{"orpha":617297,"name":"Twin-reversed arterial perfusion sequence","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["TRAP"],"definition":"A rare disorder related to monochorionic twin pregnancy characterized by complete or partial absence of cardiac development in one twin (''acardiac twin'') and blood supply of both circulations by the morphologically normal co-twin (''pump twin'') via an arterioarterial anastomosis. In most cases, the acardiac twin has well developed legs and pelvis but no cephalic pole, thoracic organs, and upper extremities. The condition is associated with a high risk of perinatal death of the pump twin due to a combination of high-output cardiac failure and polyhydramnios-related pre-term birth. Hypoxia and intrauterine growth restriction are also seen in the pump twin.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-617297/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/617297","names":{"fr":{"name":"Séquence de perfusion artérielle inversée","synonyms":["Séquence TRAP","Séquence de perfusion artérielle inversée gémellaire"],"definition":"Maladie rare lié à la grossesse gémellaire monochoriale caractérisée par l'absence totale ou partielle de développement cardiaque chez l'un des jumeaux (« 'jumeau acardiaque ») et l'apport sanguin dans les deux circulations par le cojumeau morphologiquement normal (« 'jumeau pompe ») via une anastomose artério-artérielle. Dans la plupart des cas, chez le jumeau acardiaque les jambes et le bassin sont bien développés, contrairement au pôle céphalique, aux organes thoraciques et aux membres supérieurs. La maladie est associée à un risque élevé de décès périnatal du « jumeau pompe » en raison de l'association de l'insuffisance cardiaque à haut débit et de l'accouchement prématuré lié à un polyhydramnios. Une hypoxie et un retard de croissance intra-utérin sont également observés chez le « jumeau pompe »."},"de":{"name":"Umgekehrte arterielle Perfusionssequenz bei Zwillingen","synonyms":["TRAP-Sequenz"],"definition":"Eine seltene Entwicklungsstörung im Rahmen einer monochorialen Zwillingsschwangerschaft, die durch eine vollständige oder teilweise fehlende Herzentwicklung bei einem Zwilling (,,akardialer Zwilling'') und die Blutversorgung beider Kreisläufe durch den morphologisch normalen Co-Zwilling (,,Pump-Zwilling'') über eine arterioarterielle Anastomose gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen hat der akardiale Zwilling gut entwickelte Beine und ein Becken, aber keinen Kopfpol, keine Brustorgane und keine oberen Extremitäten. Die Erkrankung ist mit einem hohen Risiko für den perinatalen Tod des Pumpenzwillings verbunden, da eine Kombination aus Herzinsuffizienz mit hohem Ausstoß und einer durch Polyhydramnion bedingten Frühgeburt vorliegt. Beim Pumpenzwillingskind treten außerdem Hypoxie und intrauterine Wachstumsretardierung auf."},"es":{"name":"Secuencia de perfusión arterial reversa en gemelos","synonyms":["TRAP"],"definition":"Es un trastorno poco frecuente asociado al embarazo gemelar monocoriónico, caracterizado por la ausencia total o parcial de desarrollo cardíaco en uno de los gemelos (\"feto acardio\") y suministro de sangre a ambas circulaciones por parte del gemelo morfológicamente normal (\"feto bomba\") a través de una anastomosis arterio-arterial. En la mayoría de los casos, el gemelo acardio tiene piernas y pelvis bien desarrollados, pero no presenta desarrollo incompleto del polo cefálico, órganos torácicos y extremidades superiores. La afección se asocia con un alto riesgo de muerte perinatal del gemelo bomba debido a una combinación de insuficiencia cardíaca de alto gasto y parto prematuro relacionado con polihidramnios. También se observan hipoxia y restricción del crecimiento intrauterino en el gemelo bomba."