplasia del tercio medio facial con nariz pequeña. Entre sus rasgos característicos se encuentran la displasia espondilar leve, el retraso en la osificación epifisaria de la cadera y la rodilla, y la braquidactilia grave con epífisis falángicas cónicas. En la edad adulta, algunos pacientes desarrollan espondilosis prematura y enfermedad articular degenerativa. También pueden presentarse infecciones respiratorias frecuentes con tos prolongada y estridor inspiratorio, compatibles con laringomalacia. El desarrollo intelectual, la dentición, la audición y la agudeza visual no se ven afectados."},"it":{"name":"Displasia spondiloepifisaria correlata a MIR140","synonyms":["Displasia spondiloepifisaria con brachidattilia grave ed epifisi a cono","SED correlata a MIR140"]},"nl":{"name":"MIR140-gerelateerde spondylo-epifysaire dysplasie","synonyms":["MIR140-gerelateerde SED","Spondylo-epifysaire dysplasie met ernstige brachydactylie-kegelvormige epifysen"],"definition":"Een zeldzame skeletdysplasie, gekenmerkt door disproportioneel kleine gestalte met korte ledematen, kleine handen en voeten, en hypoplasie van middengezicht met kleine neus. Milde spondylaire dysplasie, vertraagde epifysaire ossificatie van heup en knie, en ernstige brachydactylie met kegelvormige falangeale epifysen zijn typische kenmerken. In de volwassenheid ontwikkelen zich bij sommige patiënten premature spondylose en degeneratieve gewrichtsziekte. Frequente respiratoire infecties met langdurige hoest en inspiratoire stridor, consistent met laryngomalacie, kunnen ook aanwezig zijn. Intelligentie, gebit, gehoor en gezichtsscherpte worden niet aangetast."},"pt":{"name":"Displasia espondiloepifisária MIR140-relacionada","synonyms":["Displasia espondiloepifisária com braquidactilia grave e epífises cónicas","SED MIR140-relacionada"]},"pl":{"name":"Dysplazja kręgowo-nasadowa związana z MIR140","synonyms":["MIR140-related SED","Spondyloepiphyseal dysplasia with severe brachydactyly-cone-shaped epiphyses"],"definition":"Rzadka dysplazja szkieletowa charakteryzująca się nieproporcjonalnie niskim wzrostem z krótkimi kończynami, małymi dłońmi i stopami oraz hipoplazją środkowej części twarzy z małym nosem. Charakterystyczne cechy to łagodna dysplazja kręgosłupa, opóźnione kostnienie nasad kości biodrowej i kolanowej oraz ciężka brachydaktylia ze stożkowatymi nasadami kości paliczkowych. W wieku dorosłym u niektórych pacjentów rozwija się przedwczesna spondyloza i zwyrodnieniowa choroba stawów. Mogą występować częste infekcje dróg oddechowych z przedłużonym kaszlem i stridorem wdechowym jak w laryngomalacji. Inteligencja, uzębienie, słuch i ostrość wzroku są prawidłowe."},"cs":{"name":"MIR140-asociovaná spondyloepifyzární dysplázie","synonyms":["MIR140-related SED","Spondyloepiphyseal dysplasia with severe brachydactyly-cone-shaped epiphyses"]},"uk":{"name":"Спондилоепіфізарна дисплазія, повязана з MIR140","synonyms":["SED, повязаний з MIR140","Спондилоепіфізарна дисплазія з вираженою брахідактилією та конусоподібними епіфізами"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"618618","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q77.7","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LD24.3","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0850099","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5680411","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93419,"name":"Rare bone disease"},"parents":[{"orpha":93436,"name":"Acromelic dysplasia","classifications":[147,156,199]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"MIR140","name":"microRNA 140","gene_type":"Non-coding RNA","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"30804514[PMID]","hgnc":"31527","ensembl":"ENSG00000208017","omim":"611894","loci":["16q22.1"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":[],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":2.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"30804514[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"30804514[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}