{"orpha":616874,"name":"Rare disorder without a determined diagnosis after full investigation","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Fully investigated rare disorder without a determined diagnosis"],"definition":"A rare disorder for which all reasonable efforts have been done by rare diseases experts to determine a diagnosis according to the state of the art and available diagnostic capabilities, but did not enable to conclude on a clinically known concept. It is recommended to restrict the use of this entity for coding purposes to rare disease experts.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-616874/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/616874","names":{"fr":{"name":"Maladie rare sans diagnostic déterminé après investigation complète","definition":"Maladie rare pour laquelle tous les efforts raisonnables ont été mis en oeuvre par les experts du domaine afin de déterminer un diagnostic selon les connaissances et moyens diagnostiques disponibles, mais n'ont pas permis de conclure à l'identification d'un concept clinique connu. Dans le contexte du codage, il est recommandé de réserver l'usage de cette entité aux centres d'expertise dédiés aux maladies rares."},"de":{"name":"Seltene Störung ohne eindeutige Diagnose nach vollständiger Untersuchung","synonyms":["Vollständig untersuchte seltene Erkrankung ohne eindeutige Diagnose"],"definition":"Eine seltene Störung, für die alle angemessenen Anstrengungen unternommen wurden, um eine Diagnose nach dem Stand der Technik und den verfügbaren diagnostischen Möglichkeiten zu stellen, die jedoch zu keinem klinisch bekannten Konzept geführt haben. Es wird empfohlen, die Kodierung dieser Entität ausschließlich den Experten für seltene Krankheiten vorzubehalten."},"es":{"name":"Trastorno raro sin un diagnóstico determinado tras una investigación completa","synonyms":["Trastorno raro completamente investigado sin un diagnóstico determinado"],"definition":"Es un trastorno poco frecuente para el que los expertos en enfermedades raras han hecho todos los esfuerzos razonables para determinar el diagnóstico de acuerdo con el estado de la técnica y las capacidades de diagnóstico disponibles, pero que no han permitido concluir en un concepto clínicamente conocido. Se recomienda restringir el uso de esta entidad con fines de codificación a los expertos en enfermedades raras."},"it":{"name":"Malattia rara senza diagnosi dopo indagini approfondite","synonyms":["Malattia rara esaminata a fondo priva di diagnosi","Malattia rara non diagnosticata dopo indagini approfondite"],"definition":"Malattia rara per la quale gli esperti di malattie rare hanno compiuto ogni ragionevole sforzo per giungere a una diagnosi, sulla base delle conoscenze e dei mezzi diagnostici più avanzati attualmente disponibili, senza tuttavia giungere ad un inquadramento in una condizione clinicamente nota. Si raccomanda di limitare l'uso di questa entità a scopi di codifica da parte degli esperti di malattie rare."},"nl":{"name":"Zeldzame aandoening zonder gestelde diagnose na volledig onderzoek","synonyms":["Volledig onderzochte zeldzame aandoening zonder vastgestelde diagnose"],"definition":"Een zeldzame aandoening, waarvoor geen gekend klinisch concept werd bepaald, ondanks alle redelijke inspanningen die werden geleverd door experten op vlak van zeldzame ziekten om een diagnose te stellen met behulp van de modernste en beschikbare diagnostische mogelijkheden. Het wordt aangeraden deze entiteit enkel te gebruiken voor codering naar experten van zeldzame ziekten."},"pt":{"name":"Doença rara sem diagnóstico definitivo após investigação abrangente","synonyms":["Doença rara com investigação extensiva sem um diagnóstico conclusivo"],"definition":"Doença rara para a qual todos os esforços razoáveis ​​foram desenvolvidos por especialistas em doenças raras para determinar um diagnóstico de acordo com o estado da arte e as capacidades de diagnóstico disponíveis, embora não tenha sido permitido concluir sobre um conceito clinicamente conhecido. Recomenda-se restringir o uso desta entidade para fins de codificação a especialistas em doenças raras."},"pl":{"name":"Rzadkie zaburzenie bez ustalonej diagnozy po pełnym badaniu","synonyms":["W pełni zbadane rzadkie zaburzenie bez ustalonej diagnozy"]},"cs":{"name":"Vzácné onemocnění bez stanovené diagnózy po úplném vyšetření","synonyms":["Plně vyšetřené vzácné onemocnění bez stanovené diagnózy"]},"uk":{"name":"Рідкісний розлад без встановленого діагнозу після повного обстеження","synonyms":["Повністю досліджений рідкісний розлад без встановленого діагнозу"],"definition":"A rare disorder for which all reasonable efforts have been done by rare diseases experts to determine a diagnosis according to the state of the art and available diagnostic capabilities, but did not enable to conclude on a clinically known concept. It is recommended to restrict the use of this entity for coding purposes to rare disease experts."}},"xrefs":[],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":null,"parents":[{"orpha":618137,"name":null,"classifications":[235]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Not applicable"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}