},"it":{"name":"Sequenza da perfusione arteriosa inversa tra gemelli","synonyms":["TRAP"]},"nl":{"name":"Omgekeerde arteriële perfusie bij tweeling-sequentie","synonyms":["Acardiacus-tweelingzwangerschap","TRAP","Twin reversed arterial perfusion-sequentie"],"definition":"Een zeldzame aandoening gerelateerd aan monochoriale tweelingzwangerschap, gekenmerkt door volledige of gedeeltelijke afwezigheid van ontwikkeling van het hart bij één lid van de tweeling (''acardiacus'') en bloedtoevoer van beide circulaties door de morfologisch normale tweelingpartner (''pomptweeling'') via een arterioarteriële anastomose. In de meeste gevallen heeft de acardiacus goed ontwikkelde benen en bekken maar geen cefalische pool, thoracale organen, en bovenste extremiteiten. De aandoening is geassocieerd met een hoog risico op perinatale dood van de pomptweeling door een combinatie van high-output hartfalen en aan polyhydramnion gerelateerde vroeggeboorte. Hypoxie en intra-uteriene groeirestrictie worden ook waargenomen bij de pomptweeling."},"pt":{"name":"Sequência gemelar de perfusão arterial inversa","synonyms":["TRAP"],"definition":"Um distúrbio raro relacionado com a gravidez gemelar monocoriónica, caracterizado pela ausência completa ou parcial do desenvolvimento cardíaco num gémeo (''gémeo acárdico'') e suprimento sanguíneo de ambas as circulações pelo co-gémeo morfologicamente normal (''gémeo bomba'') através de uma anastomose arterioarterial. Na maioria dos casos, o gémeo acárdico tem pernas e pelve bem desenvolvidas, mas não tem polo cefálico, órgãos torácicos e extremidades superiores. A condição está associada a um alto risco de morte perinatal do gémeo bomba devido a uma combinação de insuficiência cardíaca de alto débito e parto prematuro relacionado a polidrâmnio. Hipóxia e restrição de crescimento intrauterino também são registadas no gémeo bomba."},"pl":{"name":"Zespół odwróconej perfuzji tętniczej u bliźniąt","synonyms":["TRAP"],"definition":"Rzadkie zaburzenie związane z ciążą bliźniaczą jednokosmówkową, charakteryzujące się całkowitym lub częściowym brakiem rozwoju serca u jednego z bliźniaków (''bliźniak akardialny'') i zaopatrzeniem obu układów krążenia przez morfologicznie prawidłowego współbliźniaka (''bliźniak pompujący'') poprzez zespolenie tętniczo-tętnicze. W większości przypadków bliźniak akardialny ma dobrze rozwinięte nogi i miednicę, ale nie ma bieguna głowowego, narządów klatki piersiowej ani kończyn górnych. Schorzenie to wiąże się z wysokim ryzykiem zgonu okołoporodowego bliźniaka pompującego z powodu połączenia niewydolności serca o wysokim rzucie i przedwczesnego porodu związanego z wielowodziem. U bliźniaka pompującego również obserwuje się niedotlenienie i zahamowanie wzrostu wewnątrzmacicznego."},"cs":{"name":"Sekvence reverzní arteriální perfuze u dvojčat (TRAP)","synonyms":["TRAP"]},"uk":{"name":"Послідовність оборотної артеріальної перфузії у близнюків","synonyms":["TRAP"],"definition":"A rare disorder related to monochorionic twin pregnancy characterized by complete or partial absence of cardiac development in one twin (''acardiac twin'') and blood supply of both circulations by the morphologically normal co-twin (''pump twin'') via an arterioarterial anastomosis. In most cases, the acardiac twin has well developed legs and pelvis but no cephalic pole, thoracic organs, and upper extremities. The condition is associated with a high risk of perinatal death of the pump twin due to a combination of high-output cardiac failure and polyhydramnios-related pre-term birth. Hypoxia and intrauterine growth restriction are also seen in the pump twin."}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"O43.0","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"KA02.4","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0850014","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5575500","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":96344,"name":"Rare gynecologic or obstetric disease"},"parents":[{"orpha":617310,"name":"Rare disorder due to unbalanced inter-twin blood transfusion","classifications":[205]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Not applicable"],"onset":["Antenatal"],"prevalence":[{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"Unknown","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"20522408[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}