{"orpha":619941,"name":"Congenital neutropenia-combined immunodeficiency due to MKL1 deficiency","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Congenital neutropenia-CID due to MKL1 deficiency","Congenital neutropenia-combined immunodeficiency due to Megakaryoblastic leukemia 1 deficiency","MKL1-related neutrophil motility defect"],"definition":"A rare primary immunodeficieny due to a defect in innate immunity characterized by infantile-onset severe, recurrent bacterial infections. Patients may present with septic shock, meningitis, progressive and severe pneumonia (mostly associated with <i>Pseudomonas</i> infection), malignant otitis media, cutaneous and subcutaneous abscesses and poor wound healing. Severe impairment in neutrophil phagocytosis/migration are reported in all patients. Mild thrombocytopenia can also be present.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-619941/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/619941","names":{"fr":{"name":"Neutropénie congénitale-déficit immunitaire combiné par déficit en MKL1","synonyms":["Neutropénie congénitale-CID par déficit en MKL1","Neutropénie congénitale-DIC par déficit en MKL1","Neutropénie congénitale-déficit immunitaire combiné par déficit en protéine Megakaryoblastic leukemia 1","Neutropénie congénitale-immunodéficience combinée par déficit en MKL1"],"definition":"Déficit immunitaire primaire rare dû à un défaut de l'immunité innée, caractérisé par des infections bactériennes sévères et récurrentes d'apparition infantile. Les patients peuvent présenter un choc septique, une méningite, une pneumonie progressive et sévère (le plus souvent associée à une infection à <i>Pseudomonas</i>), une otite moyenne maligne, des abcès cutanés et sous-cutanés et une mauvaise cicatrisation des plaies. Une altération sévère de la phagocytose/migration des neutrophiles est rapportée chez tous les patients. Une légère thrombocytopénie peut également être présente."},"de":{"name":"Kongenitale Neutropenie mit kombiniertem Immundefekt durch MKL1-Defizienz","synonyms":["MKL1-bedingter Motilitätsdefekt der Neutrophilen","Neutropenie mit kombiniertem Immundefekt infolge MKL1-Defizienz"],"definition":"Eine seltener primärer Immundefekt, der auf einer Störung der angeborenen Immunität beruht und durch schwere, wiederkehrende bakterielle Infektionen im Kindesalter gekennzeichnet ist. Die Patienten können sich mit septischem Schock, Meningitis, progressiver und schwerer Lungenentzündung (meist in Verbindung mit <i>Pseudomonas</i>-Infektionen), maligner Otitis media, kutanen und subkutanen Abszessen und schlechter Wundheilung vorstellen. Schwere Beeinträchtigungen der Phagozytose/Migration der Neutrophilen werden bei allen Patienten berichtet. Auch eine leichte Thrombozytopenie kann auftreten."},"es":{"name":"Neutropenia congénita-inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MKL1","synonyms":["Defecto de motilidad de los neutrófilos asociado a MKL1","Neutropenia congénita-IDC por deficiencia de MKL1","Neutropenia congénita-inmunodeficiencia combinada por deficiencia de leucemia megacarioblástica 1"],"definition":"Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente, debida a un defecto de la inmunidad innata, caracterizada por infecciones bacterianas graves y recurrentes de inicio en la lactancia. Los pacientes pueden presentar choque séptico, meningitis, neumonía progresiva y grave (principalmente asociada a infección por Pseudomonas), otitis media maligna, abscesos cutáneos y subcutáneos, y mala cicatrización de las heridas. En todos los pacientes se ha descrito una afectación grave de la fagocitosis/migración de neutrófilos. También puede asociar una leve trombocitopenia."},"it":{"name":"Neutropenia congenita-immunodeficienza combinata da deficit di MKL1","synonyms":["Difetto delle motilità dei neutrofili correlato a MKL1","Difetto delle motilità dei neutrofili correlato a MKL1","Neutropenia congenita-CID da deficit di MKL1","Neutropenia congenita-immunodeficienza combinata da deficit della leucemia megacarioblastica 1"]},"nl":{"name":"Congenitale neutropenie - gecombineerde immuundeficiëntie door MKL1-deficiëntie","synonyms":["Congenitale neutropenie - CID door MKL1-deficiëntie","Congenitale neutropenie - gecombineerde immuundeficiëntie door Megakaryoblastische leukemie 1-deficiëntie","MKL1-gerelateerde motiliteitsstoornis van neutrofielen"],"definition":"Een zeldzame primaire immuundeficiëntie door een defect van de aangeboren immuniteit, gekenmerkt door infantiele aanvang van ernstige, recidiverende bacteriële infecties. Patiënten kunnen zich presenteren met septische shock, meningitis, progressieve en ernstige pneumonie (vooral geassocieerd met <i>Pseudomonas</i>-infectie), maligne middenoorontsteking, cutane en subcutane abcessen en slechte genezing van wonden. Ernstige verstoring van fagocytose/migratie van neutrofielen werd bij alle patiënten gerapporteerd. Milde trombocytopenie kan ook aanwezig zijn."},"pt":{"name":"Neutropenia congénita-imunodeficiência combinada devido a deficiência MKL1","synonyms":["Defeito da motilidade neutrofílica MKL1-relacionada","Neutropenia congénita-CID devido a deficiência MKL1","Neutropenia congénita-imunodeficiência combinada devido a deficiência Megacarioblástica leucemia 1"]},"pl":{"name":"Niedobór odporności skutek upośledzonej fagocytozy i migracji neutrofilów","synonyms":["Congenital neutropenia-CID due to MKL1 deficiency","Congenital neutropenia-combined immunodeficiency due to Megakaryoblastic leukemia 1 deficiency","MKL1-related neutrophil motility defect"],"definition":"Rzadki pierwotny niedobór immunologiczny spowodowany defektem wrodzonej odporności, charakteryzujący się ciężkimi, nawracającymi zakażeniami bakteryjnymi o początku w wieku niemowlęcym. U chorych może wystąpić wstrząs septyczny, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, ciężkie zapalenie płuc (często wywołane przez Pseudomonas), złośliwe zapalenie ucha środkowego, ropnie skórne i podskórne oraz słabe gojenie ran. U wszystkich pacjentów stwierdzono istotne upośledzenie fagocytozy/migracji neutrofili. Może wystąpić łagodna trombocytopenia."},"cs":{"name":"Imunodeficit způsobený poruchou fagocytózy a migrace neutrofilů","synonyms":["Congenital neutropenia-CID due to MKL1 deficiency","Congenital neutropenia-combined immunodeficiency due to Megakaryoblastic leukemia 1 deficiency","MKL1-related neutrophil motility defect"]},"uk":{"name":"Вроджений комбінований імунодефіцит з нейтропенією, зумовлений дефіцитом MKL1","synonyms":["Вроджена нейтропенія-CID внаслідок дефіциту MKL1","Вроджений комбінований імунодефіцит з нейтропенією внаслідок дефіциту мегакаріобластної лейкемії 1","Дефект рухливості нейтрофілів, повязаний з MKL1"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"618847","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"D71","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0850067","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5680413","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98004,"name":"Rare immune disease"},"parents":[{"orpha":674896,"name":"Non-syndromic congenital phagocyte functional defect","classifications":[156,195]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"MRTFA","name":"myocardin related transcription factor A","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"32128589[PMID]","hgnc":"14334","ensembl":"ENSG00000196588","omim":"606078","loci":["22q13.1-q13.2"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["Infancy","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":3.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"32128589[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"32128589[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}