{"orpha":622934,"name":"SBDS-related severe neonatal spondylometaphyseal dysplasia","type":"Malformation syndrome","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["SBDS-related severe neonatal SMD","Spondylometaphyseal dysplasia, Sedaghatian-like type"],"definition":"A rare spondylodysplastic dysplasia characterized by severe, neonatal skeletal manifestations (including narrow thorax, rhizomelic shortening of the limbs with cupped anterior ends, mild to severe platyspondyly, lacy iliac crests, delayed ossification of the caudal ilia, ragged/cupped metaphyses of the long bones and hypoplastic pubic rami), severe respiratory failure (patients could require lifelong ventilation support), severe short stature and developmental delay. Additional clinical features may include atrial septal defect, seizures, pulmonary hypoplasia, gallbladder hypoplasia and hepatic fibrosis. Neutropenia and decreased serum amylase can be present.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-622934/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/622934","names":{"fr":{"name":"Dysplasie spondylo-métaphysaire néonatale sévère liée à SBDS","synonyms":["Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian-like"],"definition":"Dysplasie spondylo-dysplasique rare caractérisée par des malformations squelettiques néonatales sévères (thorax étroit, raccourcissement rhizomélique des membres avec extrémités en forme de coupe, platyspondylie légère à sévère, aspect en dentelle des crêtes iliaques, retard d'ossification de l'iliaque caudale, métaphyses des os longs d'aspect irrégulier/en forme de coupe et hypoplasie des branches du pubis), une insuffisance respiratoire sévère (les patients peuvent avoir besoin d'une ventilation respiratoire à vie), une forme sévère de petite et un retard de développement. Les autres caractéristiques cliniques peuvent inclure une communication interauriculaire, des crises d'épilepsie, une hypoplasie pulmonaire, une hypoplasie de la vésicule biliaire et une fibrose hépatique. Une neutropénie et un taux bas d'amylase sérique peuvent être présents."},"de":{"name":"SBDS-assoziierte schwere neonatale spondylometaphysäre Dysplasie","synonyms":["SBDS-assoziierte schwere neonatale SMD","Spondylometaphysäre Dysplasie ähnlich Typ Sedaghatian"],"definition":"Eine seltene spondylodysplastische Dysplasie, die durch schwere neonatale Skelettmanifestationen gekennzeichnet ist (u. a. schmaler Thorax, rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen mit schalenförmigen vorderen Enden, leichte bis schwere Platyspondylie, spitze Beckenkämme, verzögerte Verknöcherung des Os ilium, ausgefranste/geschnittene Metaphysen der Röhrenknochen und hypoplastische Schambeine), schweres Atemversagen (die Patienten könnten lebenslange Beatmungsunterstützung benötigen), starker Kleinwuchs und Entwicklungsverzögerung. Weitere klinische Merkmale können Vorhofseptumdefekt, Krampfanfälle, Lungenhypoplasie, Gallenblasenhypoplasie und Leberfibrose sein. Neutropenie und verminderte Serum-Amylase können vorhanden sein."},"es":{"name":"Displasia espondilometafisaria neonatal grave asociada a SBDS","synonyms":["DEM neonatal grave asociada a SBDS","Displasia espondilometafisaria tipo Sedaghatian-like"],"definition":"Es una displasia espondilodisplásica poco frecuente caracterizada por manifestaciones esqueléticas neonatales graves (incluyendo tórax angosto, acortamiento rizomélico de las extremidades con ahuecamiento de los extremos anteriores, platispondilia de leve a grave, crestas ilíacas festoneadas, retraso en la osificación del ilion caudal, metáfisis de los huesos largos irregulares/ahuecadas y ramas pubianas hipoplásicas), insuficiencia respiratoria grave (los pacientes podrían requerir asistencia respiratoria de por vida), talla baja grave y retraso en el desarrollo. Otras características clínicas pueden incluir comunicación interauricular, crisis epilépticas, hipoplasia pulmonar, hipoplasia de la vesícula biliar y fibrosis hepática. También puede asociar neutropenia y disminución de la amilasa sérica."},"it":{"name":"Grave displasia spondilometafisaria neonatale correlata a SBDS","synonyms":["Displasia spondilometafisaria simil-Sedaghatian","SMD neonatale grave correlata a SBDS"]},"nl":{"name":"SBDS-gerelateerde ernstige neonatale spondylometafysaire dysplasie","synonyms":["SBDS-gerelateerde ernstige neonatale SMD","Spondylometafysaire dysplasie, Sedaghatian-achtig type"],"definition":"Een zeldzame spondylodysplastische dysplasie, gekenmerkt door ernstige, neonatale skeletale manifestaties (waaronder smalle thorax, rhizomele verkorting van de ledematen met komvormige anterieure uiteinden, milde tot ernstige platyspondylie, fijnmazig en fragiel uitziende bekkenkammen, vertraagde ossificatie van de caudale darmbeenderen, gerafelde/komvormige metafyses van de pijpbeenderen, en hypoplastische schaambeentakken of rami ossis pubis), ernstig respiratoir falen (patiënten vereisen mogelijk levenslange ademhalingsondersteuning), ernstige kleine gestalte en ontwikkelingsachterstand. Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer atriumseptumdefect, insulten, pulmonale hypoplasie, hypoplasie van galblaas, en leverfibrose. Neutropenie en verlaagd gehalte van amylase in serum kunnen aanwezig zijn."},"pt":{"name":"Displasia espondilometafisária neonatal grave SBDS-relacionada","synonyms":["Displasia espondilometafisária, tipo Sedaghatian-like","SMN neonatal grave SBDS-relacionada"]},"pl":{"name":"Ciężka dysplazja kręgowo-przynasadowa noworodków związana z SBDS","synonyms":["SBDS-related severe neonatal SMD","Spondylometaphyseal dysplasia, Sedaghatian-like type"],"definition":"Rzadka dysplazja spondylodysplastyczna charakteryzująca się ciężkimi objawami kostnymi już w okresie noworodkowym (w tym wąską klatką piersiową, ryzomelicznym skróceniem kończyn z wklęsłymi przednimi końcami, łagodną lub ciężką platyspondylią, koronkowatymi grzebieniami biodrowymi, opóźnionym kostnieniem części ogonowych kości biodrowych, postrzępionymi/wklęsłymi przynasadami kości długich i hipoplazją gałęzi kości łonowych), ciężką niewydolnością oddechową (pacjenci mogą wymagać wspomagania wentylacji przez całe życie), ciężką niskorosłością i opóźnieniem rozwoju. Dodatkowe objawy kliniczne mogą obejmować ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, drgawki, hipoplazję płuc, hipoplazję pęcherzyka żółciowego i zwłóknienie wątroby. Może wystąpić neutropenia i obniżona aktywność amylazy w surowicy."},"cs":{"name":"SBDS-asociovaná těžká neonatální spondylometafyzeální dysplázie","synonyms":["SBDS-related severe neonatal SMD","Spondylometaphyseal dysplasia, Sedaghatian-like type"]},"uk":{"name":"Тяжка неонатальна спондилометафізарна дисплазія, повязана зі SBDS","synonyms":["Тяжкий неонатальний SMD, повязаний із SBDS","Спондилометафізарна дисплазія, Седагаті-подібний тип"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q77.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LD24.4","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0850096","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5680412","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93419,"name":"Rare bone disease"},"parents":[{"orpha":93434,"name":"Spondylodysplastic dysplasia","classifications":[147,156,199]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"SBDS","name":"SBDS ribosome maturation factor","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"31633310[PMID]","hgnc":"19440","ensembl":"ENSG00000126524","omim":"607444","loci":["7q11.21"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}