{"orpha":617910,"name":"Conjunctival malignant melanoma","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Conjunctival melanoma"],"definition":"A rare eye tumor characterized by a flat to nodular conjunctival mass with variable pigmentation. It can arise in any part of the conjunctiva but most often presents on the bulbar surface, near the limbus. Invasion of corneal tissue, eyelid margin, sclera or orbit may occur in advanced tumors. Metastatic spread most commonly involves regional lymph nodes or the lung, liver, and brain. Essential diagnostic criteria are stromal invasion and severe cytological and architectural atypia exceeding those expected in a naevus. Desirable criteria are demonstration of melanocytic markers by immunohistochemistry, pagetoid growth, mitotic activity, invasion into cornea or skin, ulceration, and tumor necrosis.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-617910/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/617910","names":{"fr":{"name":"Mélanome malin de la conjonctive","synonyms":["Mélanome conjonctival","Mélanome de la conjonctive"],"definition":"Tumeur rare de l'oeil caractérisée par une masse conjonctivale plate ou nodulaire à pigmentation variable. Elle peut toucher toute partie de la conjonctive mais apparaît le plus souvent sur la surface bulbaire, près du limbe. À des stades plus avancés, la tumeur peut envahir le tissu cornéen, le bord de la paupière, la sclérotique ou l'orbite. La propagation métastatique concerne le plus souvent les ganglions lymphatiques régionaux ou les poumons, le foie et le cerveau. Les critères diagnostiques essentiels sont l'invasion stromale et des atypies cytologiques et architecturales importantes, allant au-delà de celles attendues dans un naevus. Les critères souhaitables sont la mise en évidence de marqueurs mélanocytaires par immunohistochimie, la croissance pagétoïde, l'activité mitotique, l'invasion de la cornée ou de la peau, l'ulcération et la nécrose tumorale."},"de":{"name":"Malignes Melanom der Bindehaut","synonyms":["Konjunktivales Melanom"],"definition":"Ein seltener Augentumor, der durch eine flache bis knotige Gewebeverdichtung der Bindehaut mit unterschiedlicher Pigmentierung gekennzeichnet ist. Er kann an jeder Stelle der Bindehaut entstehen, tritt jedoch am häufigsten an der bulbären Oberfläche in der Nähe des Limbus auf. Bei fortgeschrittenen Tumoren kann es zu einer Invasion von Hornhautgewebe, Lidrand, Sklera oder Orbita kommen. Metastasen streuen am häufigsten in regionale Lymphknoten oder in die Lunge, die Leber und das Gehirn. Wesentliche diagnostische Kriterien sind eine Stromainvasion und eine schwere zytologische und architektonische Atypie, die über das bei einem Naevus zu erwartende Maß hinausgeht. Weitere Kriterien sind der Nachweis von Melanozytenmarkern mittels Immunhistochemie, pagetoides Wachstum, Mitoseaktivität, Invasion in die Hornhaut oder Haut, Ulzeration und Tumornekrose."},"es":{"name":"Melanoma conjuntival maligno","definition":"Es un tumor ocular poco frecuente caracterizado por una masa conjuntival plana a nodular con pigmentación variable. Puede surgir en cualquier parte de la conjuntiva, pero se presenta con mayor frecuencia en la superficie bulbar, cerca del limbo. En tumores avanzados puede producirse invasión del tejido corneal, del margen del párpado, de la esclerótica o de la órbita. La diseminación metastásica afecta con mayor frecuencia a los ganglios linfáticos regionales o al pulmón, al hígado y al cerebro. Los criterios diagnósticos esenciales son la invasión del estroma y una atipia citológica y arquitectónica grave que excede la esperada en un nevus. Los criterios deseables son la demostración de marcadores melanocíticos mediante inmunohistoquímica, un patrón de crecimiento pagetoide, actividad mitótica, invasión de la córnea o la piel, ulceración y necrosis tumoral."