{"orpha":611237,"name":"Parkinsonism with polyneuropathy","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare parkinsonian syndrome due to neurodegenerative disease characterized by resting tremor (which may initially be asymmetric), rigidity, and bradykinesia. Polyneuropathy with neurogenic electromyography findings is present in the majority of the patients and reported in young age (early twenties) whereas parkinsonian symptoms are visible later in life (between 40 and 70 years of age). Additional clinical symptoms may include anxiety and depression. Mild diffuse muscular atrophy can also be detected in some patients.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-611237/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/611237","names":{"fr":{"name":"Parkinsonisme avec polyneuropathie","definition":"Syndrome parkinsonien rare dû à une maladie neurodégénérative caractérisée par des tremblements au repos (pouvant être asymétriques au début), une rigidité et une bradykinésie. Des signes de polyneuropathie avec un tracé neurogène à l'électromyogramme sont présents chez la majorité des patients et rapportés à un jeune âge (début de la vingtaine), tandis que les symptômes parkinsoniens apparaissent à un âge plus avancé (entre 40 et 70&nbsp;ans). D'autres signes cliniques peuvent inclure l'anxiété et la dépression. Une légère atrophie musculaire diffuse peut également être observée chez certains patients."},"de":{"name":"Parkinsonismus mit Polyneuropathie","definition":"Ein seltenes Parkinson-Syndrom aufgrund einer neurodegenerativen Erkrankung, das durch Ruhetremor (der anfangs asymmetrisch sein kann), Steifheit und Bradykinesie gekennzeichnet ist. Eine Polyneuropathie mit neurogenen elektromyographischen Befunden liegt bei der Mehrzahl der Patienten vor und wird in jungen Jahren (Anfang zwanzig) berichtet, während die Parkinson-Symptome erst im späteren Lebensalter (zwischen 40 und 70 Jahren) sichtbar werden. Zu den zusätzlichen klinischen Symptomen können Angstzustände und Depressionen gehören. Bei einigen Patienten kann auch eine leichte diffuse Muskelatrophie festgestellt werden."},"es":{"name":"Parkinsonismo con polineuropatía","definition":"Es un síndrome parkinsoniano poco frecuente debido a una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por temblor en reposo (que inicialmente puede ser asimétrico), rigidez y bradicinesia. La polineuropatía con hallazgos de electromiografía neurogénica está presente en la mayoría de los pacientes y se ha descrito a una edad temprana (al principio de la segunda década de vida), mientras que los síntomas parkinsonianos son visibles a una edad más avanzada (entre los 40 y los 70 años). Los síntomas clínicos adicionales pueden incluir ansiedad y depresión. En algunos pacientes también se puede detectar una discreta atrofia muscular difusa."},"it":{"name":"Parkinsonismo con polineuropatia"},"nl":{"name":"Parkinsonisme met polyneuropathie","definition":"Een zeldzaam parkinsonisme-syndroom door neurodegeneratieve ziekte, gekenmerkt door rusttremor (die aanvankelijk asymmetrisch kan zijn), rigiditeit, en bradykinesie. Bevindingen van polyneuropathie met neurogene elektromyografie zijn aanwezig bij de meerderheid van de patiënten en worden gerapporteerd op jonge leeftijd (begin twintiger jaren) terwijl symptomen van parkinsonisme op latere leeftijd zichtbaar worden (op een leeftijd tussen 40 en 70 jaar). Mogelijke bijkomende klinische symptomen zijn onder meer angst en depressie. Milde diffuse spieratrofie kan waargenomen worden bij sommige patiënten."},"pt":{"name":"Parkinsonismo com polineuropatia"},"pl":{"name":"Parkinsonizm z polineuropatią","definition":"Rzadki zespół parkinsonowski spowodowany chorobą neurodegeneracyjną, charakteryzujący się drżeniem spoczynkowym (które początkowo może być asymetryczne), sztywnością i spowolnieniem ruchowym. U większości pacjentów już w młodym wieku obserwuje się polineuropatię z neurogennym zapisem w elektromiografii. Objawy parkinsonowskie ujawniają się w późniejszych dekadach (między 40 a 70 rż). Dodatkowo może wystąpić depresja i zaburzenia lękowe, w u niektórych pacjentów łagodny rozlany zanik mięśni."},"cs":{"name":"Parkinsonismus s polyneuropatií"},"uk":{"name":"Паркінсонізм з полінейропатією"}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"619279","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"G20","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"8A00.Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true,"icd11_uri":"null"},{"source":"MONDO","code":"0036193","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5543299","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":2443,"name":"Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies","classifications":[150,156]},{"orpha":68385,"name":"Neurometabolic disease","classifications":[156,181]},{"orpha":207018,"name":"Rare hereditary metabolic disease with peripheral neuropathy","classifications":[156,181]},{"orpha":307055,"name":"Rare parkinsonian syndrome due to genetic neurodegenerative disease","classifications":[156]},{"orpha":306666,"name":"Rare parkinsonian syndrome due to neurodegenerative disease","classifications":[181]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":["Adult"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":4.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"33141179[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"33141179[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}