{"orpha":617916,"name":"Diffuse idiopathic pulmonary neuroendocrine cell hyperplasia","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare pulmonary neuroendocrine tumor, most often presenting in women over 50 years and no smokers, characterized by long-lasting cough (>10 years), and less frequently by dispnea or wheezing. A proportion of patients are asymptomatic, the disease being an incidental finding during routine check-ups. Diffuse pulmonary nodules and mosaic attenuation can be detected by CT-scan however only histopathology can confirm the diagnosis detecting a multifocal hyperplasia of pulmonary neuroendocrine cells (carcinoid tumorlets). Ventilatory dysfunction can be obstructive and less often restrictive, mixed or non-specific. Symptoms can progress slowly but sometimes lead to respiratory failure. It is considered as a precursor for pulmonary carcinoid tumor.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-617916/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/617916","names":{"fr":{"name":"Hyperplasie neuroendocrine pulmonaire diffuse idiopathique","definition":"Tumeur neuroendocrine pulmonaire rare, survenant le plus souvent chez des femmes de plus de 50&nbsp;ans non fumeuses, caractérisée par une toux persistant plus de 10&nbsp;ans, et moins fréquemment par une dyspnée ou une respiration sifflante. Une partie des patients sont asymptomatiques, la maladie étant découverte de manière fortuite lors d'examens de routine. Des nodules pulmonaires diffus et un aspect d'atténuation en mosaïque peuvent s'observer par tomodensitométrie, mais seul un examen histopathologique mettant en évidence une hyperplasie multifocale des cellules neuroendocrines pulmonaires (tumeurs carcinoïdes) permet de confirmer le diagnostic. Le trouble ventilatoire peut être obstructif et moins souvent restrictif, mixte ou non spécifique. Les symptômes peuvent évoluer lentement, mais ils peuvent donner lieu, dans certains cas, à une insuffisance respiratoire. La tumeur est considérée comme un précurseur de la tumeur carcinoïde pulmonaire."},"de":{"name":"Diffuse idiopathische pulmonale neuroendokrine Zellhyperplasie","synonyms":["DIPNECH"],"definition":"Ein seltener neuroendokriner Lungentumor, der am häufigsten bei Frauen über 50 Jahren und Nichtrauchern auftritt und durch lang anhaltenden Husten (>10 Jahre) und seltener durch Atemnot oder Keuchen gekennzeichnet ist. Ein Teil der Patienten ist asymptomatisch, da die Krankheit bei Routineuntersuchungen zufällig entdeckt wird. Diffuse Lungenknötchen und mosaikartige Attenuierung können mittels CT-Scan nachgewiesen werden, doch nur die Histopathologie kann die Diagnose bestätigen, indem sie eine multifokale Hyperplasie pulmonaler neuroendokriner Zellen (Karzinoid-Tumorchen) nachweist. Die Lungenfunktionsstörung kann obstruktiv und seltener restriktiv, gemischt oder unspezifisch sein. Die Symptome können langsam fortschreiten, führen aber manchmal zu Atemversagen. Es wird als Vorläufer eines pulmonalen Karzinoidtumors angesehen."},"es":{"name":"Hiperplasia difusa idiopática de células neuroendocrinas pulmonares","definition":"Es un tumor neuroendocrino pulmonar poco frecuente, que se suele presentar en mujeres mayores de 50 años y no fumadoras, caracterizado por tos prolongada (>10 años) y, con menor frecuencia, por disnea o sibilancias. Una proporción de pacientes son asintomáticos, siendo la enfermedad un hallazgo incidental durante los controles de rutina. La tomografía computarizada permite identificar los nódulos pulmonares difusos y el patrón de atenuación en mosaico; sin embargo, sólo la histopatología puede confirmar el diagnóstico al detectar hiperplasia multifocal de las células neuroendocrinas pulmonares (tumores carcinoides). La disfunción ventilatoria puede ser obstructiva y, con menor frecuencia, restrictiva, mixta o inespecífica. Los síntomas pueden progresar lentamente pero en ocasiones evolucionan a insuficiencia respiratoria. Se considera un precursor del tumor carcinoide pulmonar."