},"it":{"name":"Melanoma maligno della congiuntiva","synonyms":["Melanoma della congiuntiva"]},"nl":{"name":"Maligne melanoom van conjunctiva","synonyms":["Conjunctivaal melanoom","Conjunctivamelanoom"],"definition":"Een zeldzame tumor van oog, gekenmerkt door een vlakke tot nodulaire conjunctivale massa met variabele pigmentatie. Het kan in elk deel van het bindvlies ontstaan, maar is het vaakst aanwezig op het bulbaire oppervlak, nabij de limbus. Invasie van hoornvlies, ooglidrand, sclera of oogkas kan optreden bij gevorderde tumoren. Metastase treft doorgaans regionale lymfeklieren of long, lever, en hersenen. Essentiële diagnostische criteria zijn invasie van stroma en ernstige cytologische en architecturale atypie die de verwachte kenmerken voor een naevus overtreffen. Gewenste criteria zijn demonstratie van melanocytaire merkers door immuunhistochemie, pagetoïde groei, mitotische activiteit, invasie in hoornvlies of huid, ulceratie, en tumornecrose."},"pt":{"name":"Melanoma maligno da conjuntiva","synonyms":["Melanoma da conjuntiva"],"definition":"Tumor ocular raro caracterizado por uma massa conjuntival que pode apresentar-se sob a forma plana ou nodular com pigmentação variável. Pode surgir em qualquer parte da conjuntiva, mas mais frequentemente apresenta-se na superfície bulbar, perto do limbo. A invasão do tecido da córnea, margem da pálpebra, esclera ou órbita pode ocorrer em tumores avançados. A disseminação metastática envolve mais frequentemente linfonodos regionais ou pulmão, fígado e cérebro. Os critérios diagnósticos essenciais são a presença de invasão estromal e atipia citológica e arquitectural grave excedendo o expectável num nevo. Os critérios desejáveis &#8203;&#8203;são a presença de marcadores melanocíticos por imuno-histoquímica, crescimento pagetoide, atividade mitótica, invasão na córnea ou pele, ulceração e necrose tumoral."},"pl":{"name":"Czerniak złośliwy spojówki","synonyms":["Conjunctival melanoma"],"definition":"Rzadki guz oka charakteryzujący się płaską lub guzkowatą masą o zmiennej pigmentacji w spojówce. Może pojawić się w dowolnej części spojówki, ale najczęściej występuje na powierzchni gałki ocznej, w pobliżu rąbka. W zaawansowanych stadiach choroby może dojść do naciekania tkanki rogówki, brzegu powieki, twardówki lub oczodołu. Przerzuty najczęściej szerzą się do regionalnych węzłów chłonnych, płuc, wątroby i mózgu. Główne kryteria diagnostyczne to naciekanie podścieliska oraz poważna atypia cytologiczna i architektoniczna, większa niż obserwowana w znamionach. Pożądanymi kryteriami jest stwierdzenie obecności markerów melanocytowych za pomocą barwienia immunohistochemicznego, wzrost pagetoidalny, aktywność mitotyczna, naciekanie rogówki lub skóry, owrzodzenie i martwica guza."},"cs":{"name":"Maligní melanom spojivky","synonyms":["Conjunctival melanoma"]},"uk":{"name":"Злоякісна меланома конюнктиви","synonyms":["Меланома конюнктиви"],"definition":"A rare eye tumor characterized by a flat to nodular conjunctival mass with variable pigmentation. It can arise in any part of the conjunctiva but most often presents on the bulbar surface, near the limbus. Invasion of corneal tissue, eyelid margin, sclera or orbit may occur in advanced tumors. Metastatic spread most commonly involves regional lymph nodes or the lung, liver, and brain. Essential diagnostic criteria are stromal invasion and severe cytological and architectural atypia exceeding those expected in a naevus. Desirable criteria are demonstration of melanocytic markers by immunohistochemistry, pagetoid growth, mitotic activity, invasion into cornea or skin, ulceration, and tumor necrosis."}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"C69.0","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"2D00.0","qualifier":"E","icd_relation":"specific","validated":true,"icd11_uri":"1193234571"},{"source":"MONDO","code":"0002096","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C0346360","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"GARD","code":"10744","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MedDRA","code":"10066384","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":250908,"name":"Rare neoplastic disease"},"parents":[{"orpha":101950,"name":"Rare eye tumor","classifications":[189,202]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Not applicable"],"onset":[],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":32.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"31768361[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"31768361[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}