{"orpha":611216,"name":"Aplastic anemia-intellectual disability-dwarfism syndrome","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["AMeD syndrome"],"definition":"A rare constitutional aplastic anemia characterized by aplastic anemia, intellectual disability, short stature and microcephaly. Skin pigmentation or cafe au lait spots are often present. Majority of the patients present global developmental delay with impaired motor skills, learning disabilities, speech delay whereas some patients also may have behavioral problems including autistic features. Patients often develop premalignant myelodysplastic syndromes or leukemia.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-611216/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/611216","names":{"fr":{"name":"Syndrome d'aplasie médullaire-déficience intellectuelle-nanisme","synonyms":["Syndrome AMeD"],"definition":"Aplasie médullaire constitutionnelle rare caractérisée par une aplasie médullaire, une déficience intellectuelle, une petite taille et une microcéphalie. Une pigmentation cutanée ou des taches café au lait sont souvent présentes. La majorité des patients présentent un retard global de développement avec des troubles moteurs, des difficultés d'apprentissage et un retard de langage, tandis que d'autres peuvent également présenter des troubles du comportement, dont des troubles du spectre de l'autisme. Les patients développent souvent des syndromes myélodysplasiques précancéreux ou des leucémies."},"de":{"name":"Aplastische Anämie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom","synonyms":["AMeD-Syndrom"],"definition":"Eine seltenes Syndrom mit Knochenmarkversagen (BMF-Syndrom), das durch konstitutionelle aplastische Anämie, Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Mikrozephalie gekennzeichnet ist. Häufig sind Hautpigmentierungen oder Café-au-Lait-Flecken vorhanden. Die Mehrzahl der Patienten zeigt eine globale Entwicklungsverzögerung mit eingeschränkten motorischen Fähigkeiten, Lernbehinderungen und Sprachverzögerungen, während einige Patienten auch Verhaltensprobleme einschließlich autistischer Züge aufweisen können. Die Patienten entwickeln häufig prämaligne myelodysplastische Syndrome oder Leukämie."},"es":{"name":"Síndrome de anemia aplásica-discapacidad intelectual-talla baja significativa","synonyms":["Síndrome AMeD","Síndrome de anemia aplásica-discapacidad intelectual-enanismo"],"definition":"Es una anemia aplásica constitucional poco frecuente caracterizada por anemia aplásica, discapacidad intelectual, talla baja y microcefalia. Suele asociar pigmentación de la piel o manchas color café con leche. La mayoría de los pacientes presenta un retraso global del desarrollo con afectación de las habilidades motoras, problemas de aprendizaje y retraso del habla, mientras que algunos pacientes manifiestan trastornos de conducta, incluyendo rasgos autistas. Los pacientes suelen desarrollar síndromes mielodisplásicos premalignos o leucemia."},"it":{"name":"Sindrome da anemia aplastica-disabilità intellettiva-nanismo","synonyms":["Sindrome AMeD"]},"nl":{"name":"Aplastische anemie - intellectuele achterstand - dwerggroei-syndroom","synonyms":["AMeD-syndroom"],"definition":"Een zeldzame constitutionele aplastische anemie, gekenmerkt door aplastische anemie, intellectuele achterstand, kleine gestalte en microcefalie. Huidpigmentatie of café-au-lait vlekken zijn vaak aanwezig. De meerderheid van de patiënten vertoont algehele ontwikkelingsachterstand met verstoorde motorische vaardigheden, leerstoornissen, en spraakachterstand, terwijl sommige patiënten ook gedragsproblemen kunnen vertonen, waaronder autistische kenmerken. Patiënten ontwikkelen vaak premaligne myelodysplastische syndromen of leukemie."},"pt":{"name":"Síndrome de anemia aplásica-perturbação do desenvolvimento intelectual-nanismo","synonyms":["Síndrome AMeD"],"definition":"Anemia aplásica constitucional rara caracterizada por anemia aplásica, perturbação do desenvolvimento intelectual, baixa estatura e microcefalia. Pigmentação da pele ou manchas café com leite estão frequentemente presentes. A maioria dos doentes apresenta atraso global do desenvolvimento com habilidades motoras prejudicadas, dificuldades de aprendizagem, atraso na fala, enquanto outros também podem ter problemas comportamentais, incluindo características autistas. Os doentes frequentemente desenvolvem síndromes mielodisplásicas pré-malignas ou leucemia."},"pl":{"name":"Zespół anemii aplastycznej-niepełnosprawności intelektualnej-karłowatości","synonyms":["AMeD syndrome"],"definition":"Rzadka konstytucyjna niedokrwistość aplastyczna z towarzyszącą niepełnosprawnością intelektualną, niskim wzrostem i małogłowiem. Często występują przebarwienia skóry lub plamy typu cafe au lait. U większości pacjentów występuje globalne opóźnienie rozwoju z upośledzeniem umiejętności ruchowych, trudnościami w uczeniu się, opóźnieniem mowy, u niektórych - problemy behawioralne, w tym zaburzenia ze spektrum autyzmu. Często rozwija się przedzłośliwa faza zespołów mielodysplastycznych lub białaczka."},"cs":{"name":"Syndrom zahrnující aplastickou anémii, mentální retardaci a malý vzrůst","synonyms":["AMeD syndrome"]},"uk":{"name":"Синдром апластичної анемії-інтелектуальної недостатності-карликовості","synonyms":["Синдром AMeD"],"definition":"A rare constitutional aplastic anemia characterized by aplastic anemia, intellectual disability, short stature and microcephaly. Skin pigmentation or cafe au lait spots are often present. Majority of the patients present global developmental delay with impaired motor skills, learning disabilities, speech delay whereas some patients also may have behavioral problems including autistic features. Patients often develop premalignant myelodysplastic syndromes or leukemia."}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"619151","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"D61.0","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"3A70.0","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0030894","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5436906","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":97992,"name":"Rare hematologic disease"},"parents":[{"orpha":183570,"name":"Genetic malformation syndrome with short stature","classifications":[156]},{"orpha":139021,"name":"Malformation syndrome with short stature","classifications":[147]},{"orpha":68383,"name":"Rare constitutional aplastic anemia","classifications":[156,194,233]},{"orpha":611314,"name":"Rare syndromic intellectual disability without multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome","classifications":[156,181]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":["Infancy","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":10.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"33355142[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"33355142[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}