{"orpha":617449,"name":"Congenital aphakia-iris hypoplasia-microphthalmia-microcornea syndrome","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare genetic disorder involving multiple structures of the eye, characterized by the combination of congenital aphakia and panocular anomalies including iris hypoplasia, microphthalmia, and microcornea. Other ophthalmological features may include nystagmus, glaucoma, strabismus, congenital leukocoria, anterior persistent fetal vasculature and posteriour segment anomalies (e.g. optic nerve and foveal hypoplasia, intravitreous hemorrhages). No extraocular manifestations are observed.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-617449/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/617449","names":{"fr":{"name":"Syndrome d'aphakie congénitale-hypoplasie de l'iris-microphtalmie-microcornée","definition":"Maladie génétique rare affectant plusieurs structures de l'oeil, caractérisée par l'association d'une aphakie congénitale et d'anomalies panoculaires, notamment une hypoplasie de l'iris, une microphtalmie et une microcornée. Les autres caractéristiques ophtalmologiques peuvent inclure le nystagmus, le glaucome, le strabisme, la leucocorie congénitale, une vascularisation foetale antérieure persistante et des anomalies du segment postérieur (hypoplasie du nerf optique et fovéale, hémorragies intravitréennes). Aucune manifestation extra-oculaire n'est rapportée."},"de":{"name":"Kongenitale Aphakie-Irishypoplasie-Mikrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom","definition":"Eine seltene genetische Störung, die mehrere Strukturen des Auges betrifft und durch die Kombination von kongenitaler Aphakie und panokularen Anomalien einschließlich Iris-Hypoplasie, Mikrophthalmie und Mikrokornea gekennzeichnet ist. Weitere ophthalmologische Merkmale können Nystagmus, Glaukom, Strabismus, kongenitale Leukokorie, anteriores persistierendes fetales Gefäßsystem und Anomalien des hinteren Augensegments (z. B. Hypoplasie des Sehnervs und der Fovea, intravitreale Blutungen) sein. Es werden keine extraokularen Manifestationen beobachtet."},"es":{"name":"Síndrome de afaquia-hipoplasia del iris-microftalmía-microcórnea congénito","definition":"Es un trastorno genético poco frecuente que afecta a múltiples estructuras oculares, caracterizado por la combinación de afaquia congénita y anomalías panoculares que incluyen hipoplasia del iris, microftalmia y microcórnea. Otras características oftalmológicas pueden incluir nistagmo, glaucoma, estrabismo, leucocoria congénita, persistencia de la vasculatura fetal anterior y anomalías del segmento posterior (p. ej., hipoplasia del nervio óptico y de la fóvea, hemorragias intravítreas). No se han descrito manifestaciones extraoculares."},"it":{"name":"Sindrome da afachia congenita, ipoplasia dell’iride, microftalmia e microcornea"},"nl":{"name":"Congenitale afakie - hypoplasie van iris - microftalmie - microcornea-syndroom","definition":"Een zeldzame genetische aandoening met betrokkenheid van meerdere structuren van het oog, gekenmerkt door de combinatie van congenitale afakie en panoculaire anomalieën waaronder hypoplasie van iris, microftalmie en microcornea. Andere mogelijke oftalmologische kenmerken zijn onder meer nystagmus, glaucoom, strabisme, congenitale leukocorie, anterieure persisterende foetale vasculatuur en anomalieën van posterieur segment (bijvoorbeeld hypoplasie van nervus opticus en foveale hypoplasie, bloedingen in corpus vitreum). Er worden geen extraoculaire manifestaties waargenomen."},"pt":{"name":"Síndrome de afaquia congénita-hipoplasia da iris-microftalmia-microcórnea","definition":"Doença genética rara envolvendo múltiplas estruturas do olho, caracterizado pela combinação de afaquia congénita e anomalias panoculares, incluindo hipoplasia da íris, microftalmia e microcórnea. Outras características oftalmológicas podem incluir nistagmo, glaucoma, estrabismo, leucocoria congénita, vasculatura fetal persistente anterior e anomalias do segmento posterior (por exemplo, hipoplasia do nervo óptico e foveal, hemorragias intravítreas). Nenhuma manifestação extraocular é observada."},"pl":{"name":"Wrodzony zespół bezsoczewkowości-hipoplazji tęczówki-małoocza-mikrorogówki","definition":"Rzadkie zaburzenie genetyczne obejmujące wiele struktur oka, charakteryzujące się połączeniem wrodzonej afakii i anomalii panokularnych, w tym hipoplazji tęczówki, mikroftalmii i mikrorogówki. Inne objawy ze strony narządu wzroku mogą obejmować oczopląs, jaskrę, zeza, wrodzoną leukokorię, przetrwałe płodowe naczynia krwionośne w przednim odcinku oka oraz anomalie tylnego odcinka oka (np. hipoplazja nerwu wzrokowego i dołka środkowego, krwotoki doszklistkowe). Nie obserwuje się żadnych objawów pozagałkowych."},"cs":{"name":"Syndrom zahrnující vrozenou afakii, hypoplázii duhovky, mikroftalmii a mikrokorneu"},"uk":{"name":"Синдром вродженої афакії-гіпоплазії райдужки-мікрофтальмії-мікророгівки","definition":"A rare genetic disorder involving multiple structures of the eye, characterized by the combination of congenital aphakia and panocular anomalies including iris hypoplasia, microphthalmia, and microcornea. Other ophthalmological features may include nystagmus, glaucoma, strabismus, congenital leukocoria, anterior persistent fetal vasculature and posteriour segment anomalies (e.g. optic nerve and foveal hypoplasia, intravitreous hemorrhages). No extraocular manifestations are observed."}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q13.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LA11.Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true,"icd11_uri":"null"},{"source":"MONDO","code":"0850050","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5681820","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":97966,"name":"Rare ophthalmic disorder"},"parents":[{"orpha":519329,"name":"Rare disorder involving multiple structures of the eye","classifications":[189]},{"orpha":522578,"name":"Rare genetic disorder involving multiple structures of the eye","classifications":[156]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}