{"orpha":621758,"name":"Fibrosis-neurodegeneration-cerebral angiomatosis syndrome","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["FINCA","Interstitial lung fibrosis-neurodegeneration-cerebral angiomatosis syndrome"],"definition":"A rare interstitial lung disease characterized by early-onset, severe, progressive lung disease manifesting by respiratory distress, neurological symptoms including axial hypotonia, developmental delay, irritability, dystonia, poor visual contact and seizures, and variable multisystemic involvement including malabsorption, progressive growth failure, recurrent infections, chronic hemolytic anemia and liver dysfunction. Kidney dysfunction, cardiac involvement including cardiomegaly and cardiac hypertrophy, decreased vision and strabismus have also been reported. Lung fibrosis may cause death in infancy from respiratory failure.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-621758/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/621758","names":{"fr":{"name":"Syndrome de fibrose-neurodégénération-angiomatose cérébrale","synonyms":["FINCA","Syndrome de fibrose pulmonaire interstitielle-neurodégénération-angiomatose cérébrale"],"definition":"Pneumopathie interstitielle rare caractérisée par une maladie pulmonaire sévère et progressive à début précoce, se manifestant par une détresse respiratoire, des symptômes neurologiques (hypotonie axiale, retard de développement, irritabilité, dystonie, mauvais contact visuel et convulsions), ainsi que par une atteinte multisystémique variable (malabsorption, retard de croissance progressif, infections récurrentes, anémie hémolytique chronique et dysfonctionnement hépatique). Des cas de dysfonctionnement rénal, d'atteinte cardiaque (cardiomégalie et hypertrophie cardiaque), de baisse de la vision et de strabisme ont également été rapportés. La fibrose pulmonaire peut entraîner le décès par insuffisance respiratoire pendant la petite enfance."},"de":{"name":"Fibrose-Neurodegeneration-zerebrales Angiomatose-Syndrom","synonyms":["FINCA","Syndrom der interstitiellen Lungenfibrose, Neurodegeneration und zerebralen Angiomatose"],"definition":"Eine seltene interstitielle Lungenerkrankung, die durch eine früh einsetzende, schwere, fortschreitende Lungenerkrankung gekennzeichnet ist, die sich durch Atemnot, neurologische Symptome wie axiale Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Reizbarkeit, Dystonie, schlechten Sehkontakt und Krampfanfälle sowie eine variable multisystemische Beteiligung einschließlich Malabsorption, fortschreitender Wachstumsstörung, wiederkehrender Infektionen, chronischer hämolytischer Anämie und Leberfunktionsstörungen äußert. Berichtet wurde auch über Nierenfunktionsstörungen, Herzbeteiligung einschließlich Kardiomegalie und Herzhypertrophie, Sehstörungen und Strabismus. Die Lungenfibrose kann im Säuglingsalter zum Tod durch Atemversagen führen."},"es":{"name":"Síndrome de fibrosis-neurodegeneración-angiomatosis cerebral","synonyms":["FINCA","Síndrome de fibrosis pulmonar intersticial-neurodegeneración-angiomatosis cerebral"],"definition":"Es una enfermedad pulmonar intersticial poco frecuente caracterizada por afectación pulmonar progresiva, grave y de inicio precoz, que se manifiesta con dificultad respiratoria, síntomas neurológicos que incluyen hipotonía axial, retraso del desarrollo, irritabilidad, distonía, disminución del contacto visual y crisis epilépticas, y afectación multisistémica variable que incluye malabsorción y fallo de medro progresivo, infecciones recurrentes, anemia hemolítica crónica y disfunción hepática. También se ha descrito disfunción renal, afectación cardíaca que incluye cardiomegalia e hipertrofia cardíaca, pérdidas de visión y estrabismo. La fibrosis pulmonar puede causar el fallecimiento en lactantes por insuficiencia respiratoria."