{"orpha":619948,"name":"Early-onset autoimmunity-autoinflammation-immunodeficiency syndrome due to SOCS1 haploinsufficiency","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Early-onset autoimmunity-autoinflammation-immunodeficiency syndrome due to suppressor of cytokine signaling 1 haploinsufficiency","SOCS1-related autoinflammatory syndrome"],"definition":"A rare immunodeficiency syndrome with autoimmunity characterized by early-onset autoimmune and autoinflammatory manifestations due to SOCS1 haploinsufficiency. Patients present with variable phenotypes including hyper IgE-like syndrome with eczema and purulent infections, eosinophilic allergic alveolitis, common variable immunodeficiency-like phenotype with hypogammaglobulinemia, chronic autoimmune cytopenia, T-cell lymphopenia, granulomatous lymphocytic interstitial lung disease, systemic lupus erythematosus and malignancy.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-619948/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/619948","names":{"fr":{"name":"Syndrome d'auto-immunité-auto-inflammation-immunodéficience à début précoce par haploinsuffisance en SOCS1","synonyms":["Syndrome auto-inflammatoire associé à SOCS1","Syndrome d'auto-immunité-auto-inflammation-immunodéficience à début précoce par haploinsuffisance en protéine suppressor of cytokine signaling 1"],"definition":"Syndrome de déficit immunitaire rare avec auto-immunité caractérisé par des manifestations auto-immunes et auto-inflammatoires à début précoce dû à une haploinsuffisance en SOCS1. Les patients présentent des phénotypes variables, dont un syndrome de type hyper-IgE avec eczéma et infections purulentes, une alvéolite allergique à éosinophiles, un phénotype courant et variable de type immunodéficience avec hypogammaglobulinémie, une cytopénie auto-immune chronique, une lymphopénie à cellules T, une pneumopathie interstitielle granulomato-lymphocytaire, un lupus érythémateux systémique et des tumeurs malignes."},"de":{"name":"Syndrom der früh einsetzenden Autoimmunität mit Autoinflammation und Immundefekt durch SOCS1-Haploinsuffizienz","synonyms":["SOCS1-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom"],"definition":"Ein seltener Immundefekt mit Autoimmunität, der durch früh auftretende autoimmune und autoinflammatorische Manifestationen aufgrund einer SOCS1-Haploinsuffizienz gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen unterschiedliche Phänotypen auf, darunter ein Hyper-IgE-ähnliches Syndrom mit Ekzemen und eitrigen Infektionen, eosinophile allergische Alveolitis, ein Phänotyp ähnlich einer gemeinsamen variablen Immunschwäche mit Hypogammaglobulinämie, chronische autoimmune Zytopenie, T-Zell-Lymphopenie, granulomatöse lymphozytäre interstitielle Lungenerkrankung, systemischer Lupus erythematodes und Malignität."},"es":{"name":"Síndrome de autoinmunidad-autoinflamación-inmunodeficiencia de inicio precoz por haploinsuficiencia de SOCS1","synonyms":["Síndrome autoinflamatorio asociado a SOCS1","Síndrome de autoinmunidad-autoinflamación-inmunodeficiencia de inicio precoz por la proteína 1 supresora de la señalización de citocinas"],"definition":"Es un síndrome de inmunodeficiencia con autoinmunidad poco frecuente caracterizado por manifestaciones autoinmunes y autoinflamatorias de inicio precoz por haploinsuficiencia de <i>SOCS1</i>. Los pacientes presentan fenotipos variables que incluyen un síndrome similar al síndrome de hiperIgE con eccema e infecciones purulentas, alveolitis alérgica eosinofílica, fenotipo similar al de la inmunodeficiencia común variable con hipogammaglobulinemia, citopenia autoinmune crónica, linfopenia de células T, enfermedad pulmonar intersticial linfocítica granulomatosa, lupus eritematoso sistémico y tumores malignos."