{"orpha":620371,"name":"Gitelman-like kidney tubulopathy due to mitochondrial DNA mutation","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Gitelman-like kidney tubulopathy due to mtDNA mutation"],"definition":"A rare genetic renal tubular disease characterized by hypomagnesemia (due to renal magnesium wasting), hypokalemia and activation of renin production due to specific mitochondrial DNA mutations. Hypocalciuria, metabolic alkalosis, progressive chronic kidney disease as well as arterial hypertension and hypercholesterolemia have been reported. Tetany, tremor, paresthesia, muscle fatigue, chondrocalcinosis and cerebral seizures can be present. Extrarenal manifestations of mitochondrial dysfuntion may not be evident in the patients.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-620371/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/620371","names":{"fr":{"name":"Tubulopathie rénale Gitelman-like due à une mutation de l'ADN mitochondrial","synonyms":["Tubulopathie rénale Gitelman-like due à une mutation de l'ADNmt"],"definition":"Néphropathie tubulaire rare d'origine génétique, caractérisée par une hypomagnésémie (due à une perte rénale de magnésium), une hypokaliémie et une activation de la production de rénine due à des mutations spécifiques de l'ADN mitochondrial. Une hypocalciurie, une alcalose métabolique, une maladie rénale chronique progressive ainsi qu'une hypertension artérielle et une hypercholestérolémie ont été rapportées. Une tétanie, des tremblements, une paresthésie, une fatigue musculaire, une chondrocalcinose et des crises épileptiques peuvent être présentes. Les manifestations extrarénales du dysfonctionnement mitochondrial ne sont pas toujours manifestes."},"de":{"name":"Gitelman-ähnliche Nierentubulopathie durch mitochondriale DNA-Mutation","definition":"Eine seltene genetische tubuläre Nierenerkrankung, die durch Hypomagnesiämie (aufgrund renaler Magnesiumverschwendung), Hypokaliämie und Aktivierung der Reninproduktion aufgrund spezifischer mitochondrialer DNA-Mutationen gekennzeichnet ist. Hypokalzurie, metabolische Alkalose, progressive chronische Nierenerkrankung sowie arterielle Hypertonie und Hypercholesterinämie wurden berichtet. Tetanie, Tremor, Parästhesie, Muskelermüdung, Chondrokalzinose und zerebrale Krampfanfälle können auftreten. Extrarenale Manifestationen der mitochondrialen Dysfunktion sind bei den Patienten möglicherweise nicht erkennbar."},"es":{"name":"Tubulopatía renal tipo Gitelman por mutación del ADN mitocondrial","synonyms":["Tubulopatía renal de Gitelman-like por mutación del ADN mitocondrial","Tubulopatía renal tipo Gitelman por mutación del mtDNA"],"definition":"Es una enfermedad tubular renal genética poco frecuente, caracterizada por hipomagnesemia (por pérdida renal de magnesio), hipopotasemia y activación de la producción de renina debido a mutaciones específicas en el ADN mitocondrial. Se han descrito casos de hipocalciuria, alcalosis metabólica y enfermedad renal crónica progresiva, así como hipertensión arterial e hipercolesterolemia. Puede asociar tetania, temblor, parestesia, fatiga muscular, condrocalcinosis y convulsiones cerebrales. Las manifestaciones extrarrenales de la disfunción mitocondrial pueden no ser evidentes en los pacientes."},"it":{"name":"Tubulopatia renale simil-Gitelman da mutazione del DNA mitocondriale","synonyms":["Tubulopatia renale simil-Gitelman da mutazione di mtDNA"]},"nl":{"name":"Gitelman-achtige tubulopathie van nier door mutatie van mitochondriaal DNA","synonyms":["Gitelman-achtige tubulopathie van nier door mtDNA-mutatie"],"definition":"Een zeldzame genetische tubulaire nierziekte, gekenmerkt door hypomagnesiëmie (door renaal verlies van magnesium), hypokaliëmie en activatie van renineproductie door specifieke mutaties in mitochondriaal DNA. Hypocalciurie, metabole alkalose, progressieve chronische nierziekte alsook arteriële hypertensie en hypercholesterolemie werden reeds gerapporteerd. Tetanie, tremor, paresthesie, vermoeidheid van spieren, chondrocalcinose en cerebrale insulten kunnen aanwezig zijn. Extrarenale manifestaties van mitochondriale disfunctie zijn mogelijk niet merkbaar bij de patiënten."},"pt":{"name":"Tubulopatia renal Gitelman-like por mutação no ADN mitocondrial","synonyms":["Tubulopatia renal Gitelman-like por mutação no ADNmt"]},"pl":{"name":"Tubulopatia nerkowa podobna do zespołu Gitelmana związana z mutacją w mitochondrialnym DNA","synonyms":["Gitelman-like kidney tubulopathy due to mtDNA mutation"],"definition":"Rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba kanalików nerkowych, charakteryzująca się hipomagnezemią (spowodowaną utratą magnezu przez nerki), hipokaliemią i aktywacją produkcji reniny z powodu specyficznych mutacji mitochondrialnego DNA. Zgłaszano hipokalciurię, zasadowicę metaboliczną, postępującą przewlekłą chorobę nerek, a także nadciśnienie tętnicze i hipercholesterolemię. Może wystąpić tężyczka, drżenie, parestezje, zmęczenie mięśni, chondrokalcynoza i drgawki pochodzenia mózgowego. Pozanerkowe objawy dysfunkcji mitochondriów mogą nie występować."},"cs":{"name":"Gitelman-like tubulopatie ledvin způsobená mutací mitochondriální DNA","synonyms":["Gitelman-like kidney tubulopathy due to mtDNA mutation"]},"uk":{"name":"Гітельманоподібна тубулопатія нирок внаслідок мутації мітохондріальної ДНК","synonyms":["Гітельманоподібна тубулопатія нирок внаслідок мутації мтДНК"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"N15.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"GB90.4Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0850089","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5680390","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93626,"name":"Rare renal disease"},"parents":[{"orpha":183592,"name":"Genetic renal tubular disease","classifications":[156]},{"orpha":254776,"name":"Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a point mutation of mitochondrial DNA","classifications":[150,156]},{"orpha":93593,"name":"Nephropathy secondary to a storage or other metabolic disease","classifications":[156,188]},{"orpha":506213,"name":"Rare disorder potentially indicated for kidney transplant","classifications":[233]},{"orpha":93603,"name":"Rare renal tubular disease","classifications":[188]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"MT-TF","name":"mitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C)","gene_type":"Non-coding RNA","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"34607911[PMID]","hgnc":"7481","ensembl":"ENSG00000210049","omim":"590070","loci":["mitochondria"]},{"symbol":"MT-TI","name":"mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C)","gene_type":"Non-coding RNA","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"34607911[PMID]","hgnc":"7488","ensembl":"ENSG00000210100","omim":"590045","loci":["mitochondria"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Mitochondrial inheritance"],"onset":["All ages"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Family(ies)","class":null,"value":14.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"15498972[PMID]_34607911[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"15498972[PMID]_34607911[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}