{"orpha":617919,"name":"F12-associated cold autoinflammatory syndrome","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["FACAS"],"definition":"A rare genetic autoinflammatory syndrome with skin involvement characterized by cold-induced urticarial rash without angioedema starting in infancy and systemic inflammation due to autosomal dominant mutations in the coagulation factor&nbsp;(12&nbsp;(F-12)&nbsp;gene. In addition to cold-induced, non-pruritic urticarial rash, patients present with headache, mild to severe arthralgia, fatigue, subfebrile evening temperature, chills, and malaise. Systemic symptoms worsen during the cold season and over the years.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-617919/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/617919","names":{"fr":{"name":"Syndrome auto-inflammatoire au froid associé à F12","definition":"Syndrome auto-inflammatoire génétique rare avec atteinte cutanée caractérisé par une éruption de type urticaire induite par le froid, sans angioedème, débutant dans la petite enfance, ainsi que par une inflammation systémique due à des mutations autosomiques dominantes dans le gène codant pour le facteur de coagulation XII (F-12). Outre l'urticaire non prurigineuse induite par le froid, les patients présentent des céphalées, des arthralgies légères à sévères, une fatigue, une légère fièvre le soir, des frissons et des malaises. Les symptômes systémiques s'aggravent pendant l'hiver, ainsi qu'au fil des années."},"de":{"name":"F12-assoziiertes kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom","synonyms":["FACAS"],"definition":"Ein seltenes genetisch bedingtes autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung, das durch einen kälteinduzierten urtikariellen Ausschlag ohne Angioödem ab dem Säuglingsalter und eine systemische Entzündung aufgrund von autosomal-dominanten Mutationen im Gerinnungsfaktor 12 (<i>F12</i>-Gen) gekennzeichnet ist. Zusätzlich zum kälteinduzierten, nicht juckenden urtikariellen Ausschlag zeigen die Patienten Kopfschmerzen, leichte bis schwere Arthralgien, Müdigkeit, subfebrile Abendtemperatur, Schüttelfrost und Unwohlsein. Die systemischen Symptome verschlimmern sich während der kalten Jahreszeit und im Laufe der Jahre."},"es":{"name":"Síndrome autoinflamatorio por frío asociado a F12","synonyms":["FACAS"],"definition":"Es un síndrome autoinflamatorio poco frecuente de base genética con afectación de la piel caracterizado por erupción urticaria inducida por frío sin angioedema, de inicio en el periodo de lactancia, e inflamación sistémica debido a mutaciones autosómicas dominantes en el gen del factor de coagulación 12 (<i>F-12</i>). Además de la erupción urticaria no pruriginosa inducida por frío, los pacientes presentan cefalea, artralgia de leve a grave, fatiga, febrícula nocturna, escalofríos y malestar general. Los síntomas sistémicos empeoran durante la estación fría y con el paso de los años."},"it":{"name":"Sindrome autoinfiammatoria indotta dal freddo correlata a F12","synonyms":["FACAS"]},"nl":{"name":"F12-geassocieerd auto-inflammatoir syndroom door koude","synonyms":["FACAS"],"definition":"Een zeldzaam genetisch auto-inflammatoir syndroom met betrokkenheid van huid, gekenmerkt door koudegeïnduceerde urticariële huiduitslag zonder angio-oedeem met aanvang in de zuigelingentijd en systemische inflammatie door autosomaal dominante mutaties in het gen voor stollingsfactor 12 (F12). Bovenop koudegeïnduceerde, niet-pruritische urticariële uitslag vertonen patiënten hoofdpijn, milde tot ernstige artralgie, vermoeidheid, subfebriele temperatuur 's avonds, rillingen, en malaise. Systemische symptomen verergeren in het koude seizoen en met de jaren."},"pt":{"name":"Síndrome autoinflamatória do frio F12-associada","synonyms":["FACAS"],"definition":"Síndrome autoinflamatória genética rara com envolvimento da pele caracterizada por erupção cutânea urticariforme induzida pelo frio sem angioedema começando na infância e inflamação sistémica devido a mutações autossómicas dominantes no gene do fator de coagulação&nbsp;(12&nbsp;(F-12)&nbsp;. Além da erupção cutânea urticariforme não pruriginosa induzida pelo frio, os doentes apresentam dor de cabeça, artralgia leve a grave, fadiga, temperatura noturna subfebril, calafrios e mal-estar. Os sintomas sistémicos agravam durante a estação fria e ao longo dos anos."},"pl":{"name":"Indukowany zimnem zespół autozapalny związany z F12","synonyms":["FACAS"],"definition":"Rzadki genetyczny zespół autozapalny z zajęciem skóry, charakteryzujący się pokrzywkową wysypką wywołaną zimnem bez obrzęku naczynioruchowego o początku w okresie niemowlęcym oraz ogólnoustrojowym stanem zapalnym, związanym z obecnością autosomalnych dominujących mutacji w genie czynnika krzepnięcia F-12. Oprócz pokrzywkowej wysypki bez świądu wywołanej zimnem u pacjentów występują bóle głowy, bóle stawów od łagodnych do ciężkich, zmęczenie, podwyższona temperatura ciała w godzinach wieczornych, dreszcze i złe samopoczucie. Objawy ogólnoustrojowe nasilają się w sezonie przeziębień i z upływem lat."},"cs":{"name":"Autoinflamatorní syndrom spojený s chladem a genem F12","synonyms":["FACAS"]},"uk":{"name":"F12-асоційований холодовий аутозапальний синдром","synonyms":["FACAS"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"L50.2","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"EB01.1","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true,"icd11_uri":"null"},{"source":"MONDO","code":"0850053","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5681829","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98023,"name":"Rare systemic or rheumatologic disease"},"parents":[{"orpha":290842,"name":"Autoinflammatory syndrome with skin involvement","classifications":[187]},{"orpha":622720,"name":"Genetic autoinflammatory syndrome with skin involvement","classifications":[156]},{"orpha":324924,"name":"Hereditary periodic fever syndrome","classifications":[156,196,231]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"F12","name":"coagulation factor XII","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"31924766[PMID]","hgnc":"3530","ensembl":"ENSG00000131187","omim":"610619","loci":["5q35.3"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":["Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":4.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"31924766[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"31924766[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}