},"it":{"name":"Sindrome autoimmunità a esordio precoce-autoinfiammazione-immunodeficienza da aploinsufficienza di SOCS1","synonyms":["Sindrome autoimmunità a esordio precoce-autoinfiammazione-immunodeficienza da aploinsufficienza del soppressore del segnale delle citochine 1","Sindrome autoinfiammatoria correlata a SOCS1"]},"nl":{"name":"Vroeg optredende auto-immuniteit - auto-inflammatie - immuundeficiëntie-syndroom door SOCS1-haploinsufficiëntie","synonyms":["SOCS1-gerelateerd auto-inflammatoir syndroom","Vroeg optredende auto-immuniteit - auto-inflammatie - immuundeficiëntie-syndroom door suppressor van cytokine-signalering 1"],"definition":"Een zeldzaam immuundeficiëntiesyndroom met auto-immuniteit, gekenmerkt door vroeg optredende auto-immune en auto-inflammatoire manifestaties door SOCS1-haploinsufficiëntie. Patiënten vertonen variabele fenotypes, waaronder een op hyper-IgE-syndroom gelijkend fenotype met eczeem en purulente infecties, eosinofiele allergische alveolitis, gewoon variabel immuundeficiëntie-achtig fenotype met hypogammaglobulinemie, chronische auto-immune cytopenie, T-cellymfopenie, granulomateuze lymfocytaire interstitiële longziekte, systemische lupus erythematosus, en maligniteit."},"pt":{"name":"Síndrome de autoimunidade-autoinflamação-imunodeficiência de início precoce por haploinsuficiência de SOCS1","synonyms":["Síndrome autoinflamatória SOCS1-relacionada","Síndrome de autoimunidade-autoinflamação-imunodeficiência de início precoce devido ao supressor da citocina 1 de sinalização"]},"pl":{"name":"Autoimmunologiczny autozapalny zespół niedoboru odporności o wczesnym początku","synonyms":["Zespół autoimmunizacji, autozapalenia i niedoboru odporności o wczesnym początku spowodowany haploinsuficjencją SOCS1"],"definition":"Rzadki zespół niedoboru odporności z autoimmunizacją charakteryzujący się wczesnymi objawami autoimmunologicznymi i autozapalnymi z powodu haploinsuficjencji genu SOCS1. U pacjentów występują różne fenotypy, w tym zespół hiper-IgE-podobny z wypryskiem i ropnymi zakażeniami, eozynofilowe alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych, fenotyp podobny do pospolitego zmiennego niedoboru odporności z hipogammaglobulinemią, przewlekła autoimmunologiczna cytopenia, limfopenia komórek T, ziarniniakowata limfocytarna śródmiąższowa choroba płuc, toczeń rumieniowaty układowy i nowotwór złośliwy."},"cs":{"name":"Syndrom časné autoimunity, autoinflamace a imunodeficience","synonyms":["Early-onset autoimmunity-autoinflammation-immunodeficiency syndrome due to suppressor of cytokine signaling 1 haploinsufficiency","SOCS1-related autoinflammatory syndrome"]},"uk":{"name":"Ранній синдром аутоімунних захворювань-аутозапалення-імунодефіциту, зумовлений гаплонедостатністю SOCS1","synonyms":["Ранній синдром аутоімунних захворювань-аутозапалення-імунодефіциту внаслідок гаплонедостатності супресора сигналізації цитокінів 1","Аутозапальний синдром, повязаний з SOCS1"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"619375","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"D84.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"4A01.21","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0850068","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5680416","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98004,"name":"Rare immune disease"},"parents":[{"orpha":169355,"name":"Immunodeficiency syndrome with autoimmunity","classifications":[156,195,233]},{"orpha":664450,"name":"Inherited cancer-predisposing lymphoproliferative syndrome","classifications":[156,202]},{"orpha":324933,"name":"Mixed autoinflammatory and autoimmune syndrome","classifications":[156,196,231]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"SOCS1","name":"suppressor of cytokine signaling 1","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in","status":"Assessed","source":"32853638[PMID]","hgnc":"19383","ensembl":"ENSG00000185338","omim":"603597","loci":["16p13.13"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":["Adolescent","Childhood","Infancy"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":10.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"34421895[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"34421895[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}