},"it":{"name":"Sindrome da fibrosi, neurodegenerazione e angiomatosi cerebrale","synonyms":["FINCA","Sindrome da fibrosi polmonare interstiziale, neurodegenerazione e angiomatosi cerebrale"]},"nl":{"name":"Fibrose - neurodegeneratie - cerebrale angiomatose-syndroom","synonyms":["FINCA","Interstitiële longfibrose - neurodegeneratie - cerebrale angiomatose-syndroom"],"definition":"Een zeldzame interstitiële longziekte, gekenmerkt door vroeg optredende, ernstige, progressieve longziekte die zich manifesteert met ademnood, neurologische symptomen waaronder axiale hypotonie, ontwikkelingsachterstand, prikkelbaarheid, dystonie, weinig visueel contact en insulten, en variabele multisystemische betrokkenheid met onder meer malabsorptie, progressief groeifalen, recidiverende infecties, chronische hemolytische anemie, en leverdisfunctie. Nierdisfunctie, betrokkenheid van hart met onder meer cardiomegalie en hypertrofie van hart, verminderd gezichtsvermogen en strabisme werden ook reeds gerapporteerd. Longfibrose kan overlijden veroorzaken in de zuigelingentijd door respiratoir falen."},"pt":{"name":"Síndrome de fibrose-neurodegenerescência-angiomatose cerebral","synonyms":["FINCA","Síndrome de fibrose pulmonar intersticial-neurodegenerescência-angiomatose cerebral"],"definition":"Doença pulmonar intersticial rara caracterizada por doença pulmonar progressiva, grave e de início precoce, manifestando-se por dificuldade respiratória, sintomas neurológicos incluindo hipotonia axial, atraso no desenvolvimento, irritabilidade, distonia, dificuldade de contacto visual e convulsões, e envolvimento multissistémico variável incluindo má absorção, falha progressiva do crescimento, infeções recorrentes, anemia hemolítica crónica e disfunção hepática. Disfunção renal, envolvimento cardíaco incluindo cardiomegalia e hipertrofia cardíaca, diminuição da visão e estrabismo também foram relatados. A fibrose pulmonar pode causar morte na infância por insuficiência respiratória."},"pl":{"name":"Zespół włóknienia-neurodegeneracji-naczyniakowatości mózgu","synonyms":["FINCA","Interstitial lung fibrosis-neurodegeneration-cerebral angiomatosis syndrome"],"definition":"Rzadka śródmiąższowa choroba płuc o wczesnym początku charakteryzująca się ciężką, postępującą chorobą płuc objawiającą się niewydolnością oddechową, objawami neurologicznymi, w tym hipotonią osiową, opóźnieniem rozwoju, drażliwością, dystonią, słabym kontaktem wzrokowym i drgawkami oraz zmiennym zajęciem wielu narządów, prowadzącym do zaburzeń wchłaniania, postępującym zahamowaniem wzrostu, nawracającymi infekcjami, przewlekłą niedokrwistością hemolityczną i dysfunkcją wątroby. Zgłaszano również dysfunkcję nerek, zajęcie serca, w tym jego powiększenie lub przerost, pogorszenie wzroku i zeza. Włóknienie płuc może powodować śmierć w okresie niemowlęcym z powodu niewydolności oddechowej."},"cs":{"name":"Syndrom zahrnující fibrózu, neurodegeneraci a mozkovou angiomatózu","synonyms":["FINCA","Interstitial lung fibrosis-neurodegeneration-cerebral angiomatosis syndrome"]},"uk":{"name":"Синдром фіброзу-нейродегенерації-церебрального ангіоматозу","synonyms":["FINCA","Синдром інтерстиціального фіброзу легень-нейродегенерації-церебрального ангіоматозу"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"618278","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"G31.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"CB0Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0850090","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MONDO","code":"32651","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MONDO","code":"850090","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4748939","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":97955,"name":"Rare respiratory disease"},"parents":[{"orpha":477754,"name":"Genetic cerebral small vessel disease","classifications":[156,181]},{"orpha":264992,"name":"Genetic interstitial lung disease","classifications":[156]},{"orpha":183500,"name":"Genetic neurodegenerative disease","classifications":[156]},{"orpha":264694,"name":"Interstitial lung disease specific to infancy","classifications":[184,233]},{"orpha":182070,"name":"Rare neurodegenerative disease","classifications":[181]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"NHLRC2","name":"NHL repeat containing 2","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"30138417[PMID]_30239752[PMID]","hgnc":"24731","ensembl":"ENSG00000196865","omim":"618277","loci":["10q25.3"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["Infancy","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":10.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"34165204[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"34165204[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}