{"orpha":619953,"name":"Familial hyperinflammatory lymphoproliferative immunodeficiency","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["HEM1 deficiency syndrome","NCKAP1L-associated hyperinflammatory disorder"],"definition":"A rare autoinflammatory syndrome with immune deficiency characterized by recurrent infections (bacterial and viral) due to <i>NCKAP1L</i> mutations. Patients are present with recurrent respiratory tract infections and recurrent pneumonia mostly causing bronchiectasis, bacteremia, and meningitis. Patients also have systemic hyperinflammation which mostly presents with an atopic disease, hepatosplenomegaly, and lymphoproliferation. Cytokine overproduction, antibody abnormalities, elevated IgE levels and increased B cells are observed.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-619953/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/619953","names":{"fr":{"name":"Immunodéficience hyper-inflammatoire lymphoproliférative familiale","synonyms":["Maladie hyper-inflammatoire associée à NCKAP1L","Syndrome de déficit en HEM1"],"definition":"Syndrome auto-inflammatoire rare avec déficit immunitaire caractérisé par des infections récurrentes (bactériennes et virales) dues à des mutations de <i>NCKAP1L</i>. Les patients présentent des infections des voies respiratoires et des pneumonies récurrentes provoquant le plus souvent des bronchectasies, des bactériémies et des méningites. Les patients présentent également une hyperinflammation systémique qui se manifeste principalement par une dermatite atopique, une hépatosplénomégalie et une lymphoprolifération. On observe une surproduction de cytokines, des anomalies d'anticorps, des taux élevés d'IgE et une augmentation des lymphocytes&nbsp;B."},"de":{"name":"Familiärer hyperinflammatorischer lymphoproliferativer Immundefekt","synonyms":["HEM1-Mangel-Syndrom","NCKAP1L-assoziierte hyperinflammatorische Störung"],"definition":"Ein seltenes autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt, das durch rezidivierende (bakterielle und virale) Infektionen aufgrund von Mutationen im <i>NCKAP1L</i>-Gen gekennzeichnet ist. Die Patienten leiden an rezidivierenden Atemwegsinfektionen und rezidivierenden Lungenentzündungen, die meist Bronchiektasien, Bakteriämien und Meningitis verursachen. Die Patienten haben auch eine systemische Hyperinflammation, die sich meist in einer atopischen Erkrankung, Hepatosplenomegalie und Lymphoproliferation äußert. Es werden eine Überproduktion von Zytokinen, Antikörperanomalien, erhöhte IgE-Werte und vermehrte B-Zellen beobachtet."},"es":{"name":"Inmunodeficiencia linfoproliferativa hiperinflamatoria familiar","synonyms":["Síndrome de deficiencia de HEM1","Trastorno hiperinflamatorio asociado a NCKAP1L"],"definition":"Es un síndrome autoinflamatorio con inmunodeficiencia poco frecuente caracterizado por infecciones recurrentes (bacterianas y virales) debido a mutaciones en el gen <i>NCKAP1L</i>. Los pacientes presentan infecciones recurrentes del tracto respiratorio y neumonía (que causa principalmente bronquiectasias, bacteriemia y meningitis), así como hiperinflamación sistémica que en su mayoría se presenta con una enfermedad atópica, hepatoesplenomegalia y linfoproliferación. Se observa sobreproducción de citoquinas, anomalías de los anticuerpos, niveles elevados de IgE y aumento de las células B."},"it":{"name":"Immunodeficienza familiare iper-infiammatoria linfoproliferativa","synonyms":["Sindrome da deficit di HEM1","Malattia iper-infiammatoria correlata a NCKAP1L"]},"nl":{"name":"Familiale hyperinflammatoire lymfoproliferatieve immuundeficiëntie","synonyms":["Deficiëntie van HEM1-syndroom","NCKAP1L-geassocieerde hyperinflammatoire aandoening"],"definition":"Een zeldzaam auto-inflammatoir syndroom met immuundeficiëntie, gekenmerkt door recidiverende infecties (bacterieel en viraal) door <i>NCKAP1L</i>-mutaties. Patiënten vertonen recidiverende infecties van de luchtwegen en recidiverende pneumonie die vooral bronchiëctasie veroorzaken, bacteriëmie, en meningitis. Patiënten hebben ook systemische hyperinflammatie die zich vooral presenteert met een atopische ziekte, hepatosplenomegalie, en lymfoproliferatie. Overproductie van cytokinen, afwijkingen van antilichamen, verhoogde IgE-gehaltes en verhoogd aantal B-cellen worden waargenomen."},"pt":{"name":"Imunodeficiência linfoproliferativa hiperinflamatória familiar","synonyms":["Doença hiperinflamatória NCKAP1L-associada","Síndrome de deficiência HEM1"]},"pl":{"name":"Rodzinny limfoproliferacyjny niedobór odporności z nadmierną reakcją zapalną","synonyms":["HEM1 deficiency syndrome","NCKAP1L-associated hyperinflammatory disorder"],"definition":"Rzadki zespół autozapalny z niedoborem odporności charakteryzujący się nawracającymi infekcjami (bakteryjnymi i wirusowymi) z powodu mutacji w genie NCKAP1L. Pacjenci cierpią na nawracające infekcje dróg oddechowych i zapalenia płuc powodujące rozstrzenie oskrzeli, bakteriemię oraz zapalenie opon mózgowych. Częsta jest nadmierna ogólnoustrojowa reakcja zapalna, która najczęściej objawia się chorobą atopową, hepatosplenomegalią i limfoproliferacją. Obserwuje się nadprodukcję cytokin, nieprawidłowości przeciwciał, podwyższone poziomy IgE i zwiększoną liczbę komórek B."},"cs":{"name":"Familiární hyperinflamatorní lymfoproliferativní imunodeficience","synonyms":["HEM1 deficiency syndrome","NCKAP1L-associated hyperinflammatory disorder"]},"uk":{"name":"Сімейний гіперзапальний лімфопроліферативний імунодефіцит","synonyms":["Синдром дефіциту HEM1","NCKAP1L-асоційоване гіперзапальне захворювання"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"618982","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"D89.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0850069","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5680415","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98004,"name":"Rare immune disease"},"parents":[{"orpha":290839,"name":"Autoinflammatory syndrome with immune deficiency","classifications":[156,195]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"NCKAP1L","name":"NCK associated protein 1 like","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"32766723[PMID]","hgnc":"4862","ensembl":"ENSG00000123338","omim":"141180","loci":["12q13.13-q13.2"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["Childhood","Infancy","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":7.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"32646852[PMID]_32647003[PMID]_32766723[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"32646852[PMID]_32647003[PMID]_32766723[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}