},"it":{"name":"Iperplasia diffusa idiopatica delle cellule neuroendocrine del polmone"},"nl":{"name":"Diffuse idiopathische pulmonale hyperplasie van neuro-endocriene cellen","definition":"Een zeldzame pulmonale neuro-endocriene tumor, die het vaakst optreedt bij vrouwen ouder dan 50 en niet-rokers, gekenmerkt door lang aanhoudende hoest (meer dan 10 jaar), en minder frequent door dyspneu of piepende ademhaling. Een deel van de patiënten is asymptomatisch, en bij deze patiënten is de ziekte een toevallige bevinding tijdens routinecontroles. Diffuse pulmonale noduli en attenuatie met een mozaïekpatroon kunnen gedetecteerd worden met een CT-scan, maar enkel histopathologie kan de diagnose bevestigen door detectie van multifocale hyperplasie van pulmonale neuro-endocriene cellen (carcinoïd tumorlet). Ademhalingsdisfunctie kan obstructief zijn, en minder vaak restrictief, gemengd of aspecifiek. Symptomen kunnen trage progressie vertonen, maar leiden soms tot respiratoir falen. Het wordt beschouwd als voorloper van carcinoïde tumor van long."},"pt":{"name":"Hiperplasia difusa idiopática das células neuroendócrinas pulmonares","definition":"Tumor neuroendócrino pulmonar raro, mais frequentemente presente em indivíduos femininos com mais de 50 anos e não fumadores, caracterizado por tosse de longa duração (>10 anos) e menos frequentemente por dispneia ou pieira. Uma proporção de doentes é assintomática, sendo a doença um achado incidental durante exames de rotina. Nódulos pulmonares difusos e atenuação em mosaico podem ser detetados por tomografia computadorizada, no entanto, apenas a histopatologia pode confirmar o diagnóstico detetando uma hiperplasia multifocal de células neuroendócrinas pulmonares (tumores carcinoides). A disfunção ventilatória pode ser obstrutiva e menos frequentemente restritiva, mista ou não específica. Os sintomas podem progredir lentamente, mas às vezes levam à insuficiência respiratória. É considerado um precursor do tumor carcinoide pulmonar."},"pl":{"name":"Rozlany idiopatyczny przerost komórek neuroendokrynnych płuc","definition":"Rzadki guz neuroendokrynny płuc, najczęściej występujący u kobiet powyżej 50. roku życia i niepalących, charakteryzujący się długotrwałym kaszlem (sup 10 lat), a rzadziej dusznością lub świszczącym oddechem. Część pacjentów jest bezobjawowa, choroba jest wykrywana przypadkowo podczas rutynowych badań kontrolnych. Rozlane guzki płucne i osłabienie wzoru mozaikowego płuc można wykryć za pomocą tomografii komputerowej, jednak rozpoznanie można potwierdzić tylko w badaniu histopatologicznym, w którym widoczna jest wieloogniskowa hiperplazja komórek neuroendokrynnych płuc (guzki rakowiaka). Zaburzenia oddychania mogą mieć charakter obturacyjny, rzadziej restrykcyjny, mieszany lub niespecyficzny. Objawy mogą nasilać się powoli, ale czasami prowadzą do niewydolności oddechowej. Jest uważany za prekursora rakowiaka płuc."},"cs":{"name":"Difuzní idiopatická hyperplázie plicních neuroendokrinních buněk"},"uk":{"name":"Дифузна ідіопатична нейроендокринна клітинна гіперплазія легень","definition":"A rare pulmonary neuroendocrine tumor, most often presenting in women over 50 years and no smokers, characterized by long-lasting cough (>10 years), and less frequently by dispnea or wheezing. A proportion of patients are asymptomatic, the disease being an incidental finding during routine check-ups. Diffuse pulmonary nodules and mosaic attenuation can be detected by CT-scan however only histopathology can confirm the diagnosis detecting a multifocal hyperplasia of pulmonary neuroendocrine cells (carcinoid tumorlets). Ventilatory dysfunction can be obstructive and less often restrictive, mixed or non-specific. Symptoms can progress slowly but sometimes lead to respiratory failure. It is considered as a precursor for pulmonary carcinoid tumor."}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"C34.9","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"2F00.Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"1480946725"},{"source":"MONDO","code":"0022986","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C1333291","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"GARD","code":"10780","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MedDRA","code":"10082591","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":97955,"name":"Rare respiratory disease"},"parents":[{"orpha":101945,"name":"Rare bronchopulmonary and pleural cavity tumors","classifications":[184,202]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Not applicable"],"onset":["Adult","Elderly"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":100.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"30593169[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"30593169[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}