{"orpha":615938,"name":"Spastic paraparesis-cataracts-speech delay syndrome","type":"Clinical syndrome","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Fatty acyl-CoA reductase 1 superactivity"],"definition":"A rare disorder of fatty acid biosynthesis characterized by spastic paraparesis, bilateral congenital/juvenile cataracts, gross motor developmental delay, speech delay and truncal hypotonia. Seizures in infancy can also be observed. Patients have elevated levels of ether lipids including plasmalogen. Majority of the affected individuals have normal brain imaging and normal growth. No microcephaly or dysmorphic features were reported.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-615938/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/615938","names":{"fr":{"name":"Syndrome de paraparésie spastique-cataracte-retard de langage","synonyms":["Hyperactivité de l'acyl-CoA réductase 1"],"definition":"Trouble rare de la synthèse des acides gras caractérisé par une paraparésie spastique, une cataracte bilatérale congénitale/juvénile, un retard important de développement moteur, un retard de la parole et une hypotonie du tronc. Des convulsions peuvent également être observées pendant la petite enfance. Les patients présentent des taux élevés d'éther-lipides, notamment de plasmalogène. L'imagerie cérébrale et la croissance sont normales chez la majorité des patients. Aucun cas de microcéphalie ou de dysmorphie n'a été rapporté."},"de":{"name":"Spastische Paraparese-Katarakte-Sprachverzögerung-Syndrom","synonyms":["Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Superaktivität"],"definition":"Eine seltene Störung der Fettsäurebiosynthese, die durch spastische Paraparese, beidseitige kongenitale/jugendliche Katarakte, grobmotorische Entwicklungsverzögerung, Sprachverzögerung und eine rumpfbetonte muskuläre Hypotonie gekennzeichnet ist. Auch Krampfanfälle im Säuglingsalter können beobachtet werden. Die Patienten haben erhöhte Werte von Ätherlipiden einschließlich Plasmalogen. Bei der Mehrheit der betroffenen Personen ist die Bildgebung des Gehirns normal und das Wachstum normal. Es wurden keine Mikrozephalie oder dysmorphe Merkmale gemeldet."},"es":{"name":"Síndrome de paraplejía espástica-cataratas-retraso del habla","synonyms":["Hiperactividad de la Acil-CoA reductasa 1 de ácidos grasos"],"definition":"Es un trastorno poco frecuente de la biosíntesis de ácidos grasos caracterizado por paraplejía espástica, catarata congénita/juvenil bilateral, retraso del desarrollo motor grueso, retraso del habla e hipotonía troncal. También asocia crisis epilépticas en lactantes. Los pacientes muestran niveles elevados de lípidos de éter, incluyendo el plasmalógeno. La mayoría de los pacientes presenta neuroimágenes normales y un crecimiento normal. No se ha descrito microcefalia ni características dismórficas."},"it":{"name":"Sindrome da paraparesi spastica, cataratta e ritardo del linguaggio","synonyms":["Iperattività della acil-CoA reduttasi 1 grassa"]},"nl":{"name":"Spastische paraparese - cataract - spraakachterstand-syndroom","synonyms":["Superactiviteit van vetzuur-acyl-CoA-reductase 1"],"definition":"Een zeldzame aandoening van de vetzuurbiosynthese, gekenmerkt door spastische paraparese, bilaterale congenitale/juveniele cataracten, achterstand van de ontwikkeling grove motoriek, spraakachterstand, en hypotonie van romp. Insulten in de zuigelingentijd kunnen ook waargenomen worden. Patiënten hebben verhoogde gehaltes van etherlipiden waaronder plasmalogeen. De meerderheid van de getroffen individuen vertoont normale beeldvorming van hersenen en normale groei. Microcefalie of dysmorfe kenmerken werden niet gerapporteerd."},"pt":{"name":"Síndrome de paraparésia espástica-cataratas-perturbação da linguagem","synonyms":["Superatividade da acil-CoA redutase 1 de ácidos gordos"]},"pl":{"name":"Zespół parapareza spastyczna-zaćma-opóźnienie mowy","synonyms":["Fatty acyl-CoA reductase 1 superactivity"],"definition":"Rzadkie zaburzenie biosyntezy kwasów tłuszczowych charakteryzujące się spastycznym niedowładem kończyn dolnych, obustronną wrodzoną/młodzieńczą zaćmą, opóźnieniem rozwoju w zakresie motoryki dużej, opóźnieniem mowy i hipotonią tułowia. W okresie niemowlęcym mogą wystąpić drgawki. W badaniach laboratoryjnych obserwuje się podwyższone poziomy lipidów eterowych, w tym plazmalogenu. U większości chorych badania obrazowe mózgu są prawidłowe, prawidłowy jest także wzrost. Nie zgłaszano małogłowia oraz cech dysmorfii."},"cs":{"name":"Syndrom zahrnující spastickou paraparézu, kataraktu a opoždění řeči","synonyms":["Fatty acyl-CoA reductase 1 superactivity"]},"uk":{"name":"Синдром спастичного паралічу-катаракти-затримки мовлення","synonyms":["Суперактивність жирної ацил-КоА-редуктази 1"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"619338","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"E71.3","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"5C52.Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true,"icd11_uri":"null"},{"source":"MONDO","code":"0036212","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5543440","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":68367,"name":"Rare inborn error of metabolism"},"parents":[{"orpha":100979,"name":"Autosomal dominant complex spastic paraplegia","classifications":[156,181]},{"orpha":352306,"name":"Disorder of phospholipids, sphingolipids and fatty acids biosynthesis with central nervous system predominant involvement","classifications":[150,156]},{"orpha":98644,"name":"Metabolic disease with cataract","classifications":[156,189]},{"orpha":68385,"name":"Neurometabolic disease","classifications":[156,181]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"FAR1","name":"fatty acyl-CoA reductase 1","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"33239752[PMID]","hgnc":"26222","ensembl":"ENSG00000197601","omim":"616107","loci":["11p15.3"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}