{"orpha":619233,"name":"Hereditary persistence of fetal hemoglobin-intellectual disability syndrome","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Dias-Logan syndrome"],"definition":"A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by global developmental delay, moderate to severe intellectual disability, language delay and asympthomatic persistance of fetal hemoglobin. Joint laxity and microcephaly are commonly observed. Majority of the patients present with variable dysmorphic features (including strabismus, downslanting palpebral fissures, anteverted nose with small nares and full tip, external ear anomalies, thin upper lip and everted lower lip). Behavior problems including anxiety, recurrent hand flapping/biting and attention deficit can also be observed.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-619233/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/619233","names":{"fr":{"name":"Syndrome de persistance héréditaire de l'hémoglobine foetale-déficience intellectuelle","synonyms":["Syndrome de Dias-Logan"],"definition":"Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare, caractérisé par un retard global de développement, une déficience intellectuelle modérée à sévère, un retard de langage et une persistance asymptomatique de l'hémoglobine foetale. Une laxité articulaire et une microcéphalie sont fréquemment observées. La dysmorphie est variable chez la majorité des patients (strabisme, fentes palpébrales orientées vers le bas, petites narines antéversées et pointe bulbeuse, anomalies de l'oreille externe, lèvre supérieure fine et lèvre inférieure éversée). Des troubles du comportement, notamment une anxiété, des mouvements récurrents de battement des mains/morsure et un trouble du déficit d'attention, peuvent également être observés."},"de":{"name":"Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins-Intelligenzminderung-Syndrom","synonyms":["Dias-Logan-Syndrom"],"definition":"Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine mittelschwere bis schwere Intelligenzminderung, eine Sprachverzögerung und eine asympthomatische Persistenz des fetalen Hämoglobins gekennzeichnet ist. Gelenkhypermobilität und Mikrozephalie werden häufig beobachtet. Die Mehrzahl der Patienten weist variable dysmorphe Merkmale auf (u. a. Schielen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, antevertierte Nase mit kleinen Nasenlöchern und voller Spitze, Anomalien der äußeren Ohren, dünne Oberlippe und evertierte Unterlippe). Verhaltensprobleme wie Angstzustände, wiederkehrendes Händeklatschen/-beißen und Aufmerksamkeitsdefizite können ebenfalls beobachtet werden."},"es":{"name":"Síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal-discapacidad intelectual","synonyms":["Síndrome de Dias-Logan"],"definition":"Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de moderada a grave, retraso del lenguaje y persistencia asintomática de la hemoglobina fetal. Suele asociar laxitud articular y microcefalia. La mayoría de los pacientes presenta características dismórficas variables (que incluyen estrabismo, fisuras palpebrales de inclinación descendente, nariz antevertida con fosas pequeñas y punta llena, anomalías del oído externo, labio superior delgado y labio inferior evertido). También se pueden observar alteraciones de la conducta que incluyen ansiedad, aleteo/ mordisqueo de manos recurrente y déficit de atención."},"it":{"name":"Sindrome da persistenza ereditaria dell’emoglobina fetale e disabilità intellettiva","synonyms":["Sindrome di Dias-Logan"]},"nl":{"name":"Hereditaire persistentie van foetaal hemoglobine - intellectuele achterstand-syndroom","synonyms":["Syndroom van Dias-Logan"],"definition":"Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door algehele ontwikkelingsachterstand, matige tot ernstige intellectuele achterstand, taalachterstand en asymptomatische persistentie van foetaal hemoglobine. Gewrichtslaxiteit en microcefalie worden doorgaans waargenomen. De meerderheid van de patiënten presenteert zich met variabele dysmorfe kenmerken (waaronder strabisme, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, anteversie van kleine neusgaten en bolle neuspunt, anomalieën van uitwendig oor, dunne bovenlip en eversie van onderlip). Gedragsproblemen waaronder angst, herhaaldelijk fladderen met/bijten op de handen en aandachtstekort kunnen ook waargenomen worden."},"pt":{"name":"Síndrome de persistência de hemoglobina fetal-perturbação do desenvolvimento intelectual hereditária","synonyms":["Síndrome Dias-Logan"]},"pl":{"name":"Wrodzony zespół przetrwałej hemoglobiny płodowej-niepełnosprawności intelektualnej","synonyms":["Dias-Logan syndrome"],"definition":"Rzadki zespół mnogich wad wrodzonych / zespół dysmorficzny, który charakteryzuje się globalnym opóźnieniem rozwoju, umiarkowaną lub ciężką niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem rozwoju mowy i bezobjawowym utrzymywaniem się hemoglobiny płodowej. Często występuje wiotkość stawów i małogłowie. U większości pacjentów obecne są cechy dysmorfii (w tym zez, skośne ustawienie szpar powiekowych, odwrócony nos z małymi nozdrzami i pełnym czubkiem, wady ucha zewnętrznego, wąska górna warga i wywinięta dolna warga). Mogą wystąpić problemy behawioralne, w tym lęk, nawracające trzepotanie/gryzienie rąk i deficyt uwagi."},"cs":{"name":"Syndrom zahrnující dědičnou perzistenci fetálního hemoglobinu a mentální retardaci","synonyms":["Dias-Logan syndrome"]},"uk":{"name":"Синдром спадкової персистенції фетального гемоглобіну-інтелектуальної недостатності","synonyms":["Синдром Діаса-Логана"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"617101","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q87.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"3A50.4","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0850059","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4310833","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MedDRA","code":"10090512","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":611327,"name":"Genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability","classifications":[156]},{"orpha":102283,"name":"Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability","classifications":[147,181]},{"orpha":158300,"name":"Rare genetic hematologic disease","classifications":[156]},{"orpha":97992,"name":"Rare hematologic disease","classifications":[194]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"BCL11A","name":"BCL11 transcription factor A","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"27453576[PMID]","hgnc":"13221","ensembl":"ENSG00000119866","omim":"606557","loci":["2p16.1"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":["Infancy","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":9.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"27453576[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"27453576[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}