{"orpha":620363,"name":"Primary hypomagnesemia-generalized seizures-intellectual disability-obesity syndrome","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare renal tubular disease characterized by hypomagnesemia due to renal magnesium wasting, recurrent generalized seizures, mild to moderate intellectual disability, speech delay and obesity due to <i>CNNM2</i> mutations. Most patients also manifest motor skill defects and hyperkinesia. Majority of the affected individuals do not exhibit brain anomalies.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-620363/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/620363","names":{"fr":{"name":"Syndrome d'hypomagnésémie primaire-crises généralisées-déficience intellectuelle-obésité","definition":"Néphropathie tubulaire rare caractérisée par une hypomagnésémie due à une perte rénale de magnésium, des crises d'épilepsie généralisées récurrentes, une déficience intellectuelle légère à modérée, un retard de langage et une obésité dus à des mutations du gène <i>CNNM2</i>. La plupart des patients présentent également des déficiences motrices et une hyperkinésie. La majorité des patients ne présentent pas d'anomalies cérébrales."},"de":{"name":"Primäre Hypomagnesiämie-generalisierte Krampfanfälle-Intelligenzminderung-Adipositas-Syndrom","definition":"Eine seltene tubuläre Nierenerkrankung, die durch Hypomagnesiämie aufgrund von Magnesiumverlust über die Nieren, wiederkehrende generalisierte Krampfanfälle, leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, Sprachentwicklungsverzögerung und Adipositas gekennzeichnet ist. Die meisten Patienten zeigen auch motorische Defizite und Hyperkinesie. Die Mehrheit der Betroffenen weist keine Hirnanomalien auf. Ursächlich sind Mutationen im <i>CNNM2</i>-Gen."},"es":{"name":"Síndrome de hipomagnesemia primaria-crisis generalizadas-discapacidad intelectual-obesidad","definition":"Es una enfermedad tubular renal poco frecuente caracterizada por hipomagnesemia debido a la pérdida renal de magnesio, crisi epilépticas generalizadas recurrentes, discapacidad intelectual de leve a moderada, retraso del desarrollo del habla y obesidad debido a mutaciones en el gen <i>CNNM2</i>. La mayoría de los pacientes manifiesta alteración de las habilidades motoras e hipercinesia y no presenta anomalías cerebrales."},"it":{"name":"Sindrome da ipomagnesemia primitiva, crisi generalizzate, disabilità intellettiva e obesità"},"nl":{"name":"Primaire hypomagnesiëmie - gegeneraliseerde insulten - intellectuele achterstand - obesitas-syndroom","definition":"Een zeldzame renale tubulaire aandoening, gekenmerkt door hypomagnesiëmie door renaal magnesiumverlies, recidiverende gegeneraliseerde insulten, milde tot matige intellectuele achterstand, spraakachterstand en obesitas door <i>CNNM2</i>-mutaties. De meeste patiënten vertonen ook defecten van motorische vaardigheden en hyperkinesie. De meerderheid van de getroffen individuen vertoont geen hersenanomalieën."},"pt":{"name":"Síndrome de hipomagnesémia primária-convulsões generalizadas-perturbação do desenvolvimento intelectual-obesidade"},"pl":{"name":"Zespół pierwotnej hipomagnezemii-uogólnionych drgawek-niepełnosprawności intelektualnej-otyłości","definition":"Rzadka choroba kanalików nerkowych charakteryzująca się hipomagnezemią spowodowaną utratą magnezu przez nerki, nawracającymi uogólnionymi drgawkami, łagodną lub umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem mowy i otyłością wskutek mutacji w genie CNNM2. U większości pacjentów występują również defekty umiejętności ruchowych i hiperkinezja, zaś nie występują wady mózgu."},"cs":{"name":"Syndrom zahrnující primární hypomagnezémii, generalizované záchvaty, intelektovou nedostatečnost a obezitu"},"uk":{"name":"Синдром первинної гіпомагніємії-генералізованих судом-інтелектуальної недостатності- ожиріння"}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"616418","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"E83.4","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"GB90.4Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0850087","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5681826","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93626,"name":"Rare renal disease"},"parents":[{"orpha":309848,"name":"Disorder of magnesium transport","classifications":[150,156]},{"orpha":183592,"name":"Genetic renal tubular disease","classifications":[156]},{"orpha":68385,"name":"Neurometabolic disease","classifications":[156,181]},{"orpha":93603,"name":"Rare renal tubular disease","classifications":[188]},{"orpha":611314,"name":"Rare syndromic intellectual disability without multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome","classifications":[156,181]},{"orpha":240371,"name":"Syndromic obesity","classifications":[147,156,193]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"CNNM2","name":"cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"33600043[PMID]","hgnc":"103","ensembl":"ENSG00000148842","omim":"607803","loci":["10q24.32"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant","Autosomal recessive"],"onset":["Childhood","Infancy"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":11.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"33600043[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"33600043[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}