{"orpha":622925,"name":"X-linked severe syndromic thoracic aortic aneurysm and dissection","type":"Malformation syndrome","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Meester-Loeys syndrome","X-linked severe syndromic TAAD"],"definition":"A rare genetic systemic syndrome characterized by early-onset aortic aneurysm (involving the aortic root/ more distal ascending aorta) and dissection. Mild mitral or aortic insufficiency may also be present. Majority of the patients present with variable facial dysmorphism including frontal bossing, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, proptosis and malar hypoplasia. Additional clinical features may include joint hypermobility, contractures, and mild skeletal dysplasia.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-622925/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/622925","names":{"fr":{"name":"Anévrisme de l'aorte thoracique et dissection aortique, forme syndromique sévère liée à l'X","synonyms":["Syndrome de Meester-Loeys","TAAD syndromique sévère lié à l'X"],"definition":"Syndrome systémique d'origine génétique rare caractérisé par un anévrisme précoce de l'aorte (touchant la racine aortique/la partie distale de l'aorte ascendante) et une dissection aortique. Une légère insuffisance mitrale ou aortique peut également s'observer. La majorité des patients présentent une dysmorphie faciale variable, à type de front proéminent, d'hypertélorisme, de fentes palpébrales inclinés vers le bas, d'exophtalmie et d'hypoplasie malaire. D'autres signes cliniques peuvent inclure une hypermobilité articulaire, des contractures et une légère dysplasie squelettique."},"de":{"name":"X-chromosomales schweres thorakales Aortenaneurysma mit Dissektion","synonyms":["Meester-Loeys-Syndrom","X-chromosomales schweres thorakales TAAD"],"definition":"Ein seltenes genetisch bedingtes systemisches Syndrom, das durch ein früh einsetzendes Aortenaneurysma (mit Beteiligung der Aortenwurzel bzw. der weiter distal gelegenen aufsteigenden Aorta) und eine Dissektion gekennzeichnet ist. Eine leichte Mitral- oder Aorteninsuffizienz kann ebenfalls vorhanden sein. Die Mehrzahl der Patienten weist einen variablen Gesichtsdysmorphismus auf, einschließlich frontaler Vorwölbung, Hypertelorismus, nach unten gerichteter Lidspalten, Proptosis und Malar-Hypoplasie. Weitere klinische Merkmale können Hypermobilität der Gelenke, Kontrakturen und leichte Skelettdysplasien sein."},"es":{"name":"Disección y aneurisma de la aorta torácica sindrómica grave ligada al cromosoma X","synonyms":["Síndrome de Meester-Loeys","TAAD sindrómico grave ligado al cromosoma X"],"definition":"Es un síndrome sistémico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un aneurisma aórtico de inicio precoz (que afecta a la raíz aórtica o a la aorta ascendente más distal) y disección. También puede asociar insuficiencia mitral o aórtica leve. La mayoría de los pacientes presenta dismorfia facial variable, como prominencia frontal, hipertelorismo, fisuras palpebrales descendentes, proptosis e hipoplasia malar. Otras características clínicas pueden incluir hipermovilidad articular, contracturas y displasia esquelética leve."},"it":{"name":"Grave aneurisma e dissecazione sindromica dell’aorta toracica legata all’X","synonyms":["Sindrome di Meester-Loeys","TAAD sindromica grave legata all’X"]},"nl":{"name":"X-gebonden ernstige syndromale aneurysma en dissectie van aorta thoracica","synonyms":["Syndroom van Meester-Loeys","X-gebonden ernstige syndromale TAAD","X-gebonden ernstige syndromale aneurysma en dissectie van thoracale aorta"],"definition":"Een zeldzaam genetisch systemisch syndroom, gekenmerkt door vroeg optredend aneurysma (met betrokkenheid van aortawortel/meer distale stijgende deel van de aorta) en dissectie van aorta. Milde mitralisklep- of aortaklepinsufficiëntie kan ook aanwezig zijn. De meerderheid van de patiënten vertoont variabele faciale dysmorfie met onder meer boller voorhoofd, hypertelorisme, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, proptosis en hypoplasie van jukbeenderen. Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer gewrichtshypermobiliteit, contracturen, en milde skeletdysplasie."},"pt":{"name":"Aneurisma e disseção da aorta torácica sindromática grave ligada ao X","synonyms":["TAAD sindromática grave ligada ao X"]},"pl":{"name":"Sprzężone z chromosomem X ciężkie syndromiczne rozwarstwienie i tętniak aorty","synonyms":["Meester-Loeys syndrome","X-linked severe syndromic TAAD"],"definition":"Rzadka genetyczna, ogólnoustrojowa choroba, charakteryzująca się wczesnym występowaniem tętniaka aorty (obejmującego korzeń aorty lub dalszy odcinek aorty wstępującej) oraz jej rozwarstwienia. Może również występować łagodna niedomykalność zastawki mitralnej lub aortalnej. U większości pacjentów obserwuje się zmienną dysmorfię twarzy, w tym wypukłe czoło, hiperteloryzm, skośnie ku dołowi ustawione szpary powiekowe, wytrzeszcz oczu oraz hipoplazję kości jarzmowych. Dodatkowe cechy kliniczne mogą obejmować nadmierną ruchomość stawów, przykurcze oraz łagodną dysplazję kostną."},"cs":{"name":"X-vázaný syndrom těžkého aneuryzmatu a disekce hrudní aorty","synonyms":["Meester-Loeys syndrome","X-linked severe syndromic TAAD"]},"uk":{"name":"Х-зчеплена тяжка синдромна аневризма та розшарування грудного відділу аорти","synonyms":["Синдром Местера-Лойса","Х-зчеплений тяжкий синдром TAAD"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"300989","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"I71.1","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"BD50.3","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true,"icd11_uri":"null"},{"source":"ICD-11","code":"BD50.30","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true,"icd11_uri":"null"},{"source":"MONDO","code":"0850095","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4310811","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":284993,"name":"Marfan syndrome and Marfan-related disorders","classifications":[156,196]},{"orpha":498448,"name":"Overgrowth or tall stature syndrome with skeletal involvement","classifications":[147,156,199]},{"orpha":285014,"name":"Rare disease with thoracic aortic aneurysm and aortic dissection","classifications":[156,186,198]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"BGN","name":"biglycan","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in","status":"Assessed","source":"27632686[PMID]","hgnc":"1044","ensembl":"ENSG00000182492","omim":"301870","loci":["Xq28"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["X-linked recessive"],"onset":["Adolescent","Childhood","Infancy"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":32.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"27632686[PMID]_34807424[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"27632686[PMID]_34